目前人类发现的多种罕见病，60%在神经系统，无人能够全部掌握。神经系统疾病是目前临床医学疾病谱中未知病因及发病机制最多、病种最复杂、罕见病及疑难病最常见的系统疾病之一。不同类型神经系统罕见病相互间存在巨大差异，其处理手段也存在较大差别。有些罕见病的病情随时可能出现急剧变化。有些缓慢进展的类型，存在隐匿发展的心肺功能衰竭。
我国现有罕见病患者总量已经超过万人，并且每年新出生的罕见病患儿达20万人，白化病、血友病、天使综合征、渐冻症等均属罕见病。大部分遗传病/罕见病原因复杂、诊断困难，药品短缺，亟需多方合作，共同解决问题。
另外，公众对于罕见病认识不足，诊疗咨询资源缺乏不足，药物供给不充分，很多患者没有得到规范治疗。有统计显示，罕见病患者平均看了4至5家医院，花3年时间才能确诊，有64.2%的患者被误诊，错失最佳的诊断和治疗时机。
为罕见病患者提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给，以及与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导进行全生命周期的管理也迫在眉睫。
年由国家卫生健康委等5部门联合印发了《第一批罕见病目录》，第一批纳入目录的罕见病共种，其中以神经系统损害为主的就有39种，占四分之一多，这还不包括一些脂肪酸代谢酶缺乏可以引起代谢性肌肉病及多系统受累神经系统症状不突出的病种。
首批39/种神经系统罕见病目录
1．肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis
2.肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)
3．多发性硬化MultipleSclerosis
4.视神经脊髓炎NeuromyelitisOptica
5.脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease)
6．脊髓性肌萎缩症SpinalMuscularAtrophy
7．脊髓小脑性共济失调SpinocerebellarAtaxia
8.自身免疫性脑炎AutoimmuneEncephalitis
9.法布雷病FabryDisease
10.遗传性多发脑梗死性痴呆HereditaryMulti-infarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASLL)
11.亨廷顿舞蹈病HuntingtonDisease
12.Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy
13．枫糖尿症MapleSyrupUrineDisease
14.甲基丙二酸血症MethylmalonicAcademia
15．线粒体脑肌病MitochodrialEncephalomyopathy
16．多系统萎缩MultipleSystemAtrophy
17．帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset).
18．苯丙酮尿症Phenylketouria
19．原发性遗传性肌张力不全PrimaryHereditaryDystonia
20.婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyInInfaricy(DravetSyndrome)
21.结节性硬化症TuberousSclerosisComplex
22.x-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedLdrenoleukoDystrophy
23.原发性肉碱缺乏症CarnitineDeficiency
24.腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease
25.先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome
26.先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)CongenitalMyotoniaSyndrome(Non-DystrophicMyotonia,NDM)
27.全身型重症肌无力GeneralMyathenicGravis
28.戊二酸血症Ⅰ型GhutaricAcidemiaTypeⅠ
29.糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)GlycogenStorageDisease(TypeⅠ.Ⅱ)
30.长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacy-CoADehydrogenaseDeficiency
31.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency
32.多灶性运动神经病Multi-FocalMotorNeurothy
33.多种酰基辅酶A脱氧酶缺乏症MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency
34.肌强直性营养不良MvotonicDystrophy
35.POEMS综合征POEMSSyndrome
36.卟啉病Porpbyria
37.原发性轻链型淀粉样变PrimaryLightChainAmyloidosis
38.进行性肌营养不良ProgressiveMuscularDystrophies
39.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇