出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构、精神发育或内分泌代谢异常，既可造成胎儿、婴儿死亡，也是导致存活儿残障的重要原因。国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（）》指出，我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增缺陷儿约90万例，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
在我国，发生率较高的出生缺陷包括先天性心脏病、多发畸形、内分泌异常、遗传代谢病、癫痫、肾结构异常、脑结构异常、骨骼畸形、多指/趾、面部畸形、地中海贫血、耳聋、肌无力、生长迟缓、发育落后、智力障碍等。
研究表明，染色体畸变和基因突变等遗传因素是造成出生缺陷的主要原因，如唐氏综合征、DiGeorge综合征、多发畸形、地中海贫血、遗传代谢病、癫痫等。
由此可见
遗传因素导致的出生缺陷不容忽视
新生儿出生缺陷高发
准父母应该如何预防和应对呢
做好检测很重要
单基因遗传病
目前，全世界范围内已报道的单基因遗传病约种。按照世界卫生组织的统计，单基因病患病率约为0.65%-1%，全世界范围内单基因遗传病患者已达万人。仅地中海贫血一项的重型和中间型患者就高达30万，“地贫”基因携带者更是高达万人。许多遗传病可致死、致残、致愚，给家庭带来沉重的经济压力和精神压力。因此，对遗传病的诊断和预防控制尤为重要。
人类基因组中包含约2万个基因，控制着人体的生长发育和功能，其中编码蛋白质的序列被称为外显子，约占基因组1%。
目前所发现的致病变异中，约85%位于基因的外显子区，因此分析外显子区域的突变是一种性价比很高的遗传病检测策略，该技术被称为“全外显子组测序”。
“全外显子组测序”的高性价比
体现在什么地方呢
又有什么明显的优势呢
别着急我们接着看
全外显子组测序适应症
1.疑似遗传病的新生儿、儿童等：先天性心脏病、多发畸形、内分泌异常、遗传代谢病、癫痫、肾结构异常、脑结构异常、脑积水、脑萎缩、骨骼畸形、多指/趾、面部畸形、性发育异常、皮肤异常、血液病（如白血病，球形红细胞增多症1型，血友病等）、耳聋、神经退行性疾病、肌无力、肌肉萎缩、免疫缺陷、生长迟缓、发育落后、智力障碍等。
2.结构异常的胎儿：对于超声检查发现身体结构异常（如骨骼畸形、脑结构异常、肾结构异常等）的胎儿，也可以通过全外测序进行检测，寻找病因，及时采取干预措施。
总之
一句话概括：疑难杂症做全外
全外显子组测序禁忌症
以下几种情况不适用该检测：
1.先证者三个月内有全血或白细胞输血史；
2.骨髓移植者；
3.器官移植者。
检测模式分为两种：
1.先证者（患者）模式：仅对先证者DNA进行二代测序分析，并通过一代测序检测父母DNA，验证变异的遗传来源（遗传自父母或新发）；
2.核心家系模式：同时对先证者及其父母进行二代测序，结合遗传模式进行分析，可有效降低假阳性，提高诊断阳性率，缩短分析周期，是快速、高效的检测模式。
无论选择哪一种检测模式，
均需采集父母血样。
详实的病史资料，
是诊断的关键！
报告周期：
采样后1-3月出具检测分析报告。
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