距离年《第一批罕见病目录》发布已过去3年多的时间，业界普遍猜测，目录已经到了更新窗口。
“投石问路。”
北京医学会罕见病分会主任委员、医院原副院长丁洁这样向健识局回忆《第一批罕见病目录》的诞生。
个病种的确定，在划出罕见病边界的同时，也为国内罕见病产业指引了方向。自那之后，相应的诊疗、科技研发、医疗保障和社会保障各环节都走上了快车道。
但硬币的另一面，是《第一批罕见病目录》抛出的诸多问题：罕见病领域起步落后、许多信息难以与国际接轨、流调工作难度大……
第二批罕见病目录发布在即，这一次，更适合落地的配套*策准备好了吗？
搁置争议的创举
搁置争议、求同存异，这是《第一批罕见病目录》出台时的各方共识。
首先，连罕见病定义都有争议。发达国家如美国把每年患病人数少于20万人或者是发病率低于万人7.5的疾病定义为罕见病。在中国，由于缺乏完整的流行病调查，单个罕见病病种的患病人数和患病率无法得到精确数据。
“新生儿发病率小于万分之1，患病率小于50万分之1”——年，中华医学会医学遗传学分会曾制订中国版定义，被视为中国罕见病定义“零”的突破。然而，这个提法因为范围设定过小，与国际标准差异太大，很多罕见病不能划入该范畴，未得到普遍认同。
山东省罕见疾病防治协会在年提出，把患病人数50万作为中国罕见病的参考值。山东方面测算过，某个病种患病人数少于50万，药企将缺乏新药研发的动力。
上述提法都没得到普遍认可，最重要的原因就是缺乏完整的流行病学数据支撑。
多年来，以国家卫健委为代表的*府机构带领学术团体、社团组织等，一直在为画出这个边界而努力。最终，大家想到一种折中方法：
以病种目录的形式，来推进这项工作，这就规避了相关数据缺乏而导致中国罕见病定义的争议问题。
早在年9月，蔻德罕见病中心就发布了民间版罕见病目录，包含个病种，其中有88种疾病与国家版罕见病名录重叠。其制订依据包括：全球发病率、国内基因检测机构的临床检出率、全球上市药物对应治疗疾病。这份民间版目录在当年发布后引起了行业极大的反响和热烈讨论，在某种程度上说，在推动国家版罕见病目录的出台发挥了很大的作用。
过去，原国家卫计委专家给出过种罕见病清单；北京医学会罕见病分会专家给出了种罕见病清单；上海儿童医学中心陈静主编的《可治性罕见病》则列出了种罕见病清单；"十三五规划"中，国家重点研发计划“精准医学研究重点专项罕见病临床队列”纳入66种罕见病；山东省罕见病病例信息则登记了68种罕见病。
这一次，原国家卫计委委托、指导国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会完成罕见病目录的制定工作。当时，经委员会汇总的病种一度达到余个，但为了缩小界定范畴、聚焦亟待研究解决的疾病病种，多次研究之后，才确定了最终的名单。
年5月，国家卫健委、科技部等五部门牵头下，国内《第一批罕见病目录》出台，纳入戈谢病、法布雷病、白化病等种疾病。
全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长、北京医学会罕见病分会副主任委员王琳对健识局表示：“这是一个创举，我国成为国际上仅有的按照疾病目录管理的方式来划定罕见病边界的国家。”
那么，这份关键目录的范围是如何划定的呢？
曾直接参与《第一批罕见病目录》制定工作的丁洁向健识局介绍：相关部门在各地临床医生中进行了为期一年多的调研，大致分为找病、找人、找药三个步骤。
当年，调研组首先参考了欧盟Orphanet罕见病目录的病种，再去找到相应诊疗专家，确认该病种有没有药物在国内外上市，甚至考虑了仍在临床试验阶段的药物。
王琳作为专家委员会成员参与目录的制订，她说，专家委员会取得一致意见是，以遗传性疾病为主，而罕见肿瘤、罕见外伤、罕见传染性和感染性疾病不划入第一批目录的范畴。
“我只是参与一部分，最终目录的确定，要经历的审核和调查步骤还要更复杂。”丁洁认为，《第一批罕见病目录》是具有里程碑意义的，五部门联合出台是一种关键表态：
“中国*府准备直面罕见病问题。”
有遗憾的目录
此后3年多的实践中，《第一批罕见病目录》的某些遗憾逐渐显现。
不止一位从业者对健识局表示，由于决策过程复杂、纳入标准很难统一，一些不罕见的也进入到了目录中。
王琳介绍到，由于没有明确的罕见病定义，导致如“冠状动脉扩张”等并非独立疾病的病种进入了《目录》。“冠状动脉扩张其实是一个影像学病症，不可能有发病率。”此外，一些病种的患病率其实并不算低，如先天性脊柱侧弯的发病率已经达到了百分之一左右。
丁洁也认为，第一批目录中有的病种可能涵盖了不止一个病种，而是一大类罕见病，其中某些亚类可能是常见的疾病。
有业内人士告诉健识局，为什么第一批入选的是个病种，而不是种，这个边界如何敲定的？此外，第一批目录中有“僵尸病种”的存在。据其观察，3年多来，只有大约三分之二的目录病种被社会