脊髓空洞症就是脊髓的一种慢性、进行性的病变。其病变特点是脊髓(主要是灰质)内形成管状空腔以及胶质(非神经细胞)增生。常好发于颈部脊髓。当病变累及延髓时，则称为延髓空洞症，引发该病的主要原因有：
1、先天性脊髓神经管闭锁不全：本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其它先天性异常。
2、机械因素：因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管扩大，并冲破中央管壁形成空洞。
3、脊髓血液循环异常引起脊髓缺血、坏死、软化，形成空洞。
4、其他，如脊髓肿瘤囊性变、损伤性脊髓病、放射性脊髓病、脊髓梗死软化、脊髓内出血、坏死性脊髓炎等。
医学证明，脊髓空洞症是一种可遗传性疾病。脊髓空洞症是一种患者自身免疫系统所引发的慢性疾病，而这种免疫系统病变具有遗传性。患者多为20岁到30岁之间的青壮年，早期为四肢麻木，中期为瘫痪，而晚期会有很多并发症发生，出现死亡。
脊髓空洞症与遗传的关系：
外伤后脊髓空洞症可能发生在脊髓损伤后的两个月到几十年之间。其后果是极其严重的，可能在患者成功恢复后再次导致新的残疾。脊髓空洞症和脊髓栓系综合征的临床症状相同，可能包括脊髓退化，感觉和力量的进行性丧失，大量出汗，痉孪，疼痛和自主反射障碍。
不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。
病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。
可以连续几代遗传，但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。
男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。
脊髓空洞症有遗传性，因此做为有家族疾病史的朋友一定要格外注意，医院进行检查，以了解自己的身体情况，随时掌握自己的患病风险，这样能更好的预防这种疾病。
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