儿童重症肌无力是自身免疫性的神经肌肉接头病，一般由AchR（乙酰胆碱受体）抗体介导，细胞免疫依赖，补体参与，少数由MuSK（肌肉特异性酪氨酸激酶）、LRP4（低密度脂蛋白受体相关蛋白4）抗体介导。约80%表现为单纯的眼肌型，可发展为全身型，一般建议早期正规治疗，可以降低眼肌型发展为全身型的风险。
临床表现
往往表现为对称性或非对称性的上睑下垂，眼球固定，双眼复视等表现，具有一定波动性，表现为活动后加重，休息后减轻，晨轻暮重。可以出现其他肌群受累，比如面肌受累，出现鼻唇沟变浅、肌病面容；咀嚼肌受累，出现咀嚼无力；咽喉肌受累，出现吞咽困难、声音嘶哑、饮水呛咳等；颈部肌肉受累，出现竖头无力；呼吸肌受累，出现呼吸肌无力，严重时需要呼机器或气管切开辅助呼吸治疗。根据OSSERMAN改良分型，当一组以上肌群受累时诊断全身型重症肌无力。
诊断
1、典型临床症状；
2、新斯的明实验：阳性；
3、AchR抗体、MuSK、LRP4、抗横纹肌抗体（如抗titin抗体，抗RYR抗体）等，AchR抗体阳性支持诊断，阴性不排除；
4、低频重复电刺激实验，阳性支持；
5、单纤维肌电图检查：阳性支持
6、胸腺CT检查。
治疗及其注意事项
1、一般选择胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素治疗；不建议单独胆碱酯酶抑制剂长期口服；
2、如果前期治疗效果不好，可以考虑早期添加免疫抑制剂治疗，比如硫唑嘌呤、环孢素A、他克莫司、吗替麦考酚酯（MMF）、环磷酰胺等。可以减少激素用量，获得较稳定疗效。
3、病情急性进展时可考虑丙球应用，甲泼尼龙冲击治疗等，需警惕激素应用过程中出现肌无力危象等。
4、需要鉴别开肌无力危象和胆碱能危象，治疗用药时不同的。
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