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本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。
1型
也称Werdnig-Hoffman病,即婴儿型,约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病,出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力,最大运动能力不能达到独坐。肌无力以近端为著,由于显著肌张力低下,平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。患儿表情及眼球运动正常,舌肌束颤,口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱,易发生误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重,导致矛盾呼吸,胸廓呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
2型
也称Dubowitz病,即中间型,约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病,进展较1型慢,最大运动能力可达到独坐,但独坐年龄可能落后于正常同龄儿,不能独站或独走。肌无力以近端为著,下肢重于上肢,面肌及眼外肌不受累,舌肌萎缩伴肌束颤,四肢腱反射消失,肢体远端可观察到肌束颤。随着病程进展,出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短,但多数可以活到成年期。
3型
也称Kugelberg-Welander病,即青少年型,约占20%。患者多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走,部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力,下肢重于上肢,最终部分丧失独走能力,逐渐依赖轮椅。随病情进展,可出现肢体肌束颤、足部畸形,部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活,预期寿命不缩短或轻度下降。
4型
晚发型,即成人型,早期运动发育正常,成人起病,出现肢体近端无力,进展缓慢,预期寿命不缩短。
苗某,女,68岁。主诉:疲乏无力,眼睑下垂已有3年,加重半年。患者于3年前无明显原诱因出现晨轻暮重和眼球不灵活,疲乏无力及活动后无力症状明显后加重等症状,前来求诊,系统中西医结合治疗。
症见:眼睑下垂,眼球不灵活,晨轻暮重,疲乏无力,呼吸衰竭,二便正常。
体格检查:肌肉活检,检测结果呈现阳性。
西医诊断:重症肌无力。中医诊断:痿证。
辨证:脾肾亏虚。治则:补肾健脾。
方药:予以八角固力中药汤剂加减,具体药物组成如下:熟地*30g,巴戟天12g,山萸肉15g,石斛12g,肉苁蓉12g,制附子6g,五味子15g,官桂9g,茯苓30g,麦冬15g,石菖蒲12g,远志15g,薄荷15g。连服30剂后,疲乏无力症状明显改善,眼球症状有所好转。继续守法服药30剂,眼睑下垂减轻,饮食得方面有所好转,肢体活动有力,嘱坚持服药巩固疗效。近期回访,无复发迹象
中医讲辩证施治,以上药方需在专业医生指导下进行服用!如擅自抓药出现任何异常,后果自负!
治疗就诊须知