读创/深圳商报记者赵鸿飞通讯员通讯员港深医信
年2月28日是第十五届“国际罕见病日”,今年“国际罕见病日”的主题是“分享你的生命色彩ShareYourColours”。医院(以下简称“医院”)发挥深港合作优势，积极为罕见病患者提供从诊断到治疗、康复、随访的全流程服务，目前已开展逾百个罕见病病种的诊疗，力争打造国家罕见病区域医疗中心。
罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，约80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。至今全球已确认的罕见病有七千种左右，约占人类总疾病的10%。
设立全国首个成骨不全多学科诊疗中心
成骨不全症是罕见病中的一种，这些患者是一个极其脆弱的群体，据不完全统计，中国约有10万名患者，他们特别需要全人类的关爱和帮助。
年，医院小儿骨科引入香港成骨不全医疗管理模式，并在年成立了全国第一个成骨不全多学科诊疗中心，成功完成了深圳首例OI脊柱侧弯矫正手术,医院骨科创伤修复新技术重点实验室获批成为深圳市骨科重点实验室。年，成骨不全入选深圳市重点专病，这是深圳首次将罕见病纳入医学重点学科支持体系，在广东省内也属于首次。
该院以小儿骨科为代表的团队在罕见骨骼疾病诊疗方面取得显著成果。负责人杜启峻顾问医生持续带领团队为推动罕见病的知识普及和医疗水平提升而努力。杜医生因为在罕见病方面的突出成绩获得香港红十字人道主义奖和深圳十佳爱心人物提名奖、深圳医师奖提名奖。医院全方位关爱成骨不全患者，先后携手香港周大福基金、香港傅德荫基金、香港弱能儿童救助会，以及内地崇上慈善基金会、新浩爱心基金会、球爱同行慈善基金会、深圳深蓝志愿者协会和深圳喜乐泉爱心小家等多个基金会和公益组织积极开展患者救助和支援。
同时，常年与多个病友会保持紧密联系，与深圳市零壹罕见骨病关爱中心、北京瓷娃娃罕见病关爱中心、北京病痛挑战基金会等罕见病患者组织开展罕见病患者义诊咨询和心理关怀等，服务患者数千人次。
产前诊断精准诊疗有效预防出生缺陷
产前诊断中心是医院“卓越中心”之一，也是深圳市卫生主管部门认定的“品牌学科”。中心通过个体化、精准化、人文化的医疗服务，为母胎保驾护航，为产前诊断门诊服务+遗传诊断医院服务。
该中心开设产前诊断多病种门诊，实现遗传咨询+母胎超声综合性评估；开展侵入性产前诊断（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术）、宫内治疗（减胎术等）等项目。近三年，医院产前诊断中心已开展逾2.6万例患者的遗传咨询和教育工作，仅年全年咨询量也已经达逾万人次。
目前全球罕见病约有80%是遗传疾病，50%是儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上。出生缺陷预防是国家重点