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神经档案室：神经病例的集合地。
病例介绍患者男性，45岁，因“发作性抽搐、意识不清8+月，胡语行为异常半个月”入住神经内科。患者在8+月前无明显诱因突发四肢抽搐、意识不清，吐白沫，倒地，大小便失禁，医院就诊，诊断与治疗不详，此后患者常感针刺样头痛。入院前半月患者于睡眠中突发四肢抽搐，呼之不应，伴大小便失禁，半小时内发作2次，每次持续5-6min，医院治疗，诊断为癫痫，予以丙戊酸钠缓释片1g/d，第2天出现胡言乱语、行为异常、冲动打人。既往无癫痫或脑外伤史，无其他重大躯体疾病史。「入院查体」：生命体征平稳，内科系统回顾未见异常，脑膜刺激征及双侧病理征（-）。精神检查：意识清，定向准确，片断言语性幻听，思维散漫，可疑被害观念；注意力不集中；记忆下降，记忆减退；表情呆板，行为乱，冲动伤人，无自知力。「入院后辅查」：韦氏智力测验总智商55分；普通脑电图轻度异常；头部MRI未见异常。胸片、心电图、腹部彩超等检查未见明显异常。血常规、血生化、甲状腺指标正常。梅*、抗核抗体均为阴性；男性肿标无异常。「入院诊断」：癫痫，癫痫所致精神行为障碍。「入院后治疗」：奥氮平5-20mg/d，氯硝西泮2-4mg/d，丙戊酸钠缓释片1-2g/d，胞磷胆碱0.6g/d治疗26天后，无癫痫大发作，精神症状改善不明显。后逐步将奥氮平替换为喹硫平0.2-0.8g/d治疗，幻听减少，但行为摸索，时有冲动伤人，加用奥卡西平0.9g/d后冲动行为减少。诊断思路患者以癫痫发作为首发症状，伴有智力减退以及精神行为异常，入院检查除脑电图轻度异常外，其余检查均为阴性（包括头颅MRI、梅*抗体、肿标等），其原因到底是什么？为进一步查明癫痫发作原因，患者再一次进行了24h视频脑电图检查，结果显示：弥漫性delta形波、弥漫性低中波幅θ和δ慢活动。视频脑电图出现弥漫性delta波，所以我们就要考虑患者是否有脑炎呢？接下来，患者便进行了脑脊液检查，然而结果显示：颜色、压力、细胞计数以及蛋白、氯化物、葡萄糖含量均正常。脑脊液检查也正常，全身PET检查未见脱氧葡萄糖代谢明显异常增高灶；排除副肿瘤综合征，我们还有什么没有考虑呢？会是自身免疫性脑炎吗？但患者血清学检查显示自身抗核抗体等为阴性，那脑脊液呢？于是将患者脑脊液外送武汉血液肿瘤分子特检技术中心检查，结果发现：脑脊液抗谷氨酸（抗N-甲基-D-天冬氨酸，NMDA）受体抗体IgG++（1:10），其他抗体均为阴性，最终确诊为抗NMDA受体脑炎！用药调整于是迅速调整患者的治疗方案为：丙种球蛋白30g/d（按0.4g/kg体重换算）连续静脉滴注5d，甲泼尼龙mg+生理盐水ml静脉滴注5d，第6天起甲泼尼龙减为80mg/d，第8天起减为40mg/d，5d后改为甲泼尼龙片12mgqd维持，并继续服用丙戊酸钠缓释片、奥卡西平、氯硝西泮、喹硫平控制癫痫及精神行为症状，病情显著改善。1月后随访患者接触合作，生活自理，回答切题，无幻觉妄想，无冲动行为，但智力受损未见恢复，内省力不全。讨论—关于抗NMDA脑炎年Vitaliani等首次报道了一组综合征，患者主要表现为伴有卵巢畸胎瘤的女性患者出现急性精神症状、癫痫、记忆缺失、意识水平下降、中枢性通气不足等表现。患者通过免疫抑制剂治疗及肿瘤切除治疗后可痊愈。2年后从上述患者的血清或脑脊液中分离出抗NMDAR自身抗体，并将该综合征命名为抗NMDA受体脑炎。抗NMDA受体脑炎是一种副肿瘤相关性脑炎，肿瘤抗原与神经系统细胞表达的抗原具有相似性，导致攻击肿瘤抗原的抗体攻击神经系统产生炎症反应而致病，正如其名“副肿瘤相关性脑炎”，约59%的患者伴有肿瘤，多为成熟型卵巢畸胎瘤，尤其是年轻女性，该病例为男性患者，且已完善肿标、PET-CT等均未见异常，故漏诊可能性极大。病例回顾本例病例为成年男性，以癫痫为首发，病情进展块，并无伴发肿瘤，CSF生化、常规、细胞计数以及头部影像学检查均未见异常，极易误诊和漏诊。从本例治疗方面看，单纯抗精神病药和抗癫痫药疗效有限，仅为对症治疗，而使用免疫抑制剂及丙种球蛋白后病情显著改善，但仍残留有轻度智力缺损，这可能与其确诊时间较晚，糖皮质激素及丙种球蛋白的使用错过了最佳治疗时机；亦或许是患者每次癫痫发作时间长，导致大脑缺血缺氧时间过长，导致大脑不可逆损害有关。经验总结首先，抗NMDA受体脑炎较为少见。其次，临床表现缺乏特异性，极易误诊为其他疾病。抗NMDA受体脑炎患者可表现为突出的急性精神症状，癫痫、异常运动、语言障碍，记忆缺失、意识水平下降、自主神经紊乱等特征性临床症候群。患者出现上述一至数组症状时应及时进行抗NMDAR抗体检测，尤其是年轻女性患者。一旦确诊，应即刻对患者进行潜在的肿瘤筛查，尤其是卵巢畸胎瘤。对于12岁以上女性若未发现肿瘤，有必要在以后4年内每6个月进行一次腹部及盆腔MRI检查。由于抗NMDA受体脑炎精神症状突出，且多首次就诊于精神科，临床表现无特异性，同时临床上抗谷氨酸受体特异性抗体的检测未广泛开展，极易误诊及漏诊，临床上若出现相关的特征性临床症候群，请一定警惕该病的发生，做到早诊断早治疗！参考资料：[1]唐文新，朱丞，曹阳光唐文新，朱丞，曹阳光抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎一例《中华精神科杂志》，48（1）10./cma.j.issn.-..01.[2]李伟荣，成涛.抗NMDAR受体相关性脑炎早期免疫治疗是良好结局相关的预测因子[J].中华医学杂志，，93（19）:-.DOI:10./cma.j.issn.-..19.[3]崔丽英，关鸿志.重视脑炎的病因诊断[J].中华神经科杂志，，47（07）:-.DOI:10./cma.j.issn.-..07.本文来源：医学界神经病学频道本文整理：Saber本文审核：李土明副主任医师责任编辑：陆离先生版权申明本文整理欢迎转发朋友圈-End-征稿欢迎投稿至编辑邮箱：yxjsjbx
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