肌无力综合征的电生理改变
一、概念
Lambert-Eaton肌无力综合征（Lambert-EatonMyasthenicSyndrome，LEMS）又称肌无力综合征，是一种累及神经-肌肉接头突触前膜的自身免疫性疾病。致病的自身抗体直接抑制了神经末梢突触前的压力门控钙通道（VGCC）从而导致了LEMS肌无力症状。半数LEMS患者与肿瘤相关，小细胞肺癌（SCLC）也表达功能性的VGCC。由Lambert、Eaton和Rooke（），Eaton和Lambert（）首先描述，该病特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后呈病态疲劳。
二、疾病分类
根据临床、遗传、血清标志物可将LEMS分为小细胞肺癌相关的LEMS（SCLC-LEMS）和非肿瘤性LEMS(NT-LEMS)两大类。
(1)小细胞肺癌相关的LEMS（50%-87%）：80%以上为小细胞肺癌，也有其他肿瘤的报道，例如前列腺癌、胸腺瘤等。
(2)非肿瘤性LEMS（13%-50%）：多伴有其他自身免疫性疾病。
三、发病机制
肌无力综合征患者病变部位位于突触前膜，其自身抗体的靶器官为突触前膜的钙离子通道抗体和乙酰胆碱（acetylcholine，ACh）囊泡释放区，该抗体直接作用于周围神经末梢突触前膜ACh释放部位及电压门控性钙通道，阻滞钙离子传递，造成神经冲动所致的ACh释放减少，产生神经肌肉接头传递障碍，推测自身抗原可能为电压门控性钙通道复合物组成部分。
四、临床表现
大部分患者是40岁以上的男性，肌无力症状可较癌肿先出现，表现四肢近端及躯干无力，下肢症状重于上肢，短暂用力收缩后肌力反而增强，而持续收缩后肌力明显减弱，呈病态疲劳。一般不累及眼肌与延髓支配的肌肉，近年来报道延髓症状较前有增多，但其发生率远低于重症肌无力。呼吸肌力弱需人工呼吸不常见。腱反射特别是下肢反射经常减弱或消失，但运动后腱反射可恢复。少数患者可有肢体感觉异常和疼痛。可出现自主神经功能异常，表现为口干、阳痿等。在一些患者中可以见到LEMS与亚急性小脑变性和脑脊髓炎伴随发展。
多于50-70岁发病，男女之比5:1，患肌分布于MG不同，以四肢骨骼肌为主，躯干肌、骨盆带及下肢肌、肩胛带等症状尤其明显，症状下肢重于上肢，近端重于远端，表现鸭步或摇摆步态。常合并四肢腱反射减弱或消失，腱反射可在相应肌肉短期大力收缩后短暂恢复，合并癌性多发性神经病（carcinomatiouspolyneuropathy）可出现腱反射消失，肿瘤可引起其他神经系统表现，如多发性肌炎、皮肌炎、多灶性白质脑病及小脑变性等。部分患者主诉肌痛，以股部肌肉明显，无肌束颤动。
首发症状常表现起立、上楼及步行困难，肩部肌肉较晚波及。脑神经支配肌如眼外肌和咽喉肌受累可出现上睑下垂、复视、构音障碍及吞咽困难等，较少见，受累程度较轻。约62%的患者起病及下肢无力，约18%有肌痛或僵直，呼吸肌力弱需人工呼吸不常见。症状进行性加重，患者用力跺脚后可出现类似MG肌无力加重，但前几次收缩时肌力可暂时增强，也可检查手握力和髂腰肌肌力证明。可有感觉异常、关节炎样疼痛。约半数以上患者出现自主神经症状，最常见唾液分泌减少引起口干，阳痿、便秘、排尿困难、泪液和汗液减少、体位性低血压、瞳孔反射异常等。症状出现顺序通常为下肢无力、自主神经障碍、上肢无力、脑神经支配肌无力、肌痛及僵直等
五、电生理检查及电生理改变
神经电生理检查
（1）低频（10Hz）重复电刺激波幅变化不大，肌肉复合动作电位可下降；高频（20-50Hz）重复电刺激后肌肉产生强烈自主收缩（持续15秒或更长），动作电位波幅明显增加（增量反应），增高2-20倍（波幅增高%以上为阳性）。神经重复电刺激恰与MG表现相反，是促使钙离子流入神经末梢促进ACh单位性释放所致。
（2）大力收缩15秒钟后，如波幅增高超过25%应高度怀疑本病，超过%可确诊。针极EMG可见小的多相运动单位电位数目增加及波幅变异，单个肌肉诱发复合动作电位波幅明显降低，单纤维肌电图显示如MG的颤搐（jitter）增加。
（3）LEMS周围神经无异常，神经单一刺激可产生一个低波幅肌肉动作电位，MG病人则正常或接近正常。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇