我院生殖医学中心是我国首批获得原卫生部人类辅助生殖技术准入的单位，是卫生部人类辅助生殖技术培训基地。早在年和年，就在国内率先建立了单精子卵胞质内显微注射（ICSI）和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)两项标志性技术，奠定了国内领先地位。此后，又开展了全球首例α地中海贫血患者植入前诊断、国内首例β地中海贫血+HLA配型诊断（设计婴儿）等数十项领先技术，引领中国生殖医学技术步入国际先进水平。本中心目前已对余个单基因遗传病致病基因建立了PGD方法学，并且已常规开展对染色体易位患者的胚胎进行区分完全正常与易位携带状态。
年4月广东省卫生健康委组织专家组对本中心开展的胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）进行了现场校验。专家们认为：目前技术上已经允许单基因病诊断的同时进行非整倍体筛查，而非整倍体筛查可显著降低流产率，提高首次胚胎移植的活产率，因此建议对所有单基因病PGD项目加做胚胎染色体的非整倍体筛查。
根据本院定期随访的数据和统计结果：与只做胚胎致病基因检测相比，加做了胚胎染色体非整倍体筛查的年轻夫妻的第一周期植入率(64%vs.50%)和活产率(53%vs.36%)有显著提高。因此，本中心从7月降调或开始促排卵用药的PGD周期中，所有单基因病PGD检测项目均包含胚胎染色体非整倍体筛查。
根据穗发改［］号文和粤发改价格［］号文的规定，胚胎植入前遗传学诊断收费纳为市场调节价格范畴。由于PGD检测项目的方法学改变，以及相应检测成本的增加，本院对原年制定的PGD收费价格进行调整，已于.6.3-.6.14公示，敬请周知。
附：目前本中心已建立方法学的单基因病列表
（按遗传方式和基因首字母排序）
▼
疾病名称
致病基因
常染色体显性遗传
家族性腺瘤性息肉病
APC
脊髓小脑共济失调
ATXN3
家族性乳腺癌-卵巢癌易感性
BRCA1
脊髓小脑共济失调
CACNA1A
CHARGE综合征
CHD7
成骨不全
COL1A1
多发性外生骨疣
EXT1
凝血因子XI缺乏症
F11
马凡氏综合征
FBN1
软骨发育不全
FGFR3
渗出性玻璃体视网膜病
FZD4
亨廷顿舞蹈病
HTT
短指/趾畸形
IHH
神经纤维瘤病
NF1
46,XY性反转卵巢早衰
NR5A1
Sotos综合征
NSD1
无虹膜
PAX6
多囊肾病
PKD1
多囊肾病
PKD2
脱髓鞘型腓骨肌萎缩症
PMP22
多发性内分泌肿瘤
RET
视网膜色素变性
RHO
短指/趾症
ROR2
先天性周围肌强直症
SCN4A
远端肾小管酸中*症
SLC4A1
Peutz-Jeghers综合征
STK11
视网膜色素变性
TOPORS
结节性硬化症
TSC1
常染色体隐性遗传
先天性鱼鳞病
ABCA12
Stargardt病视网膜色素变性
ABCA4
腺苷脱氨酶缺乏导致的T-B-NK-重症联合免疫缺陷
ADA
早发性共济失调伴眼球运动失用症和低白蛋白血症
APTX
肝豆状核变性
ATP7B
多关节脱臼-身材矮小-面部异形伴有或无先天性心脏缺陷
B3GAT3
Bardet-Biedl综合征
BBS2
枫糖尿病
BCKDHB
COACHJoubertMeckel综合征
CC2D2A
Joubert综合征LEBER先天性黑朦
CEP
全色盲
CNGA3
先天性肌无力综合征
COLQ
氨甲酰磷酸合成酶I缺乏导致的高氨血症
CPS1
21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症
CYP21A2
短肋胸廓发育不良3型伴或不伴多指畸形
DYNC2H1
凝血XI因子缺乏症
F11
凝血Ⅶ因子缺乏
F7
范可尼贫血
FANCA
岩藻糖苷贮积症
FUCA1
粘多糖贮积症
GALNS
戈谢病
GBA
戊二酸血症
GCDH
耳聋
GJB2
甘氨酸脑病
GLDC
α地中海贫血
HBA1+HBA2
β地中海贫血
HBB
全羧化酶合成酶缺乏症
HLCS
Hurler-Scheie综合征
IDUA
白细胞粘附缺陷症
ITGB2
LIG4综合征
LIG4
甲基丙二酸尿症
MMAB
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症
MMACHC
胎儿运动不能变形序列征
MUSK
甲基丙二酸尿症
MUT
粘多糖贮积症
NAGLU
眼皮肤白化病
OCA2
带状钙化伴简化的脑回和多小脑回
OCLN
苯丙酮尿症
PAH
丙酮酸羧化酶缺乏症
PC
耳聋
PDZD7
多囊肾病
PKHD1
Bruck综合征
PLOD2
BH4缺乏性高苯丙氨酸血症
PTS
T-B-NK+重症联合免疫缺陷
RAG1
系统性原发性肉碱缺乏症
SLC22A5
肉碱-酰基肉碱转位酶缺陷
SLC25A20
耳聋伴前庭导水管扩张
SLC26A4
眼皮肤白化病
SLC45A2
远端肾小管酸中*伴溶血性贫血
SLC4A1
脊髓性肌萎缩
SMN1
假阴道会阴阴囊尿道下裂
SRD5A2
硫胱氨酸尿症
SUOX
石骨症
TCIRG1
先天性鱼鳞病
TGM1
Meckle综合征
TMEM67
Aicadi-Goutieres综合征
TREX1
Usher综合征
USH2A
COHEN综合征
VPS13B
X染色体连锁遗传
脊髓延髓肌萎缩症/雄激素不敏感综合征
AR
高度近视
ARR3
点状软骨
ARSE
无丙种球蛋白血症
BTK
智力障碍综合征
CUL4B
慢性肉芽肿病
CYBB
杜氏肌营养不良
DMD
血友病A
F8
血友病B
F9
脆性X智力障碍综合征
FMR1
眼白化病
GPR
粘多糖病
IDS
免疫缺陷/色素失调症
IKBKG
重症联合免疫缺陷
IL2RG
中央核肌病
MTM1
Pelizaeus-Merzbacher病
PLP1
Wiskott-Aldrich综合征
WAS
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