年2月27日，国家卫生健康委办公厅发布了关于印发罕见病诊疗指南（年版）的通知。其中，重症肌无力就是罕见病中的一个种类。
肌无力是一种比较常见的疾病，因为患上肌无力后会影响我们的正常生活，因为肌无力会导致患者行动不便。
重症肌无力症，是因为神经肌肉接头处出现病变而引起的慢性疾病。英国著名科学家霍金患的就是类似的病。患上此病后，病人体内的力量会一点点耗尽，从站不起来、举不起胳膊到全身瘫痪，最后连心跳和呼吸的力量都会丧失。
重症肌无力在任何年龄段均可发病，重症肌无力在人群中的现患率一般在-/百万，而每年新增患者的发病率约为10/百万。我国有两个发病高峰，40岁以前和60岁以后（40岁以前女性多于男性，60岁以后男性多于女性）。
根据国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南》（年版），重症肌无力按Osserman分成5型。
患上重症肌无力后，病人体内的力量会一点点耗尽，从举不起胳膊站不起来、到全身瘫痪，最后连心跳和呼吸的力量都会丧失。
重症肌无力（myastheniagravis，MG）的发病原因分两大类，一类是先天遗传性，极少见,与自身免疫无关；第二类是自身免疫性疾病，最常见。重症肌无力是神经肌肉接头处因自身抗体破坏突触后膜导致神经肌肉接头传递障碍的疾病。研究普遍认为它是依赖于T细胞，由B细胞介导的发生在肌肉接头处。临床表现为骨骼波动性无力、不耐疲劳，活动后加重，休息后减轻。症状多分布于眼部、四肢肌肉，严重者累及呼吸肌造成呼吸衰竭（肌无力危象）。
重症肌无力是一种免疫性疾病，其发病率仅为十万分之四到十万分之六左右，但是如何治疗仍然是一个世界性难题。
重症肌无力是神经肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病，是一种顽固性疾病。临床上好发眼肌、咽喉肌和四肢肌。表现为全身骨骼肌无力，常具有活动后加重、休息后减轻和晨轻暮重等特点，患者的劳动、生活能力受到严重影响，患者终因肌无力危象而死亡，至今为止仍无特别有效的治疗方法。
目前重症肌无力主要的治疗手段包括缓解症状的药物治疗、抗乙酰胆碱酯酶药、肾上腺皮质激素、免疫抑制剂、血浆置换、胸腺切除及支持治疗，其中免疫抑制剂是主要的治疗手段。常规疗法效果有限，但实践证明，这些方法虽然可暂时缓解病情，但无法根治。而目前已有研究表明，干细胞移植可以有效缓解症状。
年医学教授带领的科研小组，在实验性自身免疫性重症肌无力的科研工作中，首次提出并证实Th1、Th2、Treg、Th17四种CD4+辅助性T细胞的功能失衡是重症肌无力发病的重要因素，并以此为理论依据，以骨髓间充质干细胞移植治疗作为手段进行了尝试性治疗。该课题组通过尾静脉大剂量为大鼠回输骨髓间充质干细胞，发现和证实了重症肌无力的发生、发展与四种细胞亚群格局的改变有关。教授介绍，骨髓间充质干细胞不仅仅具有组织修复功能，同时由于其具有旁分泌细胞因子效应，因此可以应用于自身免疫性疾病等免疫系统紊乱性疾病的治疗中去。
年中国医学科学院北京协和医学院血液学研究的研究人员将脐带间充质干细胞(UCMSC)移植到重症肌无力大鼠中,结果发现,经静脉输注的UCMSC能快速的迁移到炎症部位和局部淋巴结,而且在淋巴结的髓质区也可以检测到人源化的细胞。证实MSC可能通过相互接触或/和释放细胞因子而调节机体的免疫反应,为重症肌无力提供了一种潜在的治疗新途径。
干细胞疗法为干预重症肌无力提供新思路
近年来，随着干细胞移植在类风湿性关节炎、硬皮病、银屑病等自身免疫病干预中广泛开展，有关干细胞疗法在重症肌无力中的研究及应用亦有不少报道。
重症肌无力约有80％合并胸腺异常，20％合并胸腺瘤。胸腺组织中生发中心存在大量T细胞，刺激外周血中的B细胞活化增殖，生成特异性抗体。
重症肌无力是一种依赖于T细胞、B细胞介导的复杂性自身免疫性疾病。炎症的迁延不愈及其他不确定的因素引起机体免疫系统平衡状态发生改变,从而产生过度活化的、自身反应性的淋巴细胞。
研究认为，基质祖细胞，内皮祖细胞和骨髓微环境功能失调是重症肌无力发生原因之一。
干细胞通过细胞释放免疫相关细胞因子和细胞之间直接接触抑制细胞增殖。同时干细胞还能够调节其他免疫细胞，如自然杀伤细胞、树突状细胞和细胞免疫功能。
鉴于免疫系统过度活化是重要发病原因，而干细胞具有免疫调节能力，为干预重症肌无力提供新方向。
干细胞疗法重建免疫耐受三个重要表现
1、增加叉头状转录因子3阳性调节性T细胞数量，后者是维持免疫耐受重要条件，缓解免疫亢进状态；
2、胸腺功能重激活重建幼稚耐受免疫系统；
3、通过抗胸腺细胞免疫球蛋白介导浆细胞裂解和凋亡，这对重症肌无力患者中可能存在的顽固、永久、分泌抗AchR抗体浆细胞具有较好清除作用。
年10月，菲律宾总统杜特尔特自曝患有一种名为“重症肌无力”（myastheniagravis）神经肌肉疾病，并称该疾病影响了他控制眼球运动的能力，已经出现了单侧眼睑下垂的情况。
菲律宾总统杜特尔特
年，美国加州大医院的Strober医生报道1例利用异体造血干细胞移植治疗重症肌无力的病例。患者是1位17岁的男孩，11个月大时就被诊断为重症肌无力。在接受造血干细胞移植前，常用的免疫抑制剂已经无法控制他的病情。移植的造血干细胞来自HLA匹配的亲属。患者在接受移植后，肌无力症状得到缓解，并且不再服药，而且成为一名运动员。
间充质干细胞联合他汀类药物有效改善肌无力的临床效果
湖北医院于年2月-年5医院确诊的自身免疫性重症肌无力患者共20例，将其随机分为对照组和观察组各10例，对照组患者给予常规的激素和(或)免疫抑制剂治疗，观察组患者给予联合骨髓间充质干细胞和他汀类药物应用。
治疗后观察组的进步程度、认知功能、运动功能、自理动作以及社会适应评分都明显高于对照组
结果随访约3个月后，证实间充质干细胞联合他汀类药物能够有效改善MG患者肌无力的临床效果。
干细胞移植治疗，就是利用自体外周血干细胞移植治疗重症肌无力，实际上就是一个‘摧毁’和‘重建’的过程，先把患者体内的造血干细胞抽出，接着用药物等手段彻底摧毁患者原来的免疫系统，然后把抽出的造血干细胞重新移入，重建患者新的造血及免疫系统，从而使患者原来紊乱的免疫系统恢复正常。”
间充质干细胞在体外扩增培养时,一般可以保持稳定的分子表型,并且不表达HLA-Ⅱ类分子而具有低免疫原性。因此，间充质干细胞是细胞移植更理想的种子细胞，脐带来源的更为首选。这为治疗重症肌无力提供了一种新途径。间充质干细胞具有免疫调节功能，而且临床应用结果显示间充质干细胞在自体免疫疾病治疗中疗效显著，在治疗自身免疫性疾病具有其他药物所没有的优势，它所具备的治疗作用是非常具有前景的。因此，有必要开展间充质干细胞治疗重症肌无力的临床研究，以发现最佳治疗方案及细胞来源。
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