年11月20日,医院肌萎缩科专家陆春玲教授,在直播间与大家探讨了DMD诊治方法,并就网友提出的问题一一解答,今总结如下,可参考。
DMD是啥病?
DMD是DuchenneMuscularDystrophy的缩写。
罕见病、遗传病、肌肉肌肉变性病、进行性发展。
儿童早期发病,(3-5岁)男孩发病,表现为走路摇摆鸭步态,蹲起费力,上楼费力,不能蹦跳。10岁左右不能行走轮椅代步。病情逐渐进展,累及呼吸肌和心肌,影响呼吸功能和心脏功能,常因呼吸、心脏衰竭死亡。除了四肢近端肌萎缩、肌无力,还小腿腓肠肌假性肥大,伴有跟腱挛缩、脊柱侧弯变形。肌腱反射消失。是严重影响患者健康及危及生命的疾病。
如何早期诊断DMD?
随着此病知晓度提高,诊断并不难。有典型肌萎缩肌无力,鸭步态等,心肌酶尤其肌酸激酶明显提高,肌电图肌源性损害,基因检测或肌肉活检结果更有助于此病诊断。
但是,提醒家长朋友们,一定