病例回复：重症肌无力
医院神经内科主任医师：郭守刚
易发人群：患有免疫性疾病的人群、有胸腺异常的人群、有家族遗传倾向者。
并发症：呼吸衰竭、肺部感染。
疾病分类
成年型重症肌无力
Ⅰ型(单纯眼肌型)
单纯眼肌型占总类型的15%～20%，病变始终仅限于眼外肌，表现为上睑下垂和复视。
Ⅱ型(全身型)
Ⅱa型即轻度全身型，占30%。病情进展缓慢，且较轻，无危象出现，对药物治疗有效。Ⅱb型即中度全身型，占25%。严重肌无力伴延髓肌受累，但无危象出现，对药物治疗欠佳。
Ⅲ型(急性进展型)
急性进展型占总类型的15%，发病急，常在首次症状出现数周内发展至延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌，伴重症肌无力危象，需做气管切开，死亡率高。
Ⅳ型(晚发全身肌无力型)
晚发全身肌无力型占总类型的10%，由上述Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb型发展而来，症状同Ⅲ型，常合并胸腺瘤，死亡率高。
V型(肌肉萎缩型)
患者在发病的半年时间内可以伴有明显的肌萎缩的症状，可以表现为无力。
儿童型重症肌无力
儿童型重症肌无力约占我国重症肌无力患者的20%，大多数病例仅限于眼外肌麻痹，双眼睑下垂可交替出现。约1/4病例可自然缓解，仅少数病例累及全身骨骼肌，儿童型中还有两种特殊亚型：
新生儿型
女性患者所生患儿中，约有10%因母体AChR抗体IgG经胎盘传给胎儿而致肌无力。患婴表现为哭声低、吸吮无力、肌张力低和动作减少，经治疗多在1周至3个月内痊愈。
先天性重症肌无力
出生后短期内出现肌无力，可以是单纯的眼外肌麻痹，也可伴有全身肌无力。对抗胆碱酯酶药物治疗效果不佳，但病情发展缓慢，可长期存活，可有明确的家族史。
少年型重症肌无力
少年型重症肌无力指14岁后至18岁前起病的重症肌无力，多为单纯眼外肌麻痹，部分伴吞咽困难及四肢无力。
病因
重症肌无力为自身免疫性疾病，与自身免疫功能障碍有关，患者神经肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体被自身抗体攻击而引起肌无力症状，与遗传因素也密切相关。
主要病因
自身免疫功能障碍
本病主要为体液免疫介导的疾病，其发病机制为在补体参与下，体内产生的AChR抗体与突触后膜的AChR产生免疫应答，使AChR受到破坏，以致不能产生足够的终板电位，突触后膜传递障碍而产生肌无力。患者常合并其他自身免疫性疾病，如甲状腺功能亢进、甲状腺炎、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和天疱疮等。
遗传因素：家族性重症肌无力的发现及与人类白细胞抗原(HLA)的密切关系，提示重症肌无力的发病与遗传因素有关。
流行病学：重症肌无力的发病率为(0.5～5)/10万，患病率约10/10万。任何年龄组均可发病，但有两个发病年龄高峰，即20～40岁和40～60岁，前者女性多于男性，后者男性多见。10岁以下发病仅占10%，年龄大者易伴有胸腺瘤。
好发人群
患有自身免疫性疾病的人群：重症肌无力为自身免疫性疾病，患此病的患者常合并其他自身免疫性疾病
有胸腺异常的人群：80%的重症肌无力患者有胸腺肥大、淋巴滤泡增生，20%的患者有胸腺瘤。
有家族遗传倾向者：家族性重症肌无力的发现，表明通过基因遗传，后代中此病发病几率增大。
诱发因素：过度疲劳、手术：手术、过度劳累会造成免疫力下降或免疫功能紊乱，可诱发该病发生。
感染：常见的有上呼吸道感染、肺部感染及全身性感染等。
症状：重症肌无力症状易波动，下午或傍晚劳累后加重，晨起和休息后减轻，即晨轻暮重。当呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼吸困难，需要呼吸机辅助通气。
典型症状
受累骨骼肌病态疲劳：一般隐匿起病，表现为活动后肌无力加剧，休息后减轻和晨轻暮重等特点。
受累肌的分布和表现：全身骨骼肌均可受累，多以脑神经支配的肌肉最先受累。首发症状以单纯眼外肌受累最为多见，通常表现睑下垂，复视或两者均有，瞳孔括约肌不受累，仅约10%的病例以延髓肌或肢体肌无力作为首发特征。面部表情肌、咬肌，吞咽肌、声带肌、舌肌，胸锁乳突肌和斜方肌也可受累，四肢肌肉受累以近端无力为重。
重症肌无力危象：若患者急骤发生延髓支配肌肉和呼吸肌严重无力，以致不能维持呼吸功能时称为重症肌无力危象，可分为3种：
肌无力危象：肌无力危象占95%，为疾病发展的结果，急性感染、手术创伤或药物剂量不足等情况下更易发生，注射新斯的明后显著好转为本危象特点。
胆碱能危象：占4%，系因应用抗胆碱酯酶药物过量引起的呼吸困难，常伴有瞳孔缩小、汗多、唾液分泌增多等药物副作用现象。注射新斯的明后无效，症状反而更加重。
反拗危象：占1%，在服用抗胆碱酯酶药物期间，因感染，分娩、手术等因素导致患者突然对抗胆碱酯酶药物治疗无效，而出现呼吸困难；且注射新斯的明后无效，也不加重症状。
并发症
呼吸衰竭：累及呼吸肌时会出现呼吸衰竭，需呼吸机辅助呼吸，是致死的主要原因。
肺部感染：累及口咽部肌肉易发生咳嗽无力、误吸等症状，容易引发肺部感染。
需要做的检查：疲劳试验、新斯的明试验、肌肉电生理检查、重复神经电刺激、常规肌电图、单纤维肌电图、AChR抗体滴度测定。
诊断标准
根据病变所累及的骨骼肌无力呈波动性和晨轻暮重特点，肌疲劳试验阳性，应考虑本病的可能。
若新斯的明试验呈阳性，重复神经电刺激提示波幅呈递减现象，单纤维肌电图提示颤抖增宽和阻滞，以及AChR抗体滴度增高者，可明确本病的诊断。
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