常见
1
肺癌病史
咳嗽、气短、吸烟史、石棉接触史、咯血、胸痛、气喘；颈部转移，可能有上腔静脉综合征的特征（颜面部充血，而当上肢抬起超过头后，颈静脉怒张），甚至声音嘶哑
查体
体重减轻，常见呼吸窘迫;无呼吸音或呼吸音减弱，叩诊浊音，纵隔移位;其他体征取决于肿瘤的扩散和类型
首要检查
胸部X线片:结节、肿块、浸润、胸腔积液、肺门淋巴结肿大
胸部CT:结节、肿块、浸润、胸腔积液、肺门淋巴结肿大
痰细胞学检查:痰中可查见恶性细胞
其他检查
支气管镜检查及活检:组织学确诊
胸部PET扫描:进一步评估原发灶位置和原发肿瘤范围;评估远处转移
2
支气管扩张病史
反复呼吸道感染的病史；咳嗽产生大量黏液脓性痰，昼夜变化（比如早上更糟），体位引起恶化；呼吸困难，气喘，咯血
查体
下叶可明显闻及湿罗音和喘鸣音
首要检查
胸部X线片:增厚的支气管和细支气管，表现为边界不清的肺门周围线性影，同时中心肺动脉边缘模糊
胸部高分辨率CT:支气管扩张（支气管内径大于伴随的支气管动脉直径，称为印戒征）并且在系列的CT扫描片子上看不到支气管逐渐变细的特征
其他检查
肺功能检测:不可逆的阻塞性通气障碍，FEV1∶FVC70%
3
肺脓肿病史
有危险因素（免疫抑制、口腔卫生不良、药物滥用、酗酒、癫痫、脑血管意外、肺癌）;咳嗽伴有脓痰和臭味，发热，畏寒和出汗，胸膜性胸痛，可能还会咯血
查体
呼吸加快、发热、呼吸困难、叩诊浊音、听诊有胸耳语音和支气管语音
首要检查
胸部X线片:通常在右上叶后段可见含气液平面的空洞病灶
全血细胞计数:白细胞增多
血培养:感染性病原体阳性
其他检查
胸部CT:可确定聚集物的位置和大小
支气管镜检查:可确定聚集物的位置和大小
4
脓胸病史
近期曾患肺炎，发热，咳嗽，脓痰，胸痛
查体
发热中*症状，叩诊浊音，感染部位呼吸音消失
首要检查
胸部X线片:前后位和侧位胸片可显示胸腔内液体
痰培养:致病病原体生长
其他检查
胸部CT:肺实变或脓肿
胸部超声:帮助区分胸腔内积液还是浸润
诊断性胸腔穿刺:抽取脓性液体
5
先天性心脏病病史
婴儿期进食差，生长迟缓，气短，出汗，烦躁不安，反复肺部感染；幸存下成年后出现心力衰竭（呼吸困难、四肢水肿和疲劳）或差异性紫绀（主动脉缩窄可导致上肢为粉色，下肢紫绀）
查体
多样性；心脏杂音，中央性紫绀，呼吸困难，发育迟缓
首要检查
胸部X线片:可能显示异常心影
超声心动图:多样性，取决于基础心脏病
其他检查
心导管检查:可以通过血管造影发现肺动脉狭窄和室间隔缺损；提供血流动力学数据，如全身性右心室压力和右至左分流
6
感染性心内膜炎病史
发烧，乏力，畏寒，厌食，盗汗，肌痛和（或）关节痛
查体
多数患者出现发热，新发心脏杂音或出现变化，黏膜和四肢瘀斑，甲下裂片状出血，指端Osler结节，Janeway损害，肝肿大
首要检查
血液培养:有感染性生物体生长
全血细胞计数:贫血和白细胞增多
血沉(ESR):显著升高
尿常规检查:异常沉淀
超声学:二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣或肺动脉瓣可发现赘生物；为结节样结构
7
过敏性肺炎（外源性变应性肺泡炎）病史
暴露于非人类的蛋白质或化学品，如环氧树脂，呼吸急促，排痰或非排痰性咳嗽，发热，不适，体重减轻，双肺底或弥漫性罗音
查体
呼吸困难，咳嗽，发热，不适，体重减轻，听诊双肺底或弥漫性罗音
首要检查
致病抗原免疫反应:通过免疫学血液测试确定推定抗原的抗体
全血细胞计数:白细胞增多;中性粒细胞，正色素性贫血
血沉(ESR):升高
白蛋白:低
胸部X线片:急性和亚急性过敏性肺炎可见斑片状，结节状浸润；慢性过敏性肺炎可见肺纤维化
胸部高分辨率CT:磨玻璃阴影/衰减和边界不清的小结节；慢性过敏性肺炎可见马赛克衰减，小叶中心结节，相对基底保留
肺功能:急性过敏性肺炎可出现限制性功能障碍；亚急性或慢性过敏性肺炎为限制和阻塞混合型功能障碍
肺一氧化碳弥散量:降低
其他检查
支气管肺泡灌洗:抗体和淋巴细胞阳性（升高的CD8+细胞）
肺活检:中心支气管浸润包含淋巴细胞、浆细胞、嗜中性粒细胞、泡沫状巨噬细胞和非干酪性肉芽肿；后期以间质纤维化为主
罕见
1
囊肿性纤维化病史
多变性；主要发生在婴儿期或儿童期；慢性咳嗽，咳痰，持续性胸闷，气喘；发育迟缓，腹泻，腹痛，长时间新生儿*疸；因无精症不孕不育
查体
多变性；鼻炎，鼻息肉，呼吸急促，呼吸困难，喘鸣，咳嗽，胸部叩诊过清音；腹胀，脏器肿大，直肠脱垂，吸收不良（发育迟缓、腹部压痛、脂肪泻），唾液腺肿胀和（或）脊柱侧弯也可能存在
首要检查
汗液试验:汗液中的氯离子加;60mmol/L可明确诊断
其他检查
基因测试:CFTR基因发生突变
2
间质性纤维化病史
吸烟史，进展性劳力性呼吸困难，慢性咳嗽（偶尔咳痰），咯血，疲乏无力，体重减轻
查体
呼吸急促，肺底可闻及呼气末罗音，喘息；严重时可发生肺动脉高压和右心衰竭
首要检查
胸部X线片:网状和（或）结节状阴影是典型特征；晚期疾病可发展为蜂窝和囊肿形成
胸部高分辨率CT:肺泡和肺实质纤维化
其他检查
肺功能检测:限制性低FVC类型，FEV1︰FVC比值正常或升高
活检:多样化
3
结节病病史
慢性咳嗽，呼吸困难；经常出现肺外症状：关节痛，眼痛，视力模糊，疼痛皮损
查体
多样性；淋巴结肿大，气喘，干罗音，葡萄膜炎，关节炎或关节周炎，器官肿大，疼痛的皮肤丘疹或结节，结节性红斑
首要检查
胸部X线片:肺门和（或）上叶为主的气管旁淋巴结肿大，双侧浸润
胸部高分辨率CT:肺门阴影；间质性肺病和肺纤维化
特异性皮损活检（如果明显）:非干酪性肉芽肿
其他检查
脏器活检:非干酪性肉芽肿
4
石棉沉着病病史
长期石棉暴露史，进行性呼吸困难，干咳伴胸部不适
查体
罗音，描述为一种在吸气末开始闻及的捻玻璃纸音或velcro罗音
首要检查
胸部X线片:网状结节浸润，胸膜增厚；疾病晚期可出现蜂窝样
胸部高分辨率CT:显示勒胸膜异常的轮廓,胸膜下不透明线平行于胸膜，胸膜斑
其他检查
经支气管镜组织活检:石棉小体
5
胸膜间皮瘤病史
石棉暴露史；老年患者；最近出现的气短和非胸膜性胸痛；也可能出现咳嗽，体重减轻，乏力
查体
叩诊浊音，病灶处呼吸音消失
首要检查
胸部X线片:胸膜肿块，单侧胸腔积液，胸膜不规则增厚
通过胸腔穿刺行胸膜活检和细胞学检查:多样化
其他检查
胸部MRI:肿瘤扩散的程度，尤其是对胸壁和膈肌
6
空洞性肺结核病史
发热，畏寒，慢性咳嗽，体重减轻，夜间盗汗，疫区旅行史，HIV感染或免疫抑制
查体
胸部受累的严重程度不同，胸部体征不同，包括呼吸增快，听诊呼吸音减弱，可闻及罗音，且叩诊浊音
首要检查
胸部X线片:粟粒状斑点，空洞和（或）肺尖部纤维空洞改变
痰革兰染色:抗酸杆菌染色阳性
痰培养:抗酸杆菌生长
其他检查
结核菌素皮试(PPD):无危险因素情况下，15mm为阳性
支气管肺泡灌洗:抗酸杆菌生长
7
肺转移癌病史
多发转移时或许没有症状；呼吸困难较常见；突发呼吸困难表明出血或气胸；喘息或咯血表明支气管内转移；累及胸膜可出现胸膜性胸痛，患者还会出现感觉异常（由于相关的高钙血症、异常蛋白血症或血管炎所致）
查体
呼吸困难，喘息，呼吸窘迫
首要检查
胸部X线片:结节影或浸润影
其他检查
胸部高分辨率CT:小结节
经胸活检:原发肿瘤组织学
8
心房黏液瘤病史
呼吸困难，阵发性夜间呼吸困难，乏力，头晕，晕厥，发热，体重减轻，咯血，猝死（由于动脉系统任何部位的栓塞）
查体
颈静脉压升高，第一心音高亢，第二心音肺动脉瓣成分延迟，肿瘤杂音（舒张早期），发热，紫绀，皮疹，瘀斑
首要检查
全血细胞计数:血红蛋白和红细胞压积下降，白细胞增多，血小板减少
胸部X线片:心脏扩大，肺水肿，心脏黏液瘤偶有钙化
超声心动图:哑铃形结构，可能同房间隔脂肪瘤样肥厚相关
其他检查
心导管检查:多样化
活检:成团的梭形细胞呈凝胶状生长
9
腋动脉瘤病史
常突然发病，受累手感发冷麻木，受累胳膊沉重无力，症状随着活动加重
查体
受累胳膊和手出现单侧杵状指、苍白、发冷，毛细血管充盈缓慢，受累胳膊手臂的外周脉搏搏动可能正常
首要检查
多普勒超声:血管瘤内涡流式、搏动式流动，连续到肱动脉远端
其他检查
CT动脉造影:显示动脉瘤范围和精确的分支水平
10
臂部动静脉畸形病史
慢性将造成肢体肥大，患肢变色
查体
单侧杵状指，患肢软组织肿胀，肿胀部位可听到杂音，部分压迫
首要检查
多普勒超声:血管内不正常的流向
其他检查
核磁共振血管成像:在动脉成像期异常的早期静脉充盈
血管造影:显示动静脉异常
11
甲状腺性杵状指病史
自身免疫性甲状腺中*症病史（通常是Gravas病，但也可能为桥本甲状腺炎），甲状腺中*症的症状（怕热、多汗、消瘦、心悸、脱发、烦躁）
查体
手脚软组织肿胀，甲状腺中*症的征象（突眼、胫前黏液水肿、甲状腺肿大、心动过速、震颤）
首要检查
TSH:抑制
血清F-T4:升高
其他检查
血清F-T3或总T3:升高
12
肢端肥大症病史
头痛，打鼾，视野缺损，多汗，面容粗糙，关节疼痛和功能障碍，疲劳，食欲增加，多尿/烦渴
查体
肢端肥大症面相（前额突出、鼻子增厚、前突、巨舌），多毛症，油性皮肤，香肠型手指的大手，脏器肿大，高血压，心律失常，甲状腺异常，关节炎
首要检查
血清胰岛素样生长因子1水平:升高
随机血清生长激素水平:0.4μg/L
其他检查
垂体MRI或CT扫描:垂体腺瘤的特征
胸部和（或）腹部CT扫描:肿瘤定位
13
严重的继发性甲状旁腺功能亢进病史
骨和关节疼痛，肌肉无力，肾脏疾病病史
查体
肌病，骨软化症，干燥症
首要检查
血清甲状旁腺激素水平:升高
血清钙:降低或正常
维生素D水平:减少
14
霍奇金淋巴瘤病史
可无症状；或发热，畏寒，盗汗，消瘦，胸痛，咳嗽，呼吸困难，皮肤瘙痒，骨痛
查体
颈部，腋窝，腹股沟可触及质硬淋巴结；肝脾肿大；韦氏环受累（扁桃体，鼻咽部，舌根）
首要检查
全血细胞计数与分类:血红蛋白、白细胞计数和血小板降低
血沉(ESR):升高
乳酸脱氢酶:升高
胸部X线片:纵隔肿块，纵隔淋巴结肿大
其他检查
PET扫描:描述淋巴组
淋巴结和（或）骨髓活检:在合适细胞周围环境下的霍奇金细胞
免疫组化研究:经典的CD30阳性
15
播散性慢性随性白血病病史
乏力，厌食，消瘦，异常出血或瘀斑；左肩部疼痛（提示脾坏死或脾周炎）
查体
面色苍白，多血症，脾大造成的腹胀，瘀斑，身体偶尔有触痛的紫色丘疹，伴有发热（Sweet综合征）
首要检查
全血细胞计数:白细胞升高，贫血，血小板增多
外周血涂片:髓系成熟细胞，嗜碱粒细胞和嗜酸粒细胞增高
其他检查
荧光原位杂交试验:BCL-ABL基因重排的检测
骨髓活检及核型分析:粒细胞增生；Ph染色体的存在
16
溃疡性结肠炎病史
年龄在15-45岁，血性腹泻，腹痛，腹胀
查体
腹部压痛和腹胀，肠道外表现，包括外周关节炎、骶髂关节炎、坏疽性脓皮病、结节性红斑
首要检查
结肠镜检查及活检:直肠受累的连续一致性炎症，回肠末端正常（或全结肠炎中有轻度的“反流”回肠炎）
其他检查
全血细胞计数:小细胞性贫血，血小板增多
血沉(ESR):升高
自身抗体:抗酿酒酵母抗体(ASCA)阴性和核周型抗中性粒细胞胞质抗体（p-ANCA）阳性
17
肿瘤扩散病史
痉挛性腹痛，间歇性腹泻，若结肠炎则表现为血性腹泻，体重减轻，乏力
查体
口腔溃疡，消瘦，苍白，腹部压痛，腹部肿块，肛瘘，直肠周围脓肿，肛裂，肛周皮肤皮赘；肛外表现包括虹膜炎，关节炎，骶髂关节炎，结节性红斑，坏疽性脓皮
首要检查
上消化道与小肠摄影检查:由于水肿和溃疡导致环状壁增厚和变形
其他检查
结肠镜检查及活检:口腔溃疡，黏膜水肿，鹅卵石样损伤，管腔变窄，节段性和正常肠段间隔性出现（排除病变部分）
全血细胞计数:贫血，白细胞增多
血沉(ESR):升高
自身抗体:抗酿酒酵母抗体(ASCA)阳性和核周型抗中性粒细胞胞质抗体（p-ANCA）阴性
18
原发性胆汁性肝硬化病史
中年女性，有自身免疫性疾病或原发性胆汁性肝硬化的病史或家族史，既往高胆固醇血症，皮肤瘙痒，乏力，睡眠障碍，眼干口干（干燥综合征），体位性头晕/眩晕，部分右上腹不适
查体
肝肿大，皮肤色素沉着，脾肿大，*疸，睑*瘤
首要检查
肝功试验:胆红素、γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）及碱性磷酸酶升高
抗线粒体抗体:出现
19
肝硬化病史
存在危险因素（酗酒、静脉注射*品、无保护性性交、肥胖、输血），可无症状或有非特异的全身症状，如疲乏、无力或体重减轻
查体
*疸，肝肿大，触诊有肝内结节，腹水，末期肝衰竭体征
首要检查
肝功试验:异常
白蛋白:减少
凝血酶原时间:延长
腹部超声检查:
早期：肝大，光滑；随后，粗质地回声；
晚期：肝小且表面结节，腹水，脾肿大，门静脉直径增大（≥13mm）或侧支血管直径增加
其他检查
肝活检:肝实质结构破坏，再生结节形成
20
甲状腺癌病史
常见于女性，无痛性可触及的实性甲状腺结节；若累及喉返神经或声带受压，可出现声音嘶哑或吞咽困难；既往头部或颈部放射史
查体
可触及甲状腺结节（特别是质硬和固定），颈部淋巴结肿大
首要检查
甲状腺超声:检测甲状腺肿块的囊性和结构
细针穿刺活检:细胞学检查证实恶性特征
21
胸腺癌病史
重症肌无力，疲劳，全身乏力，体重减轻，持续性咳嗽，胸痛呼吸困难是早期的常见症状；约1/3的患者在就诊时无症状
查体
呼吸困难，体重减轻，杵状指少见（通常在伴随有肥大性骨关节病时出现）
首要检查
胸部X线片:后前位：通常在上胸部发现一光滑的肿块
胸部CT扫描:可以明确胸腺癌与周边血管的结构关系
其他检查
胸部PET扫描:可以提示高代谢病灶
21
胸腺癌病史
重症肌无力，疲劳，全身乏力，体重减轻，持续性咳嗽，胸痛呼吸困难是早期的常见症状；约1/3的患者在就诊时无症状
查体
呼吸困难，体重减轻，杵状指少见（通常在伴随有肥大性骨关节病时出现）
首要检查
胸部X线片:后前位：通常在上胸部发现一光滑的肿块
胸部CT扫描:可以明确胸腺癌与周边血管的结构关系
其他检查
胸部PET扫描:可以提示高代谢病灶
22
类脂性肺炎病史
矿物油（如泻剂内所含矿物油）或植物油摄入史；肺癌或闭塞性细支气管炎，近期接受放疗或化疗，可以没有症状或存在非特异性症状（咳嗽、胸痛、呼吸困难）
查体
多样的和非特异性症状，包括发热、呼吸增快、湿罗音
首要检查
胸部X线片:肺泡浸润，实变
其他检查
胸部CT:坏死和肺内脂质聚体
支气管肺泡灌洗:鉴定吸入成分
23
溃疡性食管炎病史
烧灼样胸骨后疼痛，恶心，呕吐
查体
少有阳性体征，偶有上腹压痛
首要检查
钡餐检查:在钡餐造影中可见溃疡
内窥镜:可以直视溃疡
其他检查
活检:上皮细胞增生，炎性细胞浸润，在早期病变中有时可见到坏死灶；上皮细胞内常可见到嗜酸粒细胞
24
失驰缓症病史
吞咽困难，反胃，胸痛，胃灼热
查体
体重减轻
首要检查
钡餐检查：食管扩张，造影剂缓慢进入胃，食管远端狭窄，似鸟喙
食道测压：吞咽过程中食管下段括约肌松弛不全；食管下段括约肌静息压力高；食管蠕动减弱
25
乳糜泻病史
腹泻，胀气，脂肪泻，体重减轻，乏力，疲劳；在无并发症情况下腹痛不常见；可见肠道外症状（疱疹样皮炎，骨痛或既往骨折病史说明骨质疏松）
查体
腹部膨隆（可能由于肠道膨胀而隆起），脸色苍白，易瘀伤，口疮性口炎
首要检查
抗组织型谷氨酰胺酶抗体：滴度升高
小肠活检:上皮细胞内可见淋巴细胞，绒毛萎缩，腺窝增生
其他检查
全血细胞计数:小细胞性贫血
铁检测:铁缺乏
凝血酶原时间:延长
26
热带口炎性腹泻病史
长期暴露在地方病地区，腹泻，发热，乏力，不适，厌食
查体
舌炎，口腔炎，体重减轻，脱水，苍白，足浮肿
首要检查
全血细胞计数：大细胞性贫血
血清叶酸：低
血清B12水平：低
其他检查
72h粪便脂肪收集：24h粪便脂肪6g
D-木糖吸收试验：口服25gD-木糖后，血清和尿液中D-木糖含量较低
27
食管平滑肌瘤病史
年轻患者，吞咽困难，胸骨后不适，胸痛，反流，出血较为少见
查体
在病重患者中出现体重减轻和消瘦
首要检查
钡餐检查:光滑凹形肿块，表面黏膜完好，向食道管腔内侵犯
其他检查
食管超声:肿块位于肌层
食管镜检查:均匀光滑的肿块由肌层向腔内生长
刷片细胞学:交错的平滑肌细胞被邻近组织或包膜包裹，边界清楚
28
家族性杵状指病史
家族史阳性；缺乏表明有潜在器官疾病的症状
查体
缺乏表明有潜在器官疾病的体征
首要检查
无：根据临床表现即可诊断
29
厚皮性骨膜病（原发性肥大性骨关节病）病史
青春期发病，出汗过多，痤疮，关节痛，五官粗大，手指和脚趾增大，皮肤增厚及头皮皱褶
查体
典型表现为皮肤粗糙（大象皮），骨膜骨赘（关节周围肿胀尤其是腕关节和膝关节）和杵状指联合出现；也可能出现脂溢性皮炎，痤疮，多汗，回状头皮（头皮增厚形成皱襞），关节出血或关节积水
首要检查
胸部X线片：常是正常的
其他检查
X线平片：双手X线示指骨末端溶骨，其他关节影像示骨膜反应
30
继发性肥大性骨关节病病史
关节疼痛伴有活动受限，肺部、肝脏或内分泌症状
查体
肥大的四肢关节主要是因为关节周围肿胀及骨增生，关节肿胀触痛。这些症状也提示潜在的其他病因（肺癌，肺脓肿，支气管扩张，肺气肿，霍奇金淋巴瘤，转移癌，囊性纤维化，肝硬化，炎症性肠道疾病，胆道闭锁）
首要检查
X线平片:双手X线示指骨末端溶骨，其他关节影像示骨膜反应
胸部X线片:也许发现相关的肺部疾病征象
其他检查
胸部CT扫描:如果肺CT有异常发现，可以明确肺部受累的性质
31
掌跖角化病病史
手掌和脚掌增厚，可能为遗传性的，但获得性的更常见
查体
角化过度
首要检查
无：根据临床表现即可诊断
32
妊娠病史
闭经，恶心，呕吐，体重增加
查体
乳房增大，腹胀，腹部或子宫可触及包块
首要检查
尿液β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）:阳性
其他检查
盆腔超声:可见胎儿
33
假性杵状指病史
无症状
查体
手指可能存在甲下肿瘤、囊肿或骨样骨瘤，如果杵状指是多发的，那么可能存在肢端溶骨症（指头末端顶丛减少）
首要检查
无：根据临床表现即可诊断
34
骨髓纤维化病史
可能有长期暴露于辐射或工业化学品史；常见非特异性症状（如体重减轻，低热和盗汗，疲劳，食欲不振，瘙痒）；也可能存在胃肠道出血，咯血，血尿，腹水，心包积液
查体
脾肿大伴或不伴有肝脏肿大，渐进性呼吸困难，皮肤瘀点
首要检查
全血细胞计数与分类：贫血
外周血涂片：泪滴状红细胞，存在晚幼粒细胞，中幼粒细胞，早幼粒细胞，原粒细胞，有核红细胞
骨髓穿刺：可能会“干抽”
骨髓活检：纤维化
其他检查
JAK2VF变异：50%的病例为阳性
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