“我不知道孩子什么时候就要离我们而去了，但即使砸锅卖铁，我也付不起一针的费用。”
今年1岁半的蕾蕾，被确诊为“脊髓性肌萎缩症（SMA）1型”，这是一种罕见的染色体隐性遗传病。目前SMA在国内只有一种有效治疗药物——被称为“天价进口药”的诺西那生钠注射液。该药物一针的价格就高达69.7万元，成为了摆在蕾蕾生命线前面的一道坎。
蕾蕾确诊脊髓性肌萎缩症（SMA）1型受访者供图
医生告诉蕾蕾的父亲袁春涛，不注射药物，蕾蕾将和多数患儿一样在2岁内死于呼吸衰竭。但注射药物，第一年要打6针，此后每年要打3针进行维持。然而对于这个年收入4万块的家庭来说，一针的价格就已经是天文数字，袁春涛无力做选择。
医院神经科医生邓小龙介绍，医院每年都会收治十几例SMA患者，但其中99%的患儿家庭支付不起诺西那生钠注射液的费用，只能采取保守治疗。
和蕾蕾面临同样难题的患儿并不在少数，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心负责人邢焕萍告诉澎湃新闻，据该中心统计，目前全国约有名患者，SMA2型最多，但这只是冰山一角，还有大量患儿未被准确统计。
诺西那生钠注射液何时能谈判降费、纳入医保，新药审批何时落地，成为了这些SMA患者家庭最大的期望。
一岁半女童确诊罕见病
年11月，袁春涛的孩子蕾蕾刚出生就被查出了先天性心脏病，这让他难过了很长时间，但命运没有轻易放过这个不太富裕的家庭。
蕾蕾的发育一直比同龄儿童缓慢，在一岁半时，其他孩子已经能满地跑，袁春涛却发现蕾蕾还不能自己坐起来，头也无法自行抬起，手和脚都没有力气。多方打听后，袁春涛夫妇决定带着医院。
经过临床检查和基因检测，神经科医生邓小龙告诉他们，蕾蕾得的是一种名为“脊髓性肌萎缩症（SMA）”的病。“医生说，这是一个染色体隐性遗传疾病，我们父母都携带这种致病的基因，两个结合在一起了，孩子就会有这种病。”但至今袁春涛都没能理解这个病形成的真正原因。
就诊时，医生告知袁春涛，蕾蕾连腱反射都没有，算是这种疾病中比较严重的情况。如果不接受有效的治疗，病情会随着年龄的增大而不断恶化，最终将死于呼吸衰竭，最坏的情况下可能活不过2岁。这让袁春涛家庭再次陷入了痛苦之中。
脊髓性肌萎缩症目前是有有效药物的，注射“诺西那生纳注射液”可以有效改善孩子的运动功能，提高生存率。这款进口药品年在国内获批上市后，给患者和家属们带来了一线希望。
但医生提醒，目前该药品在国内售价为每支69.7万元，而且属于完全自费药物。按照蕾蕾的情况，进行治疗第一年需要注射6针，第二年开始每4个月注射1次，每年需要注射3针。单单是首年的治疗费用，就高达近万元。
乍一听到近70万一针的数字，袁春涛以为自己听错了。对于这对常年在外打工、家庭年收入4万元的夫妻来说，一针的费用就已经是天文数字。
袁春涛说，“去年因为这个病引起的重症肺炎，医院住了4次重症监护室，每次都是半个多月，花费了20多万，当时我们就已经负担不起了。”
因为孩子病情持续恶化，袁春涛的妻子辞去了在服装店的工作，全职在家照顾孩子，而袁春涛四处寻找其他治疗方法，也不得不辞去了机械厂的工作，家里的情况已经是一年不如一年，但他不想放弃对孩子的治疗。
国内仅有的有效药品
据蕾蕾的医院神经科医生邓小龙介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属染色体隐性遗传病。根据患者的起病年龄和临床病程，可以将SMA由重到轻分为4型。在儿童患者中，1型和2型占了一大半，而蕾蕾就是属于最为严重的1型。
“这种类型的SMA儿童患者会在出生6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，患儿的最大运动能力不能达到独坐。”邓小龙说，患儿由于肋间肌受累比膈肌更重，会导致矛盾呼吸，胸廓呈现特征性“钟型”畸形，呼吸肌无力突出，“多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭”。
邓小龙告诉澎湃新闻，目前国内上市的药物中，诺西那生钠注射液是唯一可以有效治疗SMA的药品，没有任何可替代药物。
“这个进口药十分昂贵，一针价格在70万左右，第一年就要注射6针，不要说普通家庭，对于经济条件好一些的家庭来说，负担也是十分沉重的。”邓小龙说，医院，每年会收治SMA患者十几例，但大部分家庭都无法负担诺西那生钠注射液昂贵的药费，选择保守治疗。
湖北黄冈的瑞瑞，是保守治疗患儿中的一员。年，因为全身肌肉无力，无法坐立行走，瑞瑞的妈妈吴女士带着孩子四处问诊，“我们乡里的诊所说是缺钙，后来到了武汉妇幼保健院说是脑瘫，到了华中科技大学同济医学院才确诊了SMA1型，身边人都不知道这个罕见病。”
瑞瑞确诊时，诺西那生钠注射液还没在国内上市，当时针对SMA患儿并没有有效治疗药物，吴女士只能带着孩子在家进行康复训练，“孩子连痰都咳不出，一感冒就要用吸痰器，严重时甚至要去ICU。”瑞瑞是ICU的常客，每年至少去两次，一天的花费就达到2万多元。但在吴女士细心料理下，瑞瑞已经8岁了，远远超过了“1型患者最多不能活过2岁”的估计。
年得知诺西那生钠注射液在国内上市后，吴女士终于看到了一线曙光，但打听到的价格，又让她望而却步。此后，吴女士组建了湖北SMA病友群，一方面患儿家长可以互帮互助，一方面联合家长们呼吁将诺西那生钠注射液纳入医保，“只要孩子活着，就还有希望”。
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心负责人邢焕萍告诉澎湃新闻，SMA1型儿童大多数生存周期比较短，孩子在2岁以内就会夭折。但如果家长做好全病程管理，生存周期会有所延长，“就是在康复中心通过运动锻炼，同时做好消化、营养、呼吸等管理，尤其是呼吸，每天要进行长时间排痰、清理肺部，或用呼吸机辅助呼吸，没处理好孩子就有生命危险。”她表示，即使做好全病程管理，按照疾病特点，患者身体仍然会越来越糟糕。
在吴女士的群里，每次有家长转卖呼吸机、吸痰器等二手物品，这意味着一个患儿没能撑过去。
是否能纳入医保？
带给患儿一线生机的药品诺西那生纳注射液，是由美国渤健公司研发，年12月23日首次在美国获批，也是全球首个SMA精准靶向治疗药物。年2月22日，该药物获得国家药品监督管理局批准，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）,也是中国首个治疗SMA的药物。
该药物在国内每支售价69.7万元，创下了中国药品售价的新纪录，且属于完全自费药物。
针对高昂的药费，年5月，中国初级卫生保健基金会（以下简称初保基金会）发起了一项名为“脊活新生”的SMA患者援助项目，通过两种方式来对脊髓性肌萎缩症患者进行药品援助。
在第一年负荷剂量阶段，患者经过1瓶诺西那生钠注射液治疗后，项目医生如果评估有继续使用诺西那生钠注射液的临床获益，基金会最多可为其援助3瓶诺西那生钠注射液，即“买一援三”。
在完成负荷剂量阶段后，患者会进入维持剂量阶段，在该阶段，经过1瓶诺西那生钠注射液治疗后，基金会将援助1瓶诺西那生钠注射液。完成上述援助治疗的患者，经项目医生判定需要继续治疗，可按照再次申请方案循环申请，即“买一援一”。
但即使接受了援助计划，患者每年的治疗费用仍高达百万。“这种药物是要终身治疗的，患者每年都需要进行注射，而且每次注射都要打腰穿，是一种有创性操作，也算是一个小手术，要住院进行注射。”邓小龙说。
在邓小龙接诊的SMA患者中，只有两例患儿接受了诺西那生钠注射液治疗，“这个药物的效果非常不错，其中一个孩子能自己坐起来了，还有一个孩子可以站起来了。”
湖北随州的小颖就是其中一个孩子。小颖的妈妈代凡凡告诉澎湃新闻，孩子是在年10月被确诊的脊髓性肌萎缩症（SMA）2型。在得知诺西那生钠注射液上市后，代凡凡一家立刻申请了援助计划，目前已经注射了四针诺西那生钠注射液，完成了负荷剂量治疗阶段。
“用药之后改善了很多，之前孩子坐着玩一会就会累，会倒，现在玩一天也不会累，身体也长肉了，也能靠着沙发独自站立了。”代凡凡说，70万的费用是家人东拼西凑的，后续虽能“买一援一”，但治疗费用仍然让他们无法负担，目前小颖的第五针治疗已经暂时停止了。药物能否纳入医保，决定了小颖的后续治疗。
7月7日，湖北省医疗保障药物管理部门相关负责人在接受红星新闻采访时曾表示，今年3月，医疗保障药物管理部门已经把湖北SMA患者需要治疗药物的相关情况上报国家医保局，但最终是否能纳入医保目录，需要由国家医保局决定。
对此，邓小龙表示，“能纳入医保肯定是最好的，但现在药价太高了，只有等国家相关部门去和制药商谈判，尽量把药价降下来，再纳入医保，这样才有意义。”邓小龙统计过，如果诺西那生钠注射液能进入医保，10万一针的价格是普通患者家庭的承受范围。
在今年两会上，也有不少代表委员在为SMA患者奔走呼吁。据济南时报报道，山东第一医院神经内科重症病区主任卢林作为医疗卫生领域的代表，在今年两会上建议构筑我国罕见病SMA诊治防控体系，这背后承载了山东省内名SMA患儿家庭的期望。
全国政协委员、黑龙江省佳木斯市残联副理事长张丽莉也建议尽快建立SMA罕见病专项保障资金，并结合大病医保等政策保障SMA家庭避免灾难性医疗支出。全国人大代表、山东中医院生殖医学科主任医师孙伟则建议将儿童罕见病用药纳入医保。
新药审批或将带来希望
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心负责人邢焕萍告诉澎湃新闻，目前国际上治疗SMA的药物，除了诺西那生纳注射液，还有一款是瑞士诺华公司研发的新药“Zolgensma”，但这款新药一剂的售价达到万美元，远超诺西那生纳注射液。
为何脊髓性肌萎缩症治疗费用会如此高昂？
邢焕萍介绍称，罕见病药物的研发成本非常高，研发一个新药需要很长时间和大量资金投入，但因为患者相对较少，使用人数少，罕见病药物最终的定价都会比较昂贵。
“诺西那生纳注射液已经在全球40多个国家上市，目前来看，因为中国人口基数大，患者相对来说比较多，中国的定价已经是全球最低的了。”邢焕萍说，该药物在美国的第一年的注射费用也达到了75万美金，因此在国内进一步降价的可能性比较低。
据济南时报6月20日报道，6月17日，国家药品监督管理局正式授予罗氏用于治疗罕见病脊髓型肌萎缩症的创新药物Risdiplam优先审批资格，如果审批通过能够在国内上市，意味着除了诺西那生纳注射液之外，SMA患儿们又多了一种选择。
但新药的价格尚未公布。邢焕萍介绍称，罗氏的新药是全球同步上市，目前其他国家也没有公布价格，所以没有参考价格。但新药在国内获得优先审批，在邢焕萍看来也是一种进步和新的希望，“以前国外药物都是第一批在欧美和日本市场上市，第二批才会考虑中国上市，但罗氏这个药，在中国申报上市是第一批，对患儿来说，又有了一个新盼头。”
在今年1月13日至16日，在第38届摩根大通医疗健康大会上，罗氏的首席执行官在接受采访时曾表示，该公司在脊髓性肌萎缩症（SMA）疗法市场竞争中的计划是降低费用。
这也是所有SMA患者的期望，“如果新药能和诺西那生纳注射液形成良性竞争，对患儿来说获得治疗的希望就更大了。”邢焕萍说。
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