重症肌无力是可治性疾病,无论是西药还是中药,均有它确切的治疗作用。部分肌无力是可以治愈的。
笔者经验:基因不仅决定疾病表型,而且对治疗反应具有影响作用。
一项小型研究发现,具有一拷贝FCGRT基因变异的重症肌无力(MG)患者的循环抗体水平较低,称为免疫球蛋白G(IgG),它有可能对静脉免疫球蛋白(IVIg)治疗产生抗药性。
研究人员说,结果表明基因变异和较低水平的抗体都可能是重症肌无力患者对IVIG反应不良的预测标记。
该研究发表在《神经系统疾病的治疗进展》杂志上,该研究“FCGRT基因中的VNTR2/VNTR3基因型与重症肌无力患者静脉注射免疫球蛋白的有效性降低有关”。
在大约10%至20%的MG患者中,可能会在短时间内出现呼吸,喉咙和口部肌肉极度虚弱的病情加重。如果不及时治疗,可能是由于感染、压力或缺乏药物引起的病情加重,将迅速发展为危及生命的肌无力危象,需要使用呼吸机。
IVIg用于治疗疾病加重的患者的肌无力危象。但是,许多患者对该疗法无反应。识别出对IVIg有抵抗力的MG患者将有助于确保他们得到适当及时的治疗,尤其是在即将来临的肌无力危象期间。
新生儿Fc受体(FcRn)可防止IgG降解,从而延长了免疫球蛋白治疗在体内保留的时间。FCGRT基因中一种称为VNTR的多态性或变异可为制造FcRn提供指导,与免疫球蛋白治疗的有效性相关。
VNTR2和VNTR3是这些变异中最常见的形式,与具有两个VNTR3(VNTR3/V)的患者相比,每个都有一个拷贝的个体(VNTR2/3,表示两个或三个重复)的FcRn水平降低,对IVIg治疗的反应性降低。
在这里,中国的研究人员调查了VNTR2/3的存在是否会同样影响MG患者对IVIg治疗的反应,使用患者记录或随访电话来评估治疗结果。
在该研究中包括的名成年MG患者中,有11个(3.3%)具有VNTR2/3组合,而个(96.7%)具有两个基因拷贝的VNTR3。在基线时,评估了26名患者(15名VNTR3/3和11名VNTR2/3)的IgG水平。VNTR3/3患者的这些值明显高于VNTR2/3患者(12.41μg/L与9.81μg/L)。
共有61例患者接受了IVIg治疗,其中48例(78.7%)对治疗有反应。所有应答者和9例IVIg耐药患者均为VNTR3/3。其余四例IVIg耐药患者为VNTR2/3。值得注意的是,没有一个IVIg响应者一份带有VNTR2,另一份带有VNRT3。
在未接受过免疫治疗的12名IVIg应答者(全部为VNTR3/3)和5名IVIg耐药患者(4名为VNTR2/3,一名为VNTR3/3)中,应答者的IgG水平更高(12.93μg/Lvs.(8.85μg/L)与抗IVIg的患者相比。同样,在VNTR2/3的IVIg耐药患者中,IgG水平显著低于VNTR3/3的应答者(12.93μg/L)。
“据我们所知,这是第一个研究VNTR多态性与MG患者IVIG治疗疗效之间关系的研究,”研究小组写道,并补充说,“需要进行精心设计的前瞻性研究以进一步研究VNTR基因型和IVIG疗效两者之间的关系。”
根据科学家的说法,该研究受限于样本量小,无法获得完整的IgG数据进行比较或无法追踪治疗前后的致病性自身抗体水平,以及缺乏基于FCGRT变体和IVIg结果的客观评估。
温馨提示:本文章仅用于疾病科普,不可参照执行用于临床治疗。具体用药请结合临床,以专科医生面诊指导为准。
重症肌无力会员俱乐部汇聚国际和中国重症肌无力指南
精选国际重症肌无力病研究进展
介绍抗重症肌无力新疗法和新技术
传播重症肌无力患者的心声和故事
分析重症肌无力疑难病例
直播重症肌无力病会议及健康活动
---------------------------------
重症肌无力诊疗中心
—
轮值医生:胡主任(周一、周四)
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇