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导读
病理科接收到的甲状旁腺标本，绝大部分是散发性的原发甲状旁腺腺瘤以及肾功能不全情况下的甲状旁腺增生。不过，有小部分标本是由于遗传性疾病而切除的甲状旁腺。对于后者来说，一般临床医师均已有相关考虑，但也有些可能临床尚未意识到有相关综合征的可能。这种情况下，病理医师识别出某些特征性表现并作出提示，对于临床帮助极大。
近日，澳大利亚悉尼大学病理专家Turchini、Gill在《EndocrPathol》杂志撰文，对遗传性甲状旁腺病变相关特征做了专门介绍。为帮助大家更好的认识这类问题并指导于临床实践，我们将该文要点编译介绍如下。
简介
其实在现代生化检测技术得以广泛应用之前，促使临床考虑到甲状旁腺功能亢进的表现一般是严重的骨骼畸形、肾脏疾患，具体可表现为病理性骨折、骨痛、腱反射亢进、近端肌无力、肾结石、慢性肾功能不全等。好在目前这样严重的情况已经并不多见，现在原发性甲状旁腺功能亢进最常见表现为无症状性高钙血症。
原发性甲状旁腺功能亢进是一种相对常见的内分泌疾病，患者女性多于男性，二者的每十万人发病率分别为例、85例。原发性甲状旁腺功能亢进患者大部分需手术治疗，且绝大部分（高达85%）为散发性病例。
不过，目前已有至少七种遗传性甲状旁腺病变可导致原发性甲状旁腺功能亢进，具体详见表1。
表1.遗传性甲状旁腺病变特征概述
慧眼识病-部分遗传性综合征在甲状旁腺的病理表现（一）如表1所示，如相关综合征存在其他相关症状，则诊断相对容易；但如果首发表现仅有原发性甲状旁腺功能亢进，此时需要临床医师及病理医师意识到有相关综合征的可能并作出诊断。由表1分析，与遗传性甲状旁腺疾病有关的特征有：相关表现出现于60岁之前，常为多个腺体的病变，（相比散发性病变来说）男女性别差异不大、或男性多见。除甲状旁腺功能亢进与颌骨肿瘤综合征之外，其他的遗传性甲状旁腺功能亢进综合征并不会伴有甲状旁腺癌风险的升高。散发性原发甲状旁腺功能亢进一般在60岁之后才发生，且女性更为多见，常表现为单个腺体的病变。几乎所有的遗传性原发甲状旁腺功能亢进都是常染色体显性遗传，其外显率不一，因此常出现多代并无发病的现象。
由于费用及推广程度等问题，只有部分国家和地区会对甲状旁腺功能亢进中的年轻患者、或有家族史的患者进行二代测序。不过，如果仅从形态学着手筛选需进行相关检测的患者，会漏过部分病例；同时Sanger测序法对于CDC73基因突变的检测来说也并非百分之百的敏感和特异。因此，总的来说，病理医师识别出遗传性病变对于临床及患者来说非常关键，但是不能替代二代测序在明确诊断中的“金标准”位置。
参考文献
TurchiniJ,GillAJ.HereditaryParathyroidDisease:SometimesPathologistsDoNotKnowWhatTheyAreMissing[publishedonlineaheadofprint,May28].EndocrPathol.;10./s---4.
doi:10./s---4
来源：华夏病理网
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