急性双侧上睑下垂可能是数种严重神经系统疾病的标志。当患者存在此种症状，特别是伴有其他脑干体征时，除了常见的卒中、脑炎、肿瘤等疾病，视神经脊髓炎谱系疾病这种诊断也不容忽视。
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病例概述一名71岁的萨摩亚妇女，因睡醒时无法睁眼而就诊。患者既往患有2型糖尿病和高血压。此前几天，患者的家属曾注意到其右眼睑稍稍下垂。眼科急诊医生由于怀疑重症肌无力，查血清抗乙酰胆碱受体抗体，患者则先出院，门诊随访。
2天后，患者开始出现进展性头晕，并伴有恶心。患者此时的上睑下垂症状无波动。患者的症状持续了1周，因而再次前往急诊科就诊。此时患者无言语及吞咽功能障碍、四肢无力、头痛、发烧、呕吐，此外患者无自身免疫性疾病病史。
体格检查中，患者的右侧上睑完全下垂，左侧上睑接近完全下垂。瞳孔和眼球运动范围均未见异常。第一凝视位有上视性眼球震颤，并随着向上凝视而更显著。双侧眼轮匝肌肌力正常，无疲劳。除此之外，患者其他颅神经检查以及上下肢肌力、协调性和反射均未见异常，闭目直立试验阴性。辅助检查方面，患者的全血细胞计数、电解质和C反应蛋白均在正常范围，抗乙酰胆碱受体抗体未见异常。头部CT、头颈部CTA未见明显异常。滕喜龙试验阴性。
经治医生怀疑患者为脑干梗死，因此开始了阿司匹林、氯吡格雷和他汀治疗。患者的心电监测未见明显异常。治疗后第2天（即症状发作后第10天），患者的头部MRI扫描中，FLAIR序列上导水管周围灰质可见高密度影，而DWI序列和增强扫描后均未见阳性病灶。
MRI的FLAIR序列显示中脑导水管周围灰质高信号（箭头）
入院后，患者的体温上升至38.5℃，而血培养、尿培养、胸片和超声心动图均未见明显异常。脑脊液检查显示白细胞增多，单核细胞增多，葡萄糖正常，未见寡克隆条带，病原学PCR检查均为阴性。此外，患者的血清抗核抗体检查为弱阳性（滴度1:80），但抗双链DNA抗体和可提取性核抗原为阴性。
其他结果为阴性/正常的检测结果还包括：甲功、HIV、梅*、结核筛查、脑脊液细胞学和流式细胞术，以及胸部、腹部和骨盆的CT扫描。经治医生将血清和脑脊液送至其他机构，进一步检测其抗GQ-1B抗体、副肿瘤抗体组、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体、抗水通道蛋白4-IgG的情况。此时经治医生所想到的鉴别诊断包括Bickerstaff脑干脑炎、副肿瘤综合征和视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）。
入院后第9天，医生按照抗体介导脑炎进行治疗，给予患者静脉注射免疫球蛋白2g/kg，治疗5天。患者的上睑下垂得到了改善，右眼可以睁开了。出院后，患者的抗体检测结果返回，显示抗水通道蛋白4-IgG为阳性，其他均为阴性，证实了NMOSD的诊断。
在1个月随访时，可以看到患者的症状显著改善，只遗留有轻微的双侧上睑下垂，头晕症状已经缓解。此时开始给予强的松（起始剂量60mg/d）和硫唑嘌呤进行治疗。在3个月的随访中，患者仍然仅保留有轻度持续性双侧上睑下垂。
图A：治疗前患者右侧上睑完全下垂，左侧上睑近完全下垂；图B：随访时仅遗留有轻度上睑下垂
讨论急性双侧上睑下垂可以是几种重要神经病症的标志。据悉，此前尚无NMOSD引起急性双侧上睑下垂的病例报道。引起双侧上睑下垂的损伤可以定位到动眼神经，包括中脑中央尾核、蛛网膜下腔或海绵窦、神经肌肉接头或上睑提肌部位。本例患者的病变最可能位于中央尾核，该核团位于中脑导水管周围灰质，与MRI扫描中的异常表现相对应。
由于NMOSD复发可能导致严重后果，早期诊断和治疗是很必要的。本例患者满足了年NMOSD诊断标准的全部3个要求，即：核心临床特征、抗水通道蛋白4-IgG阳性、排除其他诊断。
急性脑干综合征与更为典型的极后区综合征不同，但也包括在了NMOSD的核心临床特征中。香港的报道显示，有18%的NMOSD患者最初会表现出脑干脑炎的症状。MRI扫描上，围绕第三脑室和中脑导水管的损伤也是NMOSD的特征，对应于这些位点的水通道蛋白-4高表达水平。
38.5℃的发热在NMOSD患者中并不多见，并且提高了其他诊断的可能性，包括伴有抗水通道蛋白4-IgG假阳性的无菌性脑膜炎。然而，抗水通道蛋白4-IgG对于NMOSD是高度特异性的，在牛津实验室，基于细胞的检测特异性高达99%。此外，缺乏脑脊液寡克隆条带与此诊断一致，并且轻度至中度细胞增多同样可发生在NMOSD患者中。
小结本病例提出了一种以前未报告过的急性双侧上睑下垂的病因，以及NMOSD的一种新型表现形式。遇到急性双侧上睑下垂的患者，应当把NMOSD考虑到鉴别诊断中，特别是如果患者还有其他脑干体征时更应如此。
要点总结
?急性双侧上睑下垂可由位于中脑的动眼神经中央尾核病变引起。
?对于表现为急性脑干综合征的患者，鉴别诊断中应考虑视神经脊髓炎谱系疾病。
?血清抗水通道蛋白-4抗体对于视神经脊髓炎谱系疾病的诊断具有高度特异性。
医脉通编译自：JoshiP,LanfordJ,BourkeD.Neuromyelitisopticapresentingasacutebilateralptosis[J].PracticalNeurology,:practneurol--.
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