1.
KCNQ2癫痫性脑病
获儿科罕见病资格认定图：KnoppBiosciences网站Knopp公司前不久宣布，其治疗候选药物KB-（一种电压门控Kv7.2/7.3钾通道激活剂）已获得FDA的儿科罕见病资格认定，用于治疗KCNQ2癫痫性脑病（KCNQ2-EE）。Knopp正在推进KB-的开发，使其成为KCNQ2-EE潜在精确药物，KCNQ2-EE是一种罕见遗传病，出生几天内就会癫痫发作，导致严重的神经发育迟缓。这种疾病是由KCNQ2基因显性负突变引起的，KCNQ2基因编码Kv7.2，Kv7.2是一种在早期大脑发育中起关键作用的钾通道。
KCNQ2会影响到不同性别，不同种族的人。病例常常得不到确诊或误诊，这使得很难确定这种疾病的真正患病率。KCNQ2很少见，发病于出生头3个月，约占癫痫性脑病患者的10%；然而，KCNQ2的发病率约为2.8/（或全球每年新增多例患者），约为Dravet综合征患病人数的一半，Dravet综合征是早期婴儿癫痫性脑病最常见的遗传原因。
2.
Wolfram综合征
研究发现潜在疗法耶鲁大学药理学教授BarbaraEhrlich及其团队发现了一种导致罕见致命性疾病Wolfram综合征的致病机制，也是该病潜在的治疗方法。他们的发现发表在7月6日出版的美国国家科学院院刊上。全世界1型Wolfram综合征患病率约估为50万人分之1。科学文献中已报道病例大约有例。只有少数来自约旦的家庭被发现患有2型Wolfram综合征。
大多数患者30多岁就会死亡，目前尚无治疗方法。这项新的研究证实了人体细胞内的钙起着关键作用，并提出了一种涉及到两种现有药物的潜在治疗方法。在耶鲁大学Blavantik创新基金的支持下，Ehrlich团队将在未来6个月内开始一项小鼠研究，以进一步证实这些药物在纠正钙信号传导和预防Wolfram综合征进展方面的有效性。研究人员说，如果动物研究的结果显示出希望，他们将尽快进入人体试验。
3.
Bardet-Biedl综合征
2期研究结果公布图:RhythmPharmaceuticals网站Rhythm制药公司前不久宣布，2期研究结果已发表在同行评审的《糖尿病、肥胖症和代谢》杂志上，该研究评估了setmelanotide治疗Bardet-Biedl综合征（BBS）患者的肥胖症和无法抑制的饥饿感（即过度进食）的疗效。该研究的数据表明，使用该公司的黑皮质素-4受体（MC4R）激动剂setmelanotide治疗BBS患者可减轻体重和饥饿感。
3期试验的关键队列共招募了32名BBS患者和6名Alstr?m综合征患者，Rhythm继续为补充队列招募患者，以满足需求，并提供BBS或Alstr?m综合征患者使用setmelanotide的进一步数据。该公司预计将在年第四季度或年第一季度早期公布setmelanotide治疗BBS和Alstr?m综合征的关键性3期试验数据。BBS是一种非常罕见的遗传性疾病。其临床特征包括无法抑制的饥饿感，也被称为过度进食、起病早、重度肥胖、认知障碍、多指畸形、肾功能不全、性腺功能减退和视力减退。
4.
ENPP1缺陷
项目收购，加速开发Inozyme公司前不久宣布收购Alexion制药公司ENPP1基因缺陷项目的知识产权和资产。此次收购是对Inozyme的主要候选产品INZ-的开发补充，Inozyme正在研究该产品，用于治疗ENPP1和ABCC6缺陷，是一种罕见的异常矿化疾病。此次收购包括Alexion的专利、临床前数据以及与Alexion先的ENPP1缺陷项目相关生产研究。INZ-是一种可溶的重组或基因工程融合蛋白，旨在矫正因ENPP1和ABCC6缺陷导致的矿化途径缺陷。在ENPP1缺陷小鼠模型的临床前研究中，给药INZ-可提高血浆焦磷酸盐（PPi）水平，减少各组织中异位钙沉积，防止心脏和主动脉钙化，改善整体健康情况和存活率。ENPP1缺陷是一种由ENPP1基因突变引起的罕见的遗传性先天性代谢疾病，据估计全世界有至10人患有ENPP1缺陷。5.
天使综合征
加速药物研究与开发图：OvidTherapeutics网站Ovid公司公布了一项新协议，将由AngeliniPharma公司负责欧盟和欧洲经济区其他国家以及瑞士、土耳其、英国和俄罗斯OV（gaboxadol）的开发、生产和商业化，OV是一种用于天使综合征（Angelmansyndrome）的潜在治疗方法。AngeliniPharma将通过其新的子公司AngeliniPharmaRareDiseasesAG执行该协议。OV是唯一开发中的δ选择性GABAA受体激动剂，目前正在天使综合征的关键性3期NEPTUNE试验中进行评估，预计年第四季度公布初步结果。另外，Ovid前不久还公布了一项研究合作和许可协议，以加速开发新一代基于短发夹RNA（shRNA）治疗天使综合征和其他潜在适应症的药物。基于shRNA的治疗方法可以通过降低UBE3A反义表达，潜在地恢复UBE3A的功能来解决天使综合征的遗传原因。这种基因方法可与Ovid的新型小分子δ选择性GABAA受体激动剂OV（gaboxadol）联合使用，恢复紧张型抑制并解决天使综合征患者潜在症状。6.
内源性库欣综合征
评估药物安全性和有效性图：StrongbridgeBiopharma网站Strongbridge公司最近宣布，最后一位参与者已完成内源性库欣综合征候选产品RECORLEV?（levoketoconazole）治疗的LOGICS研究随机停药阶段的最后一次研究访问。共有43名患者完成了该研究的随机停药阶段。RECORLEV的3期计划包括SONICS和LOGICS：两项跨国研究旨在评估RECORLEV治疗内源性库欣综合征的安全性和有效性。SONICS研究达到主要和次要终点，显示六个月时尿游离皮质醇的统计学显著正常化。LOGICS研究是一项双盲、安慰剂对照的随机停药研究，旨在补充SONICS提供的长期疗效和安全性信息。该公司计划在公布LOGICS结果后6个月向FDA提交新药申请（NDA）。RECORLEV和veldoreotide都已获得FDA和欧洲药品管理局的孤儿药资格认定。7.
克罗恩病
获儿科罕见病资格认定图：LandosBiopharma网站Landos公司前不久宣布，NX-13的1期研究已完成首位患者给药，NX-13是该公司用于治疗炎症性肠病的新型口服治疗候选药物。随机、双盲、安慰剂对照、递增剂量、多队列的1期研究将评估NX-13在健康志愿者中的安全性、耐受性和药代动力学。研究包括对NX-13单次递增剂量和多次递增剂量的评估。基于对炎症性疾病临床前模型的观察，NX-13有作为单一疗法或与其他疗法联合治疗炎症性肠病的开发潜力。“在不到2年的时间内，将两种治疗克罗恩病和溃疡性结肠炎的一流口服产品与新的作用机制应用于临床开发，对我们而言是一项重大成就。”LandosIBD项目临床咨询委员会成员、胃肠病学家和西奈山伊坎医学院IBD中心主任Jean-FredericColombel博士说。8.
重症肌无力
近期相关研究进展图：3PBiopharmaceuticals网站3P生物制药公司与瑞典生物技术公司Toleranzia共同启动一项针对自身免疫性神经肌肉疾病重症肌无力（MG）的创新疗法的合作。年，3P生物制药公司与Toleranzia药物公司建立合作伙伴关系，3P生物制药公司负责细胞系、工艺和分析方法的开发以及工艺扩展，目标是在年完成用于临床研究的cGMP产品（1期和2期）。再有，Immunovant正准备进行其研究候选物IMVT-治疗重症肌无力（MG）患者的3期试验；在阳性结果出来之前，该研究可帮助该疗法获得批准。这项新的试验将建立在先前对其他候选药物的两项研究数据的基础上，这两项研究具有相同的作用机制，并为IMVT-在MG中的应用提供了概念证明。另外，NMD制药公司正在荷兰启动一项1/2a期试验，首次评估NMD，一种用于重症肌无力（MG）患者的口服疗法。这项由荷兰伦理委员会和监管机构批准的研究将在莱顿的人类药物研究中心（CHDR）进行。该公司表示，将很快开始对参试者的给药。9.
软骨发育不全
1期临床试验完成首位患者给药RIBOMIC公司前不久宣布，在日本的1期临床试验的第1组中已完成首位受试者RBM-皮下注射。这是这种创新分子药物针对的第二个适应症，目前在美国正在进行。RBM-是一种新型核酸药物（基于寡核苷酸的适配子），由RIBOMIC位于东京的研究机构自行研发。RBM-已被证明在限制成纤维细胞生长因子2（FGF2）和FGF受体3激活变体之间的过度相互作用方面具有强大的作用，而FGF受体3激活变体是已知导致软骨发育不全的原因。软骨发育不全是一种罕见疾病，发病率约为分之1，估计全世界约有人患病。10.
Krabbe病
万美元助力基因疗法开发Forge公司表示，万美元A轮融资已结束。该公司将利用这笔资金，在年扩大AAV外包生产能力，到年年中实现cGMP标准生产能力，并用于开发新的基因疗法管道，包括其新型AAV和脐带移植联合治疗婴儿Krabbe病的领先项目，婴儿Krabbe病是一种毁灭性的神经退行性疾病。Krabbe病是一种遗传性疾病，会破坏大脑和整个神经系统中神经细胞的保护层（髓鞘）。在大多数情况下，Krabbe病症状在婴儿6个月大前就会出现，且会在2岁前死亡。在美国，大约每10万人中就有1人患Krabbe病。该病也被称为球状细胞白质营养不良。11.
SCN1A+Dravet综合征
1.35亿美元支持首次临床试验Encoded公司前不久宣布，获超额认购的D轮融资共筹集1.35亿美元。该公司还宣布，其主导资产ETX被FDA授予治疗SCN1A+Dravet综合征的孤儿药（ODD）和儿科罕见病资格认定。（大多数Dravet病例与SCN1A基因相关）D轮收益将用于包括自然病史研究在内的临床试验，以更好地了解SCN1A+Dravet综合征的进展，以及ETX的首次人体试验。此外，这笔资金还将支持该公司正在评估的针对其他儿童中枢神经系统疾病基因疗法的开发。12.
原发性硬化性胆管炎
批准开始2期临床试验图：ChemomabLtd网站Chemomab公司表示，已获得英国和以色列所有必要的监管批准，开始进行CM-治疗原发性硬化性胆管炎（PSC）的Ⅱa期临床试验。该临床试验是一项多中心、双盲、安慰剂对照研究，旨在评估CM-在成人PSC患者中的安全性和有效性。临床试验的主要终点包括在15周治疗范围内碱性磷酸酶（ALP）和增强型肝纤维化（ELF）的变化。次要终点包括CM-的安全性和耐受性，以及CM-药代动力学特征的阐明和其他疗效评估，通过各种肝脏健康、纤维化和纤维化标志物进行评估。这项临床试验将在英国和以色列进行，将招募多达45名患者，以药物和安慰剂2:1比例随机给药。PSC是一种罕见疾病，发病率为1/，男性发病率高于女性（2:1）。13.
营养不良型大疱性表皮松解症
关键性3期研究启动图：KrystalBiotech网站Krystal公司前不久宣布启动GEM-3研究，这是一项多中心、安慰剂对照、双盲的beremagenegeperpavec(“B-VEC”,之前称为“KB”)治疗营养不良的大疱性表皮松解症（DEB）患者的三期临床研究。这一临床试验是在GEM-1和GEM-2研究的阳性结果公布之后进行的。B-VEC是一种治疗显性和隐性DEB的局部、可重复给药的基因疗法。FDA和EMA分别授予B-VEC治疗DEB孤儿药资格认定，FDA还授予B-VEC治疗DEB快速通道和儿科罕见病资格认定。此外，年，FDA授予B-VEC再生医学高级疗法（RMA）用于治疗DEB，EMA授予B-VEC治疗DEB的优先药物（PRIME）资格认定。14.
Batten病
揭示CLN6在疾病中的作用一项研究发现，CLN6和CLN8蛋白（两种Batten病患者所缺乏的）被发现可直接相互作用，在活体内或体内形成一种功能复合物。CLN6-CLN8复合物中由于CLN6缺乏引起的功能障碍导致去往溶酶体的酶的延迟运输，溶酶体是含有消化酶的细胞结构。这种延迟是导致Batten病的原因之一。研究人员写道，这些结果证实了“缺乏补充溶酶体酶的功能性CLN6-CLN8复合物，导致它们从内质网中无效退出。”CLN6缺乏的小鼠中位生存期为天，而CLN8缺乏的小鼠中位生存期为天。然而，缺乏这两种蛋白的小鼠平均存活时间为天，这与CLN8缺乏的小鼠没有区别。研究也有助于推进疾病开发疗法。15.
腓骨肌萎缩症
I/IIA期试验开启一项治疗腓骨肌萎缩症（CMT）患者的I/IIA期试验已在韩国启动，使用Helixmith的旗舰基因治疗产品Engensis（VM）。今年4月，Helixmith对CMT1A患者进行的I/II期研究的临床试验获得韩国食品药品安全部（MFDS）的批准。随着机构审查委员会（IRB）最近的批准，这项研究在三星医疗中心正式启动。该试验旨在通过对韩国12名CMT1A患者的腿部进行治疗来评估Engensis的安全性和耐受性。这项研究将持续天，由CMT疾病领域的权威专家ChoiByung-ok教授指导。在试验中，Engensis将用于因CMT疾病引起的周围神经损伤而导致肌肉萎缩的患者。主要疗效终点将评估Engensis在患者中的安全性和耐受性。16.
眼咽型肌营养不良症
基因疗法早期研究开始Benitec公司已开始首个支持BB-临床试验的研究，BB-是一种治疗眼咽型肌营养不良症（OPMD）患者的潜在基因疗法。这项为期八周的研究的主要目标是确认BB-是否可以通过开放手术直接注射到咽（喉咙上部，口腔后面）特定部位的肌肉中来有效地递送。Benitec预计，这种递送BB-的新方法将显著提高医生对OPMD受影响最严重的肌肉进行精确给药的能力。该公司会进一步确定临床研究中测试的最佳治疗剂量，并促进对关键*理学数据点的观察。初步数据预计今年年底或年初公布。BB-在美国和欧盟已获得治疗OPMD的孤儿药资格认定。17.
进行性骨化性纤维发育不良
完成1期试验中队列给药图：KerosTherapeutics网站Keros公司宣布了完成一项随机、双盲、安慰剂对照、分为两部分的1期临床试验中计划队列的给药，以评估其领先的小分子产品KER-在健康志愿者中的单剂量和多剂量递增剂量。根据初步分析，Keros计划扩展其1期临床试验，以评估另外两队列健康志愿者，这将有助于进一步确定给药方案，为即将到来的2期临床试验设计提供信息。Keros计划在年上半年开始对铁难治性缺铁性贫血和其他肝磷脂含量升高的贫血患者的2期临床试验，以及对FOP患者进行的2期临床试验。进行性骨化纤维发育不良（FOP）是一种骨骼肌和结缔组织（如肌腱和韧带）逐渐被骨取代（骨化）的疾病。FOP基本都是由ACVR1基因同一位置的突变引起，并以常染色体显性方式遗传。该病发病率大约1/万，全世界约有人患有FOP。参考来源：1.