医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。每个群的群主轮流提供早餐病例，感谢各位群主及老师们的辛苦付出，也感谢参与讨论的众多群友。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。上周的精彩晨读病例摘选如下。
晨读总结：于小刚
感谢为本期晨读三分钟病例提供、整理、审校的老师：丁文才、薛慧如、张乐国、赵尧辉、康健捷、陈*、赵昊天、周正宏、王赏、缪萍萍、刘礼泉、张建利、郭阳、梁新明、申永国、*波涛。
病例1
女性，38岁，脑梗死治疗后9月复诊，症状有：不对称性四肢瘫痪、痉挛性共济失调、腭部震颤。
答案：肥大性下橄榄核变性（HOD）。
注：图左侧为患者复诊MRI放大图，右侧示齿状核—红核—橄榄核通路即Guillain‐Mollaret三角。
完整的Guillain‐Mollaret三角由一侧齿状核、对侧红核和对侧下橄榄核组成。齿状核的神经纤维经小脑上脚，交叉后到达对侧红核，红核发出的神经纤维到达同侧的下橄榄核，下橄榄核再发出神经纤维经小脑下脚到达对侧小脑皮质，继而投射到小脑齿状核。肥大性下橄榄核变性（HOD）的发病机制主要是齿状核—红核—橄榄核环路的破坏，常见的病因有海绵状血管瘤、手术、出血、梗死、肿瘤、外伤、炎症、脱髓鞘、变性疾病及放射性损伤等。原发病灶常位于中脑、脑桥或小脑。脑梗死是HOD的常见病因。HOD最核心的临床特点：Guillain‐Mollaret三角上的原发病变(DTI和DTT可显示格莫三角环路破坏)、迟发性特征性症状（如腭肌阵挛、眼震、复视、共济失调、肢体阵挛等）、下橄榄核增大且T2WI、FLAIR序列上呈高信号。当Guillain‐Mollaret三角受损之后，下橄榄核的神经元失去了上游神经元的抑制从而出现异常活动，患者常表现出腭肌阵挛、眼震、复视、共济失调、肢体阵挛等特征性症状。腭肌阵挛是HOD的代表性体征，但并非出现在所有病例中。
病例来源：ZacharyBulwa,MD,andJoseBiller,MD.PalataltremorandhypertrophicolivaryDegenerationassequelaeofbasilararteryocclusion.Neurology:ClinicalPracticeMonthvol.9no.A1-3doi:10./CPJ..参考文献：[1]杨书祥,赵璐,刘浩,高远,宋波,许予明.双侧延髓内侧梗死继发单侧肥大性下橄榄核变性一例.中华神经科杂志，年第52卷第11期，-页.[2]杨明贵，王东，刘飞，朱晓云，刘明.肥大性下橄榄核变性的MRI特点分析.医学影像学杂志，年第28卷第11期，-页.病例2
女性，91岁，房颤（未抗凝治疗），高血压，肥胖。急诊入院时NHISS：24；mRS:3级。考虑为左侧大脑中动脉闭塞综合征；20分钟内接受了Ⅳ型纤溶酶原激活剂治疗，症状未见明显改善，后行CTA检查显示：左侧M1段高度狭窄，左侧A1段近端有一个小突起，提示有动脉瘤或闭塞的AMC。急诊DSA证实：左AMCAM1段闭塞，AMCA与近端A1节段呈尖锐的夹角（见图A）；同时伴MCA中段的狭窄。根据AMCA的解剖结构、小口径和潜在的狭窄，采用静脉血栓抽吸术，并进行了血管再通治疗（见图B、C）。
答案：副大脑中动脉闭塞。
大脑中动脉变异包括有孔型大脑中动脉、副大脑中动脉、重复大脑中动脉。有学者提出,用“副大脑中动脉”来描述一个异常的起源于大脑前动脉的大脑中动脉;而“重复的大脑中动脉”是指起始于脉络膜前动脉和颈内动脉分叉间的大脑中动脉。有时严格鉴别副大脑中动脉和重复大脑中动脉非常困难。当大脑中动脉闭塞时，副大脑中动脉的管径、供血区域范围、侧支代偿程度决定了副大脑中动脉能不能成为潜在的侧支血供来源以避免大面积脑梗死，因为副大脑中动脉的侧枝代偿有时并不充分。而且副大脑中动脉本身也可出现狭窄甚至闭塞而引起缺血性脑血管病事件。
病例来源：ManyaKhrlobyan,DO,EdgarOlivas,MD,LeiFeng,MD,MatthewCzarTaon,MD,andNavdeepSangha,MD.SevereleftMCAsyndromewithanoccludedaccessoryMCA.Neurology:ClinicalPracticeJunevol.9no.-doi:10./CPJ..参考文献：[1]杨海华，周晓梅，刘立斌.伴有副大脑中动脉的脑梗死1例.中华解剖与临床杂志，年第21卷第3期，-页.[2]刘振生,孙勇,周龙江,匡雄伟,王苇,王家祥,李澄.副大脑中动脉完全代偿急性大脑中动脉栓塞一例分析及文献复习.中华临床医师杂志(电子版)年第9卷第21期，-页.病例3
男性，49岁；43岁时出现严重的呼吸困难；后进行性全身性肌无力，呼吸困难和呼吸暂。
家族史阳性。查体：肌病面容，腭弓高耸，消瘦，远端肌萎缩，右侧肌无力较左侧重；MRC分级(MedicalResearchCouncil)4/5；握力：右21kg，左23kg；呼吸暂停低通气指数AHI：31.9。肺活量测定：限制性通气功能障碍(肺活量[%VC]，64.0%)。超声：膈肌较薄、运动减退；轻度的弥漫性心脏运动减退(射血分数56%)。喉镜检查：中度声带麻痹。患者52岁时，面部和远端肢体肌肉萎缩和无力恶化(MRC：3-4/5级；握力：右16kg，左20kg)；呼吸困难和呼吸暂停加重(%VC，56.1%)。喉镜检查：重度声带麻痹。患者正常足月分娩，儿童期运动能力低下；外祖母59岁死于未确诊的全身性肌肉无力；母亲在50余岁时出现未确诊的缺氧，66岁去世；女儿在11岁时首次出现颈部和手部肌肉无力。
患者经过基因检查发现CHRNA15号外显子杂合突变(NM_:C.GA(p.GlySer))。患者最终进行了气管切开治疗。
答案：慢通道先天性肌无力综合征（SCCMS）。
先天性肌无力综合征(congenitalmyasthenicsyndrome,CMS)是一组由于遗传缺陷所致的神经-肌肉接头功能障碍性疾病,可累及突触前、突触及突触后,以突触后型最常见。患者于新生儿或婴幼儿期发病,也可见于儿童及成年人,因基因突变及分子机制不同，可分为多种亚型，临床症状呈高度异质性,增加了诊断的难度。多为常染色体隐性遗传，仅慢通道综合征为常染色体显性遗传。
CMS具有一些共同的临床特点：（1）肌肉易疲劳，症状呈波动性；（2）多出现肢体无力、喂养困难、呼吸困难等表现（3）可有类似肌病的表现如肌肉萎缩；（4）重症肌无力相关抗体阴性。但因分子遗传机制的不同，其发病年龄、症状、受累范围及治疗反应各异，疾病进程及严重程度高度可变。同一患者在病程的不同阶段也可以存在不同表现。
在治疗方面，患者的治疗反应取决于不同亚型，除慢通道综合征、乙酰胆碱酯酶缺乏症、DOK7缺陷、LAMB2缺陷外，其余一线治疗均可应用溴吡斯的明。越来越多的研究结果表明CMS获益于β受体激动剂。对于CMS患者没有理由像重症肌无力患者那样应用免疫抑制剂。慢通道综合征患者可能从乙酰胆碱受体阻滞剂的调控作用中获益。
病例来源：Adult-onsetvocalcordparalysisinslow-channelcongenitalmyasthenicsyndrome.Neurology:ClinicalPracticeMonthvol.9no.A1-3.
参考文献：[1]孔维泽,刘明生,关鸿志,陈琳,崔丽英.ＣＯＬＱ基因突变致先天性肌无力综合征一例.中华神经科杂志,年第49卷第2期,-页.[2]刘志梅,方方,丁昌红,张炜华,邓劼,陈春红,王旭,刘珺，李峥，贾鑫磊，曾健生，钱素云.CHAT基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停二例.中华儿科杂志，年第56卷第3期，-页.[3]张巍,徐春晓,孟令超,吕鹤,左越焕,刘靖,王朝霞,袁云.谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1相关性肢带型先天性肌无力综合征二例临床分析.中华神经科杂志，年第48卷第7期，-页.[4]戴廷*,赵冰,温冰,张冬,赵翠萍,赵玉英,李伟,焉传祝.鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基基因突变致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征.中华神经科杂志，年第51卷第6期，-页.病例4
女性，82岁，头痛4天。
答案：动脉瘤。
严重的动脉瘤破裂蛛网膜下腔出血对于个体及家庭都是灾难性事件。动脉瘤变大时，会导致头痛及压迫症状，动脉瘤体积增大被认为是动脉破裂的重要危险因素。严重的动脉瘤破裂蛛网膜下腔出血发生前，有些患者会出现突然的、严重的头痛，称为预警性或前哨性头痛，与动脉瘤小量出血有关。评估及预测未破裂颅内夹层动脉瘤发生破裂出血和脑缺血症状的风险有助于优化治疗方案。建议症状较轻的未破裂颅内夹层动脉瘤患者定期行影像学随访。
动眼神经麻痹是后交通动脉瘤的常见症状，后交通动脉瘤的搏动性刺激可能是动眼神经麻痹的主要原因。其他原因还包括动脉瘤对动眼神经的直接压迫，以及动脉瘤SAH的刺激。动脉瘤血管内治疗能促进动眼神经功能恢复，与消除了动脉瘤的搏动性刺激有关，不完全动眼神经麻痹相对更容易恢复。
参考文献：[1]中华医学会神经外科学分会神经介入学组、中国医师协会神经外科医师分会神经介入专家委员会.颅内夹层动脉瘤的血管内治疗中国专家共识.中华神经外科杂志，年34卷8期，—页.[2]Recoveryofoculomotornervepalsyafterendovasculartreatmentofrupturedposterior