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6月15日是重症肌无力关爱日，今年的主题是“爱在一起，生命有力”。6月13日-14日，由中国罕见病联盟指导、北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心主办的第四届中国重症肌无力大会上，多方人士聚集共同探讨“互联网语境下的重症肌无力治疗、用药、康复管理”等相关问题。多位专家指出，重症肌无力应早诊断、早治疗，多学科临床协作，患者的药物可及性问题也亟待解决。
纳入罕见病目录，需长期管理
重症肌无力是一种“神经-肌肉”接头处所发生的神经传导功能障碍的自身免疫性疾病，特点是骨骼肌无力，症状呈易疲劳性和波动性。该病已经被纳入了年第一批罕见病目录。
重症肌无力不遗传、不传染，一般也不影响寿命，需要长期管理。其病情具有可逆性，虽然难以治愈，易反复，但只要及时、恰当治疗，能够达到“临床痊愈”或“临床近期痊愈”，可正常生育，带着疾病过常态生活。据估计，重症肌无力患病率约为12-人/百万，全球发病率约为4-12人/百万，未成年人占比约20%。
全国罕见病诊疗协作网副主任张抒扬教授介绍，1/4的患者为19岁前首次发病，19-24岁是最集中的发病年龄段。该病分为多种类型，全身型、眼肌型、延髓型占比最高，分别为67.03%、37.55%、2.96%。
54%重症肌无力患者经历过误诊
重症肌无力是当今抗原、抗体最为明确，免疫学发病机制相对较为清楚的自身免疫性疾病之一，有可能成为攻克自身免疫性疾病的突破口。
爱力关爱中心发布的《中国重症肌无力生存调查报告（-）》显示，54%的重症肌无力患者经历过误诊，平均确诊时间为1.82年，最长达13年。30%的患者半自理或完全不能自理，10%的患者需要但没有人照料，致残率高。在情感方面，35%的成年患者情感受影响，难以成婚或被离异。就业方面，80%的患者不能适应原岗位，34%的患者离职或被离职。
张抒扬教授指出，只有63.2%的患者目前正在接受治疗，有12.2%的患者从未接受过治疗。“重症肌无力患者的需求也是罕见病群体的共同需求，建立起早诊断、早治疗、多学科临床协作的医疗生态，将惠及包括重症肌无力患者在内的所有罕见病患者。”
全国家医院构建诊疗协作网
国家卫健委医*医管局已组建全国家医院诊疗协作网，医院医院，下有32医院和医院，实现远程会诊、双向转诊，方便了患者。
张抒扬教授表示，突发的新冠疫情，催化了罕见病诊疗互联网实践。以新冠病*防控期间罕见病患者用药援助项目为例，中国罕见病联盟-病痛挑战公益基金会项目组收集到来自29个省市自治区的条求助申请，涵盖29个病种，其中湖北地区用药申请40条。在多方努力下，已为名患者需求提供解决方案。
医院神经内科主任医师李海峰教授强调，建立着眼于治疗达标的多地多单位间医生的合作，有助于通过结合互联网和当地合作医生线下面诊的方式，帮助患者获益于远程医疗。
未被满足的用药需求极其强烈
调查显示，80%的患者在异地就医，25%的成年患者因为治疗而负债。有超过40%的受访患者表示“医疗费用太高无法负担”或“买不到药，没法开始治疗”。
“重症肌无力患者未满足的用药需求极为强烈，存在无特效药且研发难，药品可获得性不足、可支付性较差、可选择性不足、可负担性较差等问题。”根据重症肌无力患者群体的现实情况，北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘*帅提出，应保证患者用药的可及性、公平性、可持续性。
刘*帅指出，罕见病用药主要是门诊用药，用药报销的关键在于门诊报销，“国务院已经明确发布关于医疗保障改革的意见，可以期待在门诊医疗保障方面做出更大改进。”
新京报记者王卡拉
校对刘*