图为李文峰与大姐李文文。受访者供图
时刻连在身上的呼吸机，提示着李文峰与常人的不同。求医十多年，他终于找到了自己呼吸艰难、从小就“体弱”的病因——庞贝氏症。这是一种有药可治的罕见病，但是药价却异常昂贵，一年上百万的药费，让李文峰不敢想象更无力承受。4月15日是国际庞贝病日，能用上药，是像李文峰一样的庞贝患者最大的期盼。
在床上想翻个身都难
身高cm、体重只有35公斤的李文峰，已经在床上躺了将近十年。他的气管被切开，连上一台一万多元的呼吸机。呼吸机24小时连在身上，为他提供生命支撑。因为戴着呼吸机，李文峰的痰没法自己咳出，只能用吸痰器，一天要吸上十次八次。
李文峰已经瘦到皮包骨头，力量也从他身体里一点点流失。尽管他现在可以自己刷牙、吃饭，但是随着肌肉渐渐萎缩，在常人可以轻易完成的动作，对他来说也无异难于登天。李文峰在床上想翻个身都没有力气，渐渐失去自理能力的他，只能依靠爸妈照料。
天气好的时候，李文峰会坐上轮椅，在自家小院里转一转，不过他从不愿走出家门，因为村民总会向他投来怪异眼神，“不愿别人像看怪物一样地看自己。”
李文峰从小身体就不好，在别的小朋友跑闹着玩耍的时候，他却跳不动也跑不动，体育课从来没有及格过。上初一的时候，李文峰开始长个，但却不长肉，依然瘦巴巴的。
那时，李文峰爸妈都以为是孩子缺乏营养，带他医院，营养科、胃肠科、呼吸科……中医西医尝试过各种治疗方法，甚至还有偏方。多苦的药都吃过了，李文峰身上却越来越没劲，喘气也越来越费劲，而病因始终没有浮出水面。
大学毕业以后的李文峰，断断续续工作过一段时间，但都因为身体实在难以支撑，每份工作都没能长久地做下去。年，他去广州投奔自己的二姐李静，想在那谋一份工作。但是这一去，他差点没能回来。
兄妹三人同时被确诊
李文峰那时状态已经非常差了，他爬不动楼梯、蹲下了站不起来，身体仿佛风一吹就会倒，李医院，一家家的就诊。“那时正好梅雨季，又患了肺炎，呼吸几乎衰竭，直接住进了重症监护室。”李文峰在ICU住了13个月，期间医生怀疑他是重症肌无力，最后才被诊断为庞贝氏病。
庞贝氏病，这种病李文峰和李静从来没有听说过，这是一种1万个人里只有0.2-0.25个患者、发病率非常低的罕见病，又叫糖原贮积病II型。同时，这还是一种遗传病，噩耗接二连三地降临在这个家庭。
“二姐在照顾哥哥的时候累晕倒了，也住进了重症监护室，后来医生给我们五兄妹都做了检查，大姐李文文和二姐李静也都被确诊是庞贝患者。”李文华说。一家五兄妹，三人确诊庞贝，这一消息仿若晴天霹雳，将原本平静生活的一家，彻底打懵了。
“全家抱头痛哭，整天以泪洗面。”其实，李文文的疾病也早有先兆，她生完孩子以后身体开始变得特别虚弱，甚至连孩子都抱不起来。原本李文文在一家幼儿园当老师，但慢慢地，她越来越使不上劲，孩子们伸出手指碰她一下，她就能跌倒，还没有力气爬起来。呼吸也开始费劲，晚上睡觉她会不时被憋醒。她一直没法接受这一现实，一开始硬撑着不戴呼吸机，但到了年，她也撑不下去了。
李静在出ICU之后，也戴上了呼吸机，因为身体不允许，她没法要孩子，独自承受着来自家庭和周围的人的压力。沉浸在悲痛中一年多之后，一家人开始面对疾病，李文峰状态也开始稳定，他戴上了呼吸机回了老家。
天价“孤儿药”
当呼吸肌或心肌受到影响时，可危及生命，对不少庞贝患者来说，呼吸机与吸痰器，是他们房间中必备的两件套。
庞贝病分为婴儿型和成人型，病友们加入各种关爱群抱团取暖。在庞贝氏罕见病关爱中心群里，山东患者就有26位，其中婴儿型患者7位，其中4位已经去世，成人晚发型患者19位。现存活患者最小的2岁，最大的54岁。
其实，这种病有药治疗，而且用药之后，也可以像正常人一样，但这却不是每个家庭都能选择的机会。“需要按体重服药，一个人一年就要两百万元。”李文华说，这是他们全家不敢想象的天文数字，尽管全家都在期盼用药。
庞贝患者需要用到“美尔赞”这种救命药，这是一种孤儿药，更是一种天价药。年郭朋贺确诊后，一直没有用药，直到前不久她怀孕，必须用药才能坚持下去。“一瓶药50mg要五千多元，按照20mg/kg用药，每两周就要用一次。”郭朋贺说，如今她的体重是45kg，假如后期不再增加的话，每月药费就要二十多万元。
这笔巨额药费，让北漂的夫妻俩根本无力承担，她只好在网上发起了求助。“之前曾想过跟患者们一起筹款，推动仿制药的研发，但万一不成功，冒险实在太大了没法承受。”郭朋贺说，救命药能尽快进入医保，建立罕见病支付体系，是所有人心中的愿望。
齐鲁晚报·齐鲁壹点记者王小蒙