重症肌无力是一种横纹肌神经肌肉接头点处传导障碍的自身免疫性疾病,以肌肉易疲劳晨轻暮重、休息或用胆碱酯酶抑制药后减轻为特点。常累及眼外肌、咀嚼肌、吞咽肌和呼吸肌。严重者球麻痹。受累肌肉的分布因人因时而异，而并非某一神经受损时出现的麻痹表现。
重症肌无力大约20～30岁起病，根据患者发病年龄、性别、胸腺、免疫球蛋白等因素综合评定，该病具有一定的遗传性，而且女性患病机率更大一些。以下是对此的具体介绍：
近年研究发现，重症肌无力与非MHC抗原基因，如T细胞受体(TCR)、免疫球蛋白、细胞因子及凋亡(apoptosis)等基因相关，TCR基因重排不仅与重症肌无力相关，且可能与胸腺瘤相关，确定重症肌无力患者TCR基因重排方式不仅可为胸腺瘤早期诊断提供帮助，也是重症肌无力特异性治疗基础。
重症肌无力是一种影响神经肌肉接头传递的自身免疫性疾病，其中，研究最多的是有关重症肌无力与胸腺的关系，以及乙酰胆碱受体抗体在重症肌无力中的作用，且大量的研究发现，重症肌无力患者神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体(AchR)数目减少，受体部位存在抗AchR抗体，且突触后膜上有IgG和C3复合物的沉积。
面部症状
眼皮下垂、视力模糊、复视、斜视、眼球转动不灵活;表情淡漠、苦笑面容;肌无力症状有时会突然加重，出现吞咽和咳痰无力，呼吸困难，常伴烦躁不安，大汗淋漓等症状
身体症状
颈软、抬头困难，转颈、耸肩无力、抬臂、梳头、上楼梯、下蹲、上车困难;皮肤湿冷、口腔分泌物增多、肌束震颤以及情绪激动、焦虑等精神症状
全身症状
全身骨骼肌均可受累;四肢肌群常伴眼肌受累，无假性球麻痹的表现，即无咀嚼和吞咽困难构音不清。