纳入罕见病目录，需长期管理
重症肌无力是一种“神经-肌肉”接头处所发生的神经传导功能障碍的自身免疫性疾病，特点是骨骼肌无力，症状呈易疲劳性和波动性。该病已经被纳入了年第一批罕见病目录。重症肌无力不遗传、不传染，一般也不影响寿命，需要长期管理。其病情具有可逆性，虽然难以治愈，易反复，但只要及时、恰当治疗，能够达到“临床痊愈”或“临床近期痊愈”，可正常生育，带着疾病过常态生活。据估计，重症肌无力患病率约为12-人/百万，全球发病率约为4-12人/百万，未成年人占比约20%。全国罕见病诊疗协作网副主任张抒扬教授介绍，1/4的患者为19岁前首次发病，19-24岁是最集中的发病年龄段。该病分为多种类型，全身型、眼肌型、延髓型占比最高，分别为67.03%、37.55%、2.96%。图片来源/资料图片54%重症肌无力患者经历过误诊
重症肌无力是当今抗原、抗体最为明确，免疫学发病机制相对较为清楚的自身免疫性疾病之一，有可能成为攻克自身免疫性疾病的突破口。爱力关爱中心发布的《中国重症肌无力生存调查报告（-）》显示，54%的重症肌无力患者经历过误诊，平均确诊时间为1.82年，最长达13年。30%的患者半自理或完全不能自理，10%的患者需要但没有人照料，致残率高。在情感方面，35%的成年患者情感受影响，难以成婚或被离异。就业方面，80%的患者不能适应原岗位，34%的患者离职或被离职。张抒扬教授指出，只有63.2%的患者目前正在接受治疗，有12.2%的患者从未接受过治疗。“重症肌无力患者的需求也是罕见病群体的共同需求，建立起早诊断、早治疗、多学科临床协作的医疗生态，将惠及包括重症肌无力患者在内的所有罕见病患者。”全国家医院构建诊疗协作网
国家卫健委医*医管局已组建全国家医院诊疗协作网，医院医院，下有32医院和医院，实现远程会诊、双向转诊，方便了患者。张抒扬教授表示，突发的新冠疫情，催化了罕见病诊疗互联网实践。以新冠病*防控期间罕见病患者用药援助项目为例，中国罕见病联盟-病痛挑战公益基金会项目组收集到来自29个省市自治区的条求助申请，涵盖29个病种，其中湖北地区用药申请40条。在多方努力下，已为名患者需求提供解决方案。医院神经内科主任医师李海峰教授强调，建立着眼于治疗达标的多地多单位间医生的合作，有助于通过结合互联网和当地合作医生线下面诊的方式，帮助患者获益于远程医疗。未被满足的用药需求极其强烈
调查显示，80%的患者在异地就医，25%的成年患者因为治疗而负债。有超过40%的受访患者表示“医疗费用太高无法负担”或“买不到药，没法开始治疗”。“重症肌无力患者未满足的用药需求极为强烈，存在无特效药且研发难，药品可获得性不足、可支付性较差、可选择性不足、可负担性较差等问题。”根据重症肌无力患者群体的现实情况，北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘*帅提出，应保证患者用药的可及性、公平性、可持续性。刘*帅指出，罕见病用药主要是门诊用药，用药报销的关键在于门诊报销，“国务院已经明确发布关于医疗保障改革的意见，可以期待在门诊医疗保障方面做出更大改进。”新京报记者王卡拉点击图片阅读▼世界献血者日丨适当献血有益健康，保持清淡饮食和充足睡眠总感觉疲惫乏力嗜睡？可能是体内湿气的错！夏季警惕日光性皮炎，先做好防晒，这类食物也要少吃！本文为趣健康（ID：xjbjiangkang）原创内容未经新京报书面授权，不得转载和使用欢迎朋友圈分享预览时标签不可点文章已于修改