先天性肌无力症(CM，congenitalmyasthenia)是一种毁灭性的神经肌肉疾病，而衔接蛋白DOK7的突变是引发CM的主要原因，DOK7对于形成和维持神经肌肉突触至关重要；最常见的致病性突变（DOK_重复）会截断DOK7，从而导致两个酪氨酸残基的缺失，这些残基能被磷酸化修饰并会招募CRK蛋白，而CRK蛋白则对于在突触处锚定乙酰胆碱受体至关重要。
近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“MechanismofdiseaseandtherapeuticrescueofDok7congenitalmyasthenia”的研究报告中，来自纽约大学Grossman医学院等机构的科学家们开发了一种新型抗体疗法，该疗法或有望将年轻小鼠从CM中解救出来，而且还能逆转成年小鼠疾病的复发。文章中，研究人员揭示了引发CM病因的新细节，同时也为更好地开发并指导更具靶向性抗体疗法提供了新的思路和研究基础。
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