第13节：神经-肌肉接头与肌肉疾病
重症肌无力
一、概念：重症肌无力是一种神经-肌肉接头处传递障碍(乙酰胆碱无法和乙酰胆碱受体结合)的获得性自身免疫性疾病。
二、临床表现
1、典型临床表现：●晨轻暮重，活动后加重、休息后减轻。
2、首发症状：眼外肌无力，表现为上睑下垂，斜视、复视、眼球运动明显受限，但瞳孔括约肌不受累，瞳孔等大等圆。
3、重症肌无力一般都伴有胸腺瘤。
4、全身骨骼肌均可受累，但以脑神经支配的肌肉最先受累。四肢肌受累以近端为重，腱反射一般正常，无明显感觉障碍。
三、诊断与鉴别诊断(●特异性试验)
1、重复神经电刺激(RNES)：常用的具有确诊价值的检查，典型改变为动作电位低频刺激递减10%以上或高频刺激递减30%以上(类重症肌无力患者在低频刺激时动作电位递减25%以上，高频刺激增加%以上)。
2、抗胆碱酯酶药物试验。
3、腾喜龙试验→滕喜龙2mg静注，观察20秒如无出汗、唾液增多等不良反应，再给予8mg，1分钟内症状好转者为阳性，持续10分钟又恢复原状。
4、新斯的明试验→肌注新斯的明1.0mg，20分钟后肌无力明显减轻者为阳性。
5、疲劳试验→嘱患者持续上视出现上睑下垂或双臂持续平举后出现上臂下垂，休息后恢复为阳性。
四、治疗原则
1、提高神经-肌肉接头处传导的兴奋性：首选新斯的明。
2、免疫抑制剂。
3、有胸腺瘤的要切除或放疗。
4、血浆交换。
5、危象的处理：分为①肌无力危象→最常见，疾病本身发展或药物用量不足所致，瞳孔变大，阿托品无效，治疗注射依酚氯铵、新斯的明；②胆碱能危象→非常少见，抗胆碱酯酶药物过量所致，腹痛腹泻、肌束颤动明显，瞳孔变小，阿托品可改善，治疗静注依酚氯铵，若加重则停用抗胆碱酯酶药物；③反拗危象→少见，抗胆碱酯酶药物突然失效，腾喜龙试验无反应，病因不明，瞳孔正常，阿托品无效，治疗停用抗胆碱酯酶，气管切开者给予类固醇激素，人工辅助呼吸。
周期性瘫痪
周期性瘫痪是以反复发作的骨骼肌瘫痪为特征的一组疾病，发作时大都伴有血清钾含量的改变。分为三种类型：低血钾型、高血钾型和正常血钾型周期性瘫痪，临床上以低钾型最为常见。
一、临床表现
1、多在青少年发病，男性多于女性。
2、肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢、双侧对称、神志清楚(对称性弛缓性瘫痪，无意识障碍)。
3、血清＜3.5mmol/L，最低时可仅1～2mmol/L。
4、心电图可呈典型的低钾改变，U波出现，P-R间期、QT间期延长，S-T段下降。
二、诊断和鉴别诊断
1、反复发作的四肢近端无力：下肢重于上肢，近端重于远端；
2、低血钾；
3、特征性心电图U波出现；
4、补钾治疗效果好。
三、治疗：低血钾型发作时：补钾。
四、用药原则
1、氯化钾、乙酰唑胺、安体舒通等适用于低钾性周期性麻痹。氯化钾最常用，若对服用钾剂效果欠佳，可联用乙酰唑胺或安体舒通。此外给予大剂量的维生素B1，改善糖的中间代谢，可能对预防发作有效。
2、高钾型周期性麻痹由于发作时间短，发作程度多不太严重，多数病例不需特殊治疗。对发作严重者可选用葡萄糖、胰岛素、钙剂、碳酸氢钠、乙酰唑胺、氢氯塞嗪、沙丁胺醇等。
3、氯化钠主要用于正常血钾型周期性麻痹，乙酰唑胺与氟氢可的松联用预防发作效果较佳。
4、乙酰唑胺对三型周期性麻痹均有预防发作作用，长期应用要注意该药对肾功损害、骨髓抑制和肝脏损害。
烟雾病
脑底异常血管网病，是颈内动脉狭窄引起大脑供血不足，软脑膜动脉、穿通动脉等小血管代偿性增生形成脑底异常血管网为特征的一种脑血管疾病。
一、病因
1、Willis环及其分支动脉发生狭窄、闭塞；
2、脑底异常血管网形成后可发生动脉瘤，破裂出血可导致反复发作的脑实质内出血或蛛网膜下腔出血。
二、临床表现
1、好发于儿童及青年，10岁以前发病；
2、儿童以缺血性卒中或短暂性脑缺血发作(TIA)为主；短暂性脑缺血发作(TIA)：因脑血管病变引起的短暂性局限性脑功能缺失或视网膜功能障碍，临床症状一般持续10-20分钟，多在1小时内缓解，最长不超过24小时，不遗留神经功能缺损症状，影像学检查无责任病灶。治疗药物首选阿司匹林、氯吡格雷等，伴房颤、频发者可考虑使用抗凝药物。
3、成人以出血性卒中为主。
三、诊断
1、首选脑血管数字减影血管造影(DSA)。
2、显示烟雾状颅底血管狭窄和颅底异常血管网。
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