庞贝病（糖原贮积病II型，GSDII）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变，溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低，导致糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现1。
根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病可分为婴儿型（IOPD）和晚发型（LOPD）两大类。晚发型庞贝病患者包括于1岁后起病的儿童和成人患者。
来自《庞贝病友生存状况调研报告》内容显示，目前我国晚发型庞贝病患者常面临漏诊、误诊问题。84.4%的病友都遇到过误诊的经历，75%的病友要经过医院才能确诊2。
成人庞贝病患者就诊科室多样，增加了确诊难度
IOPD患者和儿童LOPD患者往往在儿科确诊，但是成人LOPD患者由于其临床症状比较多样，所以临床就诊科室较为复杂，通常需要辗转于不同的科室才能最终找到对应的医护科室。成人庞贝病患者首诊主要选择的科室有神经内科、呼吸科、重症科、骨科、脊柱科、消化科、心内科、感染科、急诊科等3。其症状涉及多个系统，包括肌肉骨骼系统、呼吸系统、心脏和胃肠系统等4-10。图1成人庞贝病的症状和体征涉及多个系统4-10
再加上庞贝病为临床罕见的代谢性肌病，许多临床医师对其认识不足，也为医生的确诊增加了难度。只有8.7%的病友在首个看病的科室就能确诊；50%的病友需要看2个到3个科室才能最后确诊2。
神经科医生在成人庞贝病的诊治中发挥着重要作用
大多数成人庞贝病患者是在神经科确诊的2，神经科医生在成人庞贝病的诊治中发挥着重要的作用。
在神经内科接诊的患者，如出现肢体无力，尤其是伴有呼吸障碍或呼吸功能衰竭的患者，应考虑成人庞贝病的可能性，并注意与肌萎缩侧索硬化、重症肌无力、肌炎（炎性肌病）、肌病、肌营养不良的等疾病的鉴别诊断11。
成人庞贝病可以累及肩带肌、中轴肌、腹肌、臀大肌等多处肌肉组织，故对于其他不明确的肌肉病，都应将成人庞贝病考虑在内。
其他科室也需