竟是心脏在作祟！
——穆利春（医院）
老年女性患者，主因发作性意识障碍伴抽搐3月余就诊我院，院前检查未见到任何诊断线索，再加上老人独自抚养子女多年，心理好强脆弱，心因性发作？癫痫发作？上级医生进行仔细的病史询问后，却都有可疑之处。聚焦于心脏！终迎来拨云见日，发现是恶性心律失常（窦性停播）在作祟，请心内科会诊，安装心脏起搏器，再加上医护的精心呵护，老人转危为安，这就是医患信任，共同战胜病魔的真实写照！
以癫痫为主要表现的疾病抗癫痫治疗后效果欠佳，最终诊断竟然是它？
——张雪蕊（医院）
一例以发作性意识丧失伴四肢抽搐为主要临床表现的青少年病例，服用抗癫痫药物后症状可见缓解，但是脑电图异常波持续未见改善，与临床症状不平行的脑电变化引起了临床医师的注意，完善自免脑抗体检查！发现血清CASPR2—Ab阳性，而少有的以青少年起病的抗CASPR2抗体脑炎拓展了大家的认识，更提供了特异性病因治疗的机会。
上睑下垂=重症肌无力？
——谢乃容（医院级硕士研究生）
谈到上睑下垂，神经科医生的第一反应是重症肌无力。然后总有新的发现刷新了我们的认识。这是1例以感染后出现多组颅神经受累为主要表现的病例。患者感冒后出现言语不清、饮水呛咳、声音嘶哑、吞咽困难,伴有头晕恶心。2天后出现上睑下垂、眼球运动受限,伴有复视。眼睑下垂无晨轻暮重现象，休息后不可缓解。行重症肌无力及免疫相关检查，特异性指标血清MOG抗体阳性，最终诊断为多颅神经炎(MOG抗体阳性)，得到了针对性治疗。
发作性痛苦的表情、强烈的情感模式
——马灿灿（医院）
17岁青春年华，1例患者却被每天密集的发作性抿嘴样动作、口周抽动、痛苦情感体验，伴意识障碍，偶有肢体抽搐折磨。外院的电极植入以及热凝手术均未改善发作。癫痫灶到底再哪儿？上级医生指出患者强烈的面部情感表情为宪兵帽征，从情感环路入手，在患者右侧前扣带回后部发现了局灶性皮质不良的细微改变！精准手术治疗！。
令人头痛的“美丽痘”
——王怀璐（医院）
爱美之心，人则有之！1例以发作性意识丧失为主要表现的病例，多于心情差、感冒时发作，也苦于面颊部时期必复的“美丽痘”。查体皮肤表面可见少量散在形状、大小不一白斑；右侧锁骨处皮肤可见成片鲨鱼皮样斑；手指及脚趾远端可见甲床下纤维瘤。MMSE：19分，MoCA:11分，头CT显示左侧额顶叶皮层及皮层下可疑低密度灶；双侧侧脑室壁散在结节状钙化灶，原因找到了！结节性硬化。
迁移异常的侧脑室旁的罪魁祸首
——段立晖（医院）
1例以难治性癫痫为主要表现的疾病，患者于外院多次检查头颅MRI均仅提示右侧海马缩小，反复调整抗癫痫药物治疗，均未能明显控制症状。病灶在哪儿？是我们常见的海马吗？重新阅片，发现双侧侧脑室旁米粒般的小灰质团块！就是说它了，侧脑室旁结节样灰质异位症（PNH）引起的复杂致痫性网络，症状的频繁发作与高强度的异常纤维连接有关，切除性手术并不现实，热凝or激光or神经调控？在宣武我们有多种最新的方法，总有一种适合。
都是饥饿惹的“祸”
——刘霞（医院）
“差点饿晕了”，每个人都曾经抱怨过。但你知道饥饿导致发作性肢体舞蹈样动作吗？这例患者每每在饥饿及疲劳时易发作，伴有摇摆的步态。脑脊液检查葡萄糖水平（44.46mg/dl）下降，最终诊断为葡萄糖转运体1缺乏综合征可能性大。
发作性抽搐是＂肌＂还是＂脑"
——谭玲（北京市医院）
发作性抽搐是肌肉疾病还是脑部疾病？这是个问题。一例以反复发作性意识丧失、四肢抽搐为主要表现，生长发育较差的病例，合并运动功能发育迟滞，高乳酸血症。最终经肌肉活检提示RRF，基因检查证实为线粒体复合物I缺乏症（基因NDUFAF5杂合变异），诊断为线粒体脑肌病。
波谲云诡、变化莫测的MCD
——郝文思（医院级硕士研究生）
由遗传、感染、血管或代谢性病因引起的皮质发育畸形（Malformationsofcorticaldevelopment,MCD），特征是异常的皮质结构或异位灰质的存在，源于皮层发育的三个主要阶段的中断:细胞增殖和凋亡、细胞迁移和迁移后发育，了解其分类和各型的影像及临床特征，对于临床正确诊断、合理治疗和遗传咨询都是非常重要的。
不容忽视的沉默
——张梦瑶（医院级硕士研究生）
沉默，看似高冷，实际上不可小觑。一例71岁男性，以发作性精神行为异常3年为主要表现，患者发作时计算力差、淡漠，偶伴双手自动症，脑电图示全导慢波，静推地西泮10mg后患者症状与脑电图均恢复正常，最终诊断为“非惊厥性癫痫持续状态”。
血钙降低可没这么简单——曲铮毅（哈尔滨医大四院）血钙降低可有如此表现？一例以全面强直阵挛发作伴高级皮层功能受损为主要表现的患者。血钙、甲状旁腺素低于正常；头CT示两侧脑内对称性分布钙化灶；心电图示QT时间延长：脑电图可见异常放电。最终诊断为甲状旁腺机能减退；症状性癫痫，给予对症治疗后，有明显好转。
作者：郝文思陈佳高乐虹审稿：任连坤编辑：张启贤扫码