12月的一天，门诊上来了一个老太太，“医生，我眼皮耷拉下来好几天了，快帮我看看“。
经过问诊和查体，我们总结如下：患者老年女性，因“右侧眼睑下垂5天”入院，既往史、个人史无特殊，查体：神志清，视力、视野正常，眼球向各方向活动正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼睑重度下垂，余查体阴性，疲劳试验阴性。为了进一步查明病因，我们把她收住入院了。
入院后查血常规、肿瘤指标、肝肾功能正常，新斯的明试验阳性（图A，B），胸部CT有胸腺增生（图C），头颅核磁脑干未见占位，双侧眼外肌增粗（图D），甲状腺功能异常，甲状腺彩超示甲状腺双侧叶弥漫性病变（图E），外送重症肌无力抗体阳性（图F）。我们诊断考虑重症肌无力，给予溴吡斯旳明口服后症状明显好转出院，出院后胸外科及神经内科门诊随诊。（新斯的明试验：在注射新斯的明前后对比患者复视、面肌无力、构音障碍、呼吸困难的改善情况，若症状改善明显，则为阳性，考虑重症肌无力可能性较大。）
什么是重症肌无力？
重症肌无力是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病本病可出现于任何年龄，80%患者有胸腺增生，10%-20%合并有胸腺瘤。目前常见的分型是Osserman分型及MGFA临床分型。常见的抗体包括乙酰胆碱受体抗体、肌肉特异性受体酪氨酸激酶（MuSK）、低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）及兰尼碱受体(RyR)等抗体。
有哪些临床表现？
首发症状常为一侧或双侧眼外肌麻痹，如上睑下垂、斜视和复视，重者眼球运动明显受限，但瞳孔括约肌不受累。面肌受累出现表情淡漠、苦笑面容，口咽肌受累可出现咀嚼无力、饮水呛咳、吞咽困难，鼻音重，发音障碍等，累及呼吸肌可出现呼吸困难等症状。MG患者可合并其他自身免疫病，如自身免疫性甲状腺疾病而出现相应的症状，如手抖、怕热、躁动、心悸、月经不规律等。重症肌无力还常常伴有危象发生，常表现为突发的呼吸困难、吞咽困难，严重可危及生命。
如何诊断？
在具有典型MG临床特征（波动性肌无力）的基础上，满足以下３点中的任意一点即可做出诊断，包括药理学检查、电生理学特征以及血清抗AChR等抗体检测。同时需排除其他疾病。所有确诊患者需进一步完善胸腺影像学检查。
目前怎么治疗？
目前重症肌无力尚无特效药物，合并胸腺瘤患者应尽早予以手术切除，药物治疗以胆碱酯酶抑制剂改善症状，免疫抑制剂及靶向生物制剂治疗等。
可以预防吗？
重症肌无力是一种自身免疫性疾病，如果确诊，要按时服药，避免感冒受凉及劳累，适当锻炼，降低危象的发生。当你出现呼吸困难时，医院就诊，避免病情加重及延误治疗。
专家介绍茅跃平
医院神经内科主任、主任医师、副教授，年毕业于南京医科大学，医院神经内科国家第十二期学习班进修，为期一年。年参加北京康复中心脑血管病康复学习班。年参加苏州大学附属二院电生理学习班。从事专科三十余年,临床经验丰富,擅长脑血管病的抢救，治疗和康复。对神经内科的疑难杂症有较深的研究。对各类型神经痛、顽固性失眠症、抑郁和焦虑的治疗有较深的体会。主持和参与省级科研2项，在国家级，省级期刊上发表论文10余篇。
专家门诊时间：周二下午，周五上午
专家介绍史一丰
神经内科2组主诊医师，副主任中医师，江苏省中医药学会脑病专业委员会委员。年本科毕业于天津中医药大学临床医学专业，年研究生毕业于南京中医药大学中西医结合临床专业，获得硕士学位。年第二医院（医院）神经内科、脑血管病内科进修学习。擅长神经内科重症疾病、缺血性脑卒中的治疗；眩晕、头痛、躯体化障碍、神经系统免疫性疾病、神经系统变性疾病的诊断和治疗。在核心期刊发表专业论文多篇。参与市级科研项目1项。多次荣获江阴市卫生系统先进工作者和医院先进工作者称号。
专科门诊时间：周一全天
专家介绍袁鹏
袁鹏，男，年毕业于南京中医药大学中西医临床专业，从事神经内科方向至今，擅长脑血管病及介入、眩晕、头痛、失眠等的诊断治疗。发表省级以上期刊论文1篇。
专家介绍卞鹏飞
年毕业于南京中医药大学中医学本硕连读专业，硕士研究生，17-19医院规培，后从事神经内科方向至今，擅长脑血管病、痴呆、失眠、眩晕等疾病的诊疗。发表省级以上期刊论文1篇。
专家介绍张琬蓉
医院神经内科住院医师，年毕业于南京医科大学第一临床医学院，硕士，擅长脑血管病、头晕头痛、痴呆、帕金森病等疾病诊治，发表多篇论文，其中SCI论文1篇。
（图片部分来源于网络）
供稿：张琬蓉
图文编辑：时钦
审核：茅跃平
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