重症肌无力是神经肌肉接头处传递障碍所致的自身免疫受体病，特点为自主运动后肌肉易疲劳和无力，休息或胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻或缓解，重症肌无力分为眼肌型、脑干型、全身型。在儿童眼肌型最常见，眼肌最常受累，尚可影响面肌、延髓肌、躯干和肢体肌；重症肌无力患者肌无力具有晨轻暮重、疲劳后加重、休息后缓解的特点，结合新斯的明药物试验阳性或重复神经电刺激衰减或乙酰胆碱受体抗体阳性，诊断一般无困难。
病例：某男，3岁6个月，因“左下肢无力1年，加重1周”入院；当上呼吸道感染时肌无力加重。活动后肌无力可疑加重，外院考虑“重症肌无力”，口服“溴吡斯的明”疗效不佳；出生无窒息史，第1胎,第2产，足月顺产，无家族史，8个月会坐，1岁6个月会走，现可双足跳，不能单足跳。查体：无皮肤异常，无眼睑下垂，咀嚼肌咬合有力，无构音障碍，无吞咽困难，无呛水，竖颈有力，无呼吸困难，双侧病理征阴性，左下肢肌力Ⅳ，左下肢无感觉异常，左下肢膝腱反射弱，肌张力低，肌容积无明显异常。余肢体肌力、肌张力无异常，膝反射无异常。辅助检查：脑电图、肌电图、头颅磁共振成像（MRI）、胸部CT无异常；新斯的明药物试验可疑阳性，乙酰胆碱受体抗体阴性；免疫球蛋白、淋巴细胞亚群无异常；血氨、乳酸无异常；钙、磷在内的电解质无异常，肝肾功能无异常，心肌酶谱无异常；甲状腺功能无异常，血糖正常，抗核抗体谱阴性。结合上述临床及实验室检查，排除患儿周围神经病及肌病可能，仍怀疑神经肌肉接头肌病，先天性肌无力综合征不能除外，完善基因检查，最终基因结果：RYR1基因复合杂合突变，c.+5GT（NM-），c.GA（NM-：exon52），提示中央核肌病。诊断：中央核肌病。
重症肌无力是儿童肌无力最常见的病因，每年发病率为5.3/10万，患病率为77.7/10万。重症肌无力主要根据自主运动时肌肉的易疲劳性和无力，结合药物试验、疲劳试验、神经电刺激、乙酰胆碱受体抗体测定等进行诊断。年长儿主诉清晰，体检配合，临床诊断无困难。但年幼患儿不能准确自诉，监护人有时观察描述欠准确，加之体格检查不配合，疲劳试验、神经电刺激等检查不配合，乙酰胆碱受体抗体测定存在假阴性（阳性率仅为60%）及假阳性情况，给诊断造成困难，特别是药物试验及药物治疗有部分效果时，更容易造成误诊。中央核肌病是先天性肌病的一种，表现为肌张力低，肌无力，肌肉萎缩，病情稳定或缓慢进展，病理上表现为先天性肌纤维结构异常，具有中央核的肌纤维比例明显增高。中央核肌病遗传方式多样，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传均可［3］。常染色体显性遗传基因常为动力蛋白2基因（DNM2），常染色体隐性遗传常为双载蛋白2基因（B1N1），X连锁隐性遗传多为肌管素1基因（MTm1）；近年来有学者报道发现ryanodinereceptor(RYRl)基因及hJUMPY(MTMRl4)基因突变也能导致中央核肌病。RYRl基因突变导致的中央核肌病，可为常染色体显性遗传，也可为常染色体隐性遗传［4-5］，中央核肌病的核心症状为肌力弱，肌张力低，可伴眼睑下垂，面长，腭弓高，膝腱反射弱，脊柱畸形，可累及呼吸肌、心肌；RYRl基因突变的中央核肌病临床表现为肌无力、眼外肌受累、反复呼吸道感染、近端肌群受累、咽喉肌无力。肌电图主要表现为肌源性损害，肌酶正常或轻度升高。本研究病例主要症状为进行性左下肢无力，上呼吸道感染后加重，活动后可疑加重，左下肢肌力Ⅳ级，膝腱反射弱，符合先天性核肌病的核心症状。但肌酶及肌电图均正常，中央核肌病临床表现具有异质性，特别是其受累肌群，有文献报道RYRl基因突变的中央核肌病肱二头肌、腓肠肌内侧、胫后肌群可以不受累；肌电图可为单肌群肌源性损害或神经源性损害；中央核肌病肌酶可正常。中央核肌病可有运动发育落后，步态不稳，可有疲劳现象。主要误诊原因是思维局限，病史询问不详细，尽管首先考虑常见病多发病，但本例患儿肌无力伴运动发育落后，口服溴吡斯的明疗效不佳，应注意先天性肌无力综合征相关疾病鉴别诊断，排除中央核肌病。
总之，重症肌无力是常见的神经肌肉接头疾病，借助疲劳试验、药物试验及相应抗体检测，临床诊断不难。但是该诊断不能解释患者所有主要临床表现时，临床医师必须开拓诊断思路，必要时借助分子诊断或创伤性检查，做出正确诊断。
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