导读：每年2月的最后一天是国际罕见病日。年国际罕见病日的主题是——研究。口号是——研究带来无限可能。老杜要说的是，许多人尚未意识到——捐献血浆，是帮助罕见病患者的最现实可行的方法。行动起来，撸起袖子献血浆，为罕见病患者生命加油！
罕见病，目前还没有一个国际社会普遍认可的统一定义。仅有少数发达国家对罕见病作出了明确定义，并制定了相应的鼓励*策。
美国年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为：全美患病人数少于20万人的疾病，患病率约为1/。国立卫生研究院（NIH）专家指出，大约有种明确的罕见病。
日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/的疾病。
欧洲委员会对罕见病的定义是：危及生命或慢性渐进性的，患病率低于1/，需要特殊手段干预的疾病。欧盟公共卫生委员会专家指出，欧盟大约有-种罕见病，影响了万-万人。
韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。
我国台湾地区年通过《罕见疾病防治及药物法》，将罕见疾病定义为患病率在万分之一以下的、遗传性及诊治的困难性的疾病。
医学文献中使用的罕见病定义也是各不相同，患病率从1/到1/00不等。
据研究，在明确的-种罕见病中，大约80%是基因缺陷导致的，具有一定的遗传性。
虽然我国尚未在国家层面对罕见病进行定义，但上海市卫计委已于年2月5日发布了《上海市主要罕见病名录（版）》，该名录明确将56种疾病列为上海市的罕见病，成为全国首个发布罕见病名录的省市。
今年1月24日，《国务院办公厅关于进一步改革完善药品生产流通使用*策的若干意见》（国办发〔〕13号）中明确提出：借鉴国际先进经验，探索按罕见病、儿童、老年人、急（抢）救用药及中医药（经典方）等分类审评审批，保障儿童、老年人等人群和重大疾病防治用药需求。
在医疗保障方面，继年甲型血友病纳入甲类医保目录之后，今年2月23日出台的新医保目录中包含了更多在发达国家被视为罕见病的适应症。以血浆制品为例，纳入医保的静丙（IVIG）适应症增加了“原发性免疫球蛋白缺乏症、新生儿败血症、重型原发性免疫性血小板减少症、川崎病、全身型重症肌无力、急性格林巴利综合征”等罕见病；纳入医保的凝血酶原复合物（PCC）适应症增加了“乙型血友病和伴有因子Ⅷ抑制物的血友病患者”；纤维蛋白原，用于治疗遗传性纤维蛋白原缺乏症（极其罕见）等适应症，则由“抢救”用途扩展为治疗“活动性出血”，等等。
由此看来，我国对罕见病群体的重视程度越来越高，帮扶力度越来越大。这是我国社会文明进步的一个重要标志。
为何应该重视罕见病，并在各种资源上向罕见病患者倾斜？我认为这个问题可以从两个角度来谈。
从罕见病患者角度看，如果没有社会的重视和资源倾斜，他们将难以获得不断改善的生存状态，严重者甚至有可能丧命。
站在健康人角度。现已证实，80%左右的罕见病与基因缺陷有关。这意味着——正是由于这些罕见病患者的存在，科学家们才能有机会通过研究这些罕见病的患者而一步步揭开一个个基因或基因片段的奥秘。否则，科学家们只有通过人为制造基因缺陷以证实其理论或猜想——那绝非人道所允许。所以说，罕见病患者是以自身的疾病和痛苦，为人类的健康事业做出了巨大的牺牲和贡献。
无论从以上哪一个角度，一个走向文明的社会都应该而且必须重视和关爱罕见病患者——这关系到的不仅仅是罕见病患者群体，而是我们每个人的未来。
以健康人血浆为原料可以提取出四类约30种血浆制品。人血白蛋白类制品除外，凝血因子类、免疫球蛋白类和小制品类的适应症绝大多数为罕见病。
凝血因子制剂治疗的罕见病：
血友病A缺乏凝血因子VIII，占血友病人的85%左右。只要定期输注凝血因子VIII浓缩物制剂，大多数血友病A患者有机会像正常人一样生活。
血友病患者的生存质量与用药量成正比。我国血友病A的用药水平尚达不到及格线（1IU/人），远远落后于国际平均水平（2.5IU/人），遑论发达水平（5IU/人），77.7%的患者因病致残。
血友病B缺乏凝血因子IX，占血友病人的15%左右。治疗方案为定期输注凝血因子IX浓缩物制剂，或者凝血酶原复合物（含IX因子）。
血管性血友病（vWD）缺乏vWF因子，全球约有万病人。血源凝血因子VIII浓缩物制剂中含有该因子，可用于治疗血管性血友病患者。
在所有罕见病中，血友病是病因最确切、治疗方案最明确、治疗效果最佳的一种疾病。只要定期补充缺乏的凝血因子，绝大多数患者完全可以像正常人一样生活。近年来，我国各级*府对血友病患者的扶持力度不断加大，报销比例和报销限额不断提升，但始终受困于血浆短缺的困扰，患者治疗所需的各种因子严重短缺，我国77.7%的患者因病致残。形势不容乐观。
多价免疫球蛋白治疗的罕见病：
据文献报道，目前已知静脉注射人免疫球蛋白（IVIG）能够有效治疗种罕见病，包括：新生儿及早产儿败血症、原发性免疫缺陷综合症（PID）、巨细胞病*感染、原发性血小板减少性紫癜、粒细胞缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、慢性淋巴细胞性白血病、急性再生障碍性贫血、川崎病、系统性红斑狼疮、病*性心肌炎、难治性肾病综合症、癫痫、重症肌无力、格林-巴利综合症、多发性硬化、胰岛素依赖型糖尿病、大疱性新生儿脓疱症、小儿感染艾滋病*I型、过敏性紫癜、兰伯特-伊顿肌无力综合征、X-联锁低免疫球蛋白血症、韦格纳肉芽肿、阿尔兹海默病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，霍金得的病）、白塞综合症、经常性流产、多灶性运动神经病……等等。其中，阿尔兹海默病和肌萎缩性脊髓侧索硬化症两个适应症，正在美国进行III期临床试验。
静脉注射人免疫球蛋白（IVIG）为何能治疗如此众多的罕见病？因为它是用人份以上的健康人血浆混合而成，含有广谱的天然“好抗体”，“好抗体”总数约为10∧7种（千万级）。在许多精准医学无力触及的罕见病治疗领域，IVIG是不可多得的、现实可用的救命药，在许多情况下至少可以延缓有些罕见病的进程。其适应症领域仍在被不断发现之中。目前，美国、澳大利亚、加拿大等国的IVIG用量已达g/人口。而中国由于血浆持续短缺，年的IVIG供给水平仅为14.3g/人口，严重短缺。
特异性免疫球蛋白（HIG），是一类包含高浓度的某一种抗体的免疫球蛋白制品，可以专门治疗和/或预防该疾病。比如，Rh（D）免疫球蛋白，可以预防和治疗Rh阴性母亲（多胎）怀上Rh阳性胎儿所可能发生的新生儿溶血症。
这是年的数据。年，我国IVIG用量水平已经提升至14.3g/人口，近乎倍增。然而，美国、澳大利亚、加拿大的用药水平已经提升至g/人口，与之对应的是这些国家罕见病患者的治疗水平和生存状况乐观许多。
此外，血浆还能提取出α1抗胰蛋白酶（治疗遗传性肺气肿，我国患病率约为不到1/40万）等十余种小制品，均为治疗多种罕见病所需的特效药。但我国目前罕有能力进行加工。
随着文明发展和社会进步，人们对罕见病患者越来越