山西晚报讯(记者李吉毅通讯员吴希莲张靖浩)日前,晋城市城区一名身患“重症肌无力(MG)”的21医院治疗后痊愈出院。
对一个女孩子来说,春节的正确打开方式本来应该是打扮得漂漂亮亮,约上三两好友,上街溜达闲逛,但家住晋城市城区的00后女孩小鑫(化名)今年春节的真实状态却是待在家“大门没出、小门没迈”。
去年腊月,21岁的小鑫发现自己的左眼皮一天比一天松弛,起初以为是连日加班导致身体过劳造成的,没太在意,谁知事态发展越来越厉害,没多久,左眼皮竟然像融化了的奶油似的耷拉下来,几乎把左眼完全覆盖住了,看东西也有了重影,什么东西都成了两个。小鑫照镜子还发现:左眼球不知道从什么时候开始,已经向外歪斜了……
因为莫名其妙地变“丑”了,春节期间,小鑫又气又怕,躲在家里,哪儿都没敢去。对她的情况,家人也是十分焦虑。春节过后,经多方了医院神经内科在疑难罕见病诊治方面有丰富经验,小鑫的父母就带着她来到这里。
医院神经内科主任许丽娜详细询问了小鑫的病史,随后对其进行了全面查体,最终对小鑫做出了“重症肌无力(ⅡA型)”的综合诊断。经过肾上腺糖皮质激素治疗,再配合静脉注射人免疫球蛋白,住院两周后,小鑫的左眼肌和眼球均恢复正常,于近日痊愈,高高兴兴地出了院。
许丽娜介绍说:重症肌无力(MG)是由自身抗体介导的获得性神经——肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病,年被列入我国《第一批罕见病目录》,该病在我国每年的发病率为8-20/10万,20-40岁的发病者女性多于男性。虽然它是一种罕见病,但也不用谈“罕”色变,因为就目前的医疗技术,它已经处在可诊断、可治疗、可治愈(晚期危象除外)的可控范围之内。
目前,国际公认的罕见病有余种,其中约80%为遗传性疾病。许丽娜透露,除重症肌无力外,在晋城已出现的罕见病病种还有:白化病、脊髓性肌萎缩症、渐冻症(也叫做肌萎缩侧索硬化)、亨廷顿病(又称作亨廷顿舞蹈病)、腓骨肌萎缩症、结节性硬化症等十多种。这些罕见病普遍具有发病原因不明、确诊难、发病率低、病症奇特、病程漫长等特点,但并不具有传染力,且大多数是可以得到有效治疗的。
2月28日是第十五个“国际罕见病日”。许丽娜呼吁公众多多了解、