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儿科门诊来了一个特殊的患者。
10岁的小冬，从外表看和同龄人没啥区别，但上楼梯时他必须扶着扶手，一个台阶一个台阶的上，一旦蹲下来，站起来就非常困难，也无法自如地从地上捡东西。
02
其实，这些症状在他5岁的时候就出现了，但是从发病到确诊，小冬却辗转了近5年。
这5年间，因为症状不典型，小冬一度被诊断为另一种疾病——重症肌无力。
医院治疗，小冬的症状仍然不见缓解。
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最近，因小冬的症状逐渐加重，家长医院就诊。
在进行了会诊之后，儿科主任推荐小冬进行了基因检测，最终被确诊患有脊髓性肌萎缩症（SMA）。
SMA是儿童最常见的神经肌肉病，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，发病率约为1/，人群携带率约为1/50，这意味着大约每个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA[1]。
SMA可由多种基因突变引起，一般特指由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变所导致的常染色体隐性遗传病，可通过基因检测进行诊断[1]。
传统新生儿遗传病筛查方法（NBS）的技术手段是检测特定生化标记物，但覆盖的病种有限，一些高发性疾病比如SMA未被纳入筛查病种范畴。
随着基于高通量测序（NGS）的遗传检测技术的普及应用，更多疾病的筛查也逐步可以实现，具体来看：
NBS在出生缺陷防控领域发挥了重要作用，不过筛查病种受限，对于部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。
基于NGS的遗传检测技术对于目前尚无可靠生化标记物的病种有较大优势，在检测成本、准确性、报告速度及规范性等方面也有长足进步。
伴随国内针对新生儿群体探索性基因筛查项目的增加，同时为了促进新生儿基因筛查体系的良性发展，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组、中华医学会儿科学分会新生儿学组组织业内专家共同制定了《中国新生儿筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》（以下简称《筛查共识》）。
那么，问题来了～
基于NGS技术的新生儿基因筛查流程是什么？
NGS筛查结果应如何准确解读？
如何结合检测结果调整当前的临床管理方案？
3月25日14:00～15:45，《筛查共识》发布会将以直播形式在线召开，会议邀请到浙江大医院赵正言教授对共识进行深入解读。同时，医院周文浩教授也将聚焦国内外新生儿筛查技术发展前沿，分析新一代测序技术在新生儿疾病筛查中的应用。
另外，会议还邀请到上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王剑教授、浙江大医院杨茹莱教授分享新一代测序技术的解读要点和成果分享。
直播中会发起关于课程的有奖调研
参与有机会抽取数码收纳包等礼品
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