重症肌无力

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TUhjnbcbe - 2021/3/28 12:05:00
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运动神经元病会遗传吗?

运动神经元疾病的病因目前不清楚,认为是随着年龄的增长以后,由遗传因素以及环境因素共同作用的结果,所以说肯定是受遗传因素的影响,但是目前也没有证实,到底是哪一条染色体出现了问题,到底是属于什么性质的遗传也没有得到证实,但是目前已经发现了有十多种,跟运动神经元疾病相关的基因突变显然是基因遗传有一定关系的,如果说是家族的一级亲属中有运动神经元疾病,那么后代患这种运动神经元疾病的概率就会增加,另外考虑跟环境因素有关系的。

目前根据大量的流行病学调查,发现了许多跟运动神经元疾病发病相关的环境因素,主要是包括重金属杀虫剂除草剂外伤饮食以及运动尤其是农业劳动、农村生活、电击伤、电离辐射等,都有可能会诱发运动神经元疾病,所以说目前得出来的结论是跟遗传有关系,但没有证实完全属于遗传性疾病。

不管最初的起病形式如何,ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚,但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。

ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型:

(1)散发性ALS(sALS),没有ALS家族史;

(2)家族性ALS(fALS),家族中存在1个以上ALS患者。根据遗传方式的不同,家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。

ALS多成年起病,散发性患者平均发病年龄56岁,具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3~5年,但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言,发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外,家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同,且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者,最终多死于呼吸衰竭。

ALS临床以上、下运动神经系统受累为主要表现,包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。一般无感觉异常及大小便障碍。其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现;肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。为了诊断的需要,通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段,即:球部、颈段、胸段和腰骶段,依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据。

对于不同的患者,首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病,如走路发僵、拖步、易跌倒,手指活动(如持筷、开门、系扣)不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展,逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳”感(即肌束震颤)、抽筋,并扩展至全身其他肌肉,进入病程后期,除眼球活动外,全身各运动系统均受累,累及呼吸肌,出现呼吸困难、呼吸衰竭等。多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统,故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。统计显示,起病部位以肢体无力者多见,较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。认知功能受损是ALS的一个常见特征。

五龙荣肌汤

主方组成:天龙、地龙、五爪龙、川江龙、活血龙*芪、*参、茯苓、杜仲、西洋参、葛根、山茱萸、煅牡蛎、当归、炮山甲、白术、甘草。功效:健脾益气、活血通络、补肝益肾。主治病症:运动神经元病、腓总神经损伤、线粒体脑病、腓骨肌萎缩症、重症肌无力、眼睑下垂、周围神经损伤肌萎缩等以肌肉痿痹不用、肌力减弱、变性、肌肉萎缩及支配障碍为主要表现的病症。临床运用:五龙荣肌汤是王世龙医师经过多年临床经验,通过对多名身患肌肉痿痹不用的患者的救治总结出来的一个处方。根据对古代经典理论和方剂的研究,结合自身治疗经验,处方从肺、脾、肝、肾不同方面立意调整,分步骤的治疗萎证,取得了良好的疗效。辨证要点:主症:肢体筋脉弛缓、痿软无力、甚至瘫痪、肌肉萎缩、肌肉无力、睑垂呛咳等证。多见周围神经病变、脊髓病变、肌萎缩侧束硬化、周期性麻痹。运动神经元性疾病,重症肌无力。

主要常见证型肺热津伤:发热多汗,热退后突然出现肢体软弱无力、皮肤干燥、心烦口渴、呛咳咽燥、便干、尿短*。舌质红、苔*、脉细数。湿热浸淫:身体困重、尤以下肢为重、伴胸脘痞闷。或发热、小便赤涩热痛。舌红、苔*腻脉濡数。脾胃虚弱:起病缓慢、肢软无力、时好时差、甚则肌肉萎缩、伴神倦乏力、食少便溏、气短自汗、面色少华。舌淡或有齿印、苔腻肝肾亏虚:病久肢体痿软不用、肌肉萎缩、形瘦骨立、伴腰膝酸软、头晕耳鸣或二便失禁。舌红绛、少苔、脉细数。瘀阻脉络:四肢痿软、麻木不仁、伴肌肤甲错或拘挛疼痛。舌质紫暗、脉涩。在治疗上述病症中,王世龙医师会采用五龙荣肌汤主方并根据患者病情的不同,依据辩证结果依次从健脾益气、养血补肝、强肾固元三个步骤进行治疗。并根据病位的差异调整对应五脏的五味主药的剂量来达到调节脏腑功能,平衡气血阴阳的目的。

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