强直脊柱
强直脊柱如这张PPT上面图所示的患者在低头的时候出现了明显的困难，下颌不能够离胸部非常近。强直脊柱可见于很多遗传性的肌病，主要包括先天性肌营养不良症(SEPN1)、LGMD2A、Emery-Dreifuss肌营养不良症[EDMD1(Emerin),EDMD2(LaminA/C)]、还原体肌病(FHL1)、显性遗传性中央核肌病、Ullrich先天性肌营养不良症、糖原累积病2型。我们团队曾经报道过糖原累积病2型和Emery-Dreifuss肌营养不良症2型的强直脊柱综合症。
Poly-hill征
下面介绍一个面肩肱型肌营养不良症的特殊体征叫做Poly-hills征，即多丘陵征。在这张病人照片当中的不同数字标记所代表的意义不一样。1这个数字代表斜方肌萎缩，2代表肩胛骨上角，3代表肩锁关节移位，4代表三角肌近端萎缩，5代表三角肌的远端正常。由于这些起伏不等的现象构成了Poly-hills征，这个对面肩肱型肌营养不良症有一定的提示价值。
小牛头征
下面介绍一个有意思的体征叫小牛头征，可以看到这个患者的背面。当他在平举上肢并曲肘后可以看到双侧有类似小牛头的表现。我们可以脑补一下:突出的三角肌像小牛头、斜方肌的条状上界像小牛角、冈下肌上部内侧部分像下垂的小牛耳、肩胛骨的棘突像小牛颈部的上界、增粗的背阔肌形成了小牛颈部的腹侧，所以疾病的确很神奇。小牛头征对于肢带型肌营养不良症2B型的提示价值比较大，即Dysferlinopathy，如果一个患者脱光上衣后他的背面呈现小牛头征，你就要高度怀疑他是LGMD2B，在基因检测方面就应该