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总是觉得乏力没精神，苏州一位55岁的王阿姨（化名）被这样的一个怪病折磨了6年，四处求医，辗转上海、医院，都没有确诊。最近来到了医院神经内科，总算找到了幕后真凶。
王阿姨说，自己6年来总感觉胸口闷闷的，非常憋屈，慢慢的觉得浑身没力气，挺不直腰，干不动活，因此辞去了工作，休息在家。医院就诊，查下来只有腰椎间盘突出，做了手术也不好，反而感觉自己东西都咽不下去了，掉了25斤肉。1医院看，说可能是得了神经官能症，但是自己一向开朗乐观，怎么也不相信得了这种病。半年前的一天，自己迷迷糊糊没了知觉，医院插管救了一命，查下来说是因为血液里二氧化碳含量增高导致自己失去了意识，可把肺和脑子查了个遍，也都没有问题。这到底是一个什么怪病呢！医院的专家都诊断不出来，自己也百思不得其解。
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经过苏大附二院神经内科多位医生对病史的仔细询问，认真查体，并且做了一些检查，包括肌电图、肌肉磁共振和抗体的检查，最后总算查出来竟是重症肌无力（MuSK抗体阳性）在作怪，在经过规范治疗之后，王阿姨感觉症状明显好转，仿佛重获新生。
神经肌病亚专科负责人陈静主任分析，重症肌无力是一种获得性自身免疫性疾病，神经肌肉接头传递功能障碍导致骨骼肌收缩无力。全身骨骼肌均可受累，往往表现为波动性无力和易疲劳，活动后加重，休息后可减轻。
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睁眼无力，咀嚼无力。
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吞咽困难，发音呈鼻音。
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抬头困难，胸闷气短。
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四肢无力，洗脸，梳头，穿衣难。
MuSK抗体的重症肌无力
重症肌无力中有一小部分是因为肌肉特异性受体酪氨酸肌酶受体抗体（MuSK抗体）所导致的，通常急性起病，球部，颈部及呼吸肌无力多见，眼部及四肢很少累及，可在几周内迅速进展，出现早期的呼吸危象，危及生命，且该抗体引起的重症肌无力的治疗有其独特性。
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王阿姨的毛病比较复杂且表现不典型，常规检查不易识别，医院的信任及配合，尽早查了出来，得到了针对性的治疗。
陈静医生建议，如果出现视物模糊，吞咽困难，胸闷，肢体无力等表现，且存在波动性无力等情况，切不能忽视该疾病，尽早送医，明确诊断，可避免疾病恶化而危及生命。
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该病例入选中国临床案例成果数据库优秀临床案例。
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医院神经内科卢家红教授的指导，感谢苏大附二院神经内科刘春风主任、李洁主任、戴永萍主任以及各位医生的共同诊治。
文字：曹钰兰陈静
编辑：金宏
审核：刘春风
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