经济开发区卫生院开展
3月21日世界唐氏
综合征日主题宣传活动
3月21日是世界唐氏综合征日，根据上级要求，我院开展了系列主题宣传活动。
3月18日，我院召开全院职工会，妇保科郭海霞主任进行了3月21日世界唐氏综合征日宣传培训活动，宣传了唐筛的重要性，呼吁大家在自己周围加强宣传。
3月19日，郭主任带领工作人员到辖区预防接种门诊针对重点人群进行了科普宣传。
供图：郭海霞
3月21日定为世界唐氏综合症日（A/RES/66/）年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日（A/RES/66/），从年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非*府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合症日活动，以便提高公众对唐氏综合症的认识。每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合症日”。年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。年将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合征患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/，唐氏综合症约为1/，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/。以上特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。唐氏综合症基本上分为三种类型1、第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%。这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。2、染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%。细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。3、无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%。由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。唐氏综合征并发症唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。白内障，患病率为2%急性白血病，患病率为1%环轴间接不稳定性，患病率2-3%甲状腺疾病，患病率3%点头癫痫，患病率10%一时性骨髓异常增生症眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。唐氏综合症检查
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检医院就能进行。出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家*策，这种检查十分普及。部分图文来自网络
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