重症肌无力除了看患者是否有肌肉无力症状和易疲劳性之外，还要做药理试验、肌电图等检查才能确诊。
药理试验，即新斯的明试验。医生会给患者开一针新斯的明，打针半个小时到一个小时后，评价药物对肌无力的改善程度。如果改善得特别明显，试验结果为阳性，就可以作为诊断的依据。
肌电图检查中，重复神经电刺激（RNS）检查可以用于检测神经肌肉接头功能。重症肌无力患者低频刺激波幅会递减10%以上。
近年来研究发现，重症肌无力主要是突触后膜乙酰胆碱受体（AChR）发生的病变所致，医院可在多数患者血中检测到AChR抗体。
胸腺是人体非常重要的免疫器官，正常人青春期以后胸腺会逐渐萎缩，而重症肌无力患者的胸腺不但不退化，反而会产生AChR抗体，令肌肉没有办法工作，所以要做一些胸部CT检查，判断有没有胸腺增生或者胸腺瘤。
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