重症肌无力是可治性疾病，无论是西药还是中药，均有它确切的治疗作用。部分肌无力是可以治愈的。
最近的一项荟萃分析表明，DRB1基因的变异与发生迟发性重症肌无力（LOMG）的风险不同。
研究人员说，这一发现可能导致鉴定有希望的LOMG风险生物标志物。
这项题为“HLA-DRB1基因多态性与迟发性重症肌无力的关联：一项荟萃分析”的分析发表在《神经科学》上。
主要的组织相容性复合体（MHC）是一组编码蛋白质的基因，这些蛋白质在人体免疫系统中起关键作用，有助于识别潜在威胁。MHC也称为人白细胞抗原或HLA。MHC基因的确切序列因人而异，并且可能具有重要的生物学效应。例如，差异会影响移植器官是否被排斥。
由于它们在免疫系统中的重要性，从某种意义上说，MHC基因中的多态性（特定DNA序列的变异体）可能会影响个体患上自身免疫性疾病（例如MG）的风险。实际上，MHC基因DRB1的某些变异与发展LOMG的不同风险有关。
但是，研究发现关于DRB1（也称为HLA-DRB1）变异与LOMG风险之间的联系存在矛盾的结果。
为了了解更多信息，研究人员进行了荟萃分析，其中涉及从多个先前发表的研究中合成数据，以便得出比任何一项研究都更广的结论。研究小组梳理了现有的科学文献，以鉴定评估DRB1遗传变异与晚发性MG风险之间关系的研究。
总体而言，该分析包括11项研究，数据涉及5,人（位LOMG患者）和4,位健康人（对照）。顾名思义，LOMG被定义为重症肌无力，可在以后的生活中表现出来，尽管尚无公认的截止年龄。对于该荟萃分析，使用40岁作为截止值。
纳入的研究发表于年至年之间，并在亚洲和欧洲的多个国家进行了研究。在衡量研究质量的纽卡斯尔-渥太华量表上，所有研究都被评为9或6或7，表明研究质量良好。
在所有研究中，参与者的DRB1遗传变异都是通过血液测试确定的。然后，研究人员计算了具有特定变异的人中LOMG的相对风险。尽管有成百上千种已知的DRB1变异，但并非每项研究都对每一项进行了分析，但研究人员仍能够识别出已通过多项研究评估的那些变异。这使得可以从数据中得出广泛的结论。
例如，根据五项研究的数据，一种名为DRB或HLA-DRB等位基因的变体与LOMG风险的显着增加相关，估计为83％。在按种族进行的亚组分析中，亚洲人中较高的风险仍然显着-估计增加的LOMG风险为％-而白种人则不然。未讨论其他种族，可能是由于样本量较小。
根据六项研究中所有参与者的数据，DRB变异与迟发性MG的风险增加无关。根据五项研究的数据，发现DRB的参与者总体缺乏同样的增加风险。
但是，基于种族的亚组分析显示，高加索人的风险显著增加，DRB的风险增加了％，DRB的风险增加了％，而亚洲人则没有。
DRB03变体还与LOMG风险显着增加（超过7倍）相关。但是，仅在其中一项研究中分析了该变体，因此该发现的证据不那么可靠。
DRB和DRB这两种变体（分别在三项研究中进行了评估）与晚期MG的发生风险显着降低有关。
对于所有其他分析的变体，结果均未表明与LOMG风险有统计学意义的关联（一种或另一种方式）。种族分析同样显示没有显著关联。
当然，这些结果并不一定意味着不存在这种关联-一些遗传变异可能会产生微小的影响，只有在数以百万计的数据集中才能可靠地检测到。但是，利用现有数据进行的分析并未提供此类关联存在的证据。
然而，研究人员确实选择了另一个等位基因DRB。他们指出，该等位基因“可能仍是LOMG的潜在危险因素，尽管需要在不同种族的人群中进行进一步的研究。”
研究小组说：“总的来说，我们的荟萃分析表明HLA-DRB和等位基因是LOMG的危险因素，而HLA-DRB和等位基因是LOMG的保护因素。”
但是，研究人员说，这些结果不应归结为某些变体“好”而其他变体“不好”。这里的科学要比这复杂得多和细微差别。例如，DRB与降低的LOMG风险相关，但这种相同的变化与早期发病的乳腺癌的风险显著相关。
科学家们得出结论，需要进行更多的研究来充分理解DRB1变异如何影响人类健康的复杂性，包括它们可能影响晚期MG风险的机制。
温馨提示：本文章仅用于疾病科普，不可参照执行用于临床治疗。具体用药请结合临床，以专科医生面诊指导为准。
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