如果霍金活到今天，他可以看到“渐冻症”治愈的希望了吗？
今天下午，在上海市罕见病防治基金会举办的肌萎缩侧索硬化（ALS）多学科专家研讨会上，诱导多能干细胞（iPSC）、人工智能、脑机接口等热门技术被频频提及，它们将有助于推进治疗ALS的新药研发，帮助晚期患者改善生活质量。
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，又称“渐冻症”，是一种罕见的神经退行性疾病。该疾病被世界卫生组织列为五大绝症之一。由于病因至今不明，遗传、基因缺陷、环境因素都有可能造成运动神经元损害，迄今世界上缺乏针对该疾病的特效药。
众所周知，运动神经元控制着人体运动、说话、吞咽和呼吸过程中的肌肉活动。它们一旦遭到破坏，就会导致肌肉萎缩和退化、不能活动和说话，甚至吞咽和呼吸功能也会逐渐衰退，最终患者死于呼吸肌无力导致的呼吸衰竭。
在这个过程中，人的身体好像是被逐渐“冻住”一样，但意识非常清楚，眼睁睁的看着自己死去，因此也被视为“比癌症更残忍的疾病”。
为给“渐冻人”找到“解冻”之路，全世界科学家与医生都在不停努力，一边在现有药物中寻找对症药物，一边不断采用新方法研发具有针对性的新药。
近几年，ALS的药物研发如火如荼。就在今年1月，《自然-药学》杂志就刊登了美国哥伦比亚大学的一项研究，使用反义寡核苷酸(ASO)药物治疗FUS基因突变（可导致“渐冻症”）。
在这项研究中，研究者通过阻止细胞产生异常蛋白，来抑制FUS基因的致病作用，从而延缓了小鼠和FUS突变ALS患者的运动神经元退化速度。
在研讨会上，医院神经内科副主任医师陈嬿认为，目前世界各国已经找到一些在临床上有进展的药物，但尚未能发现针对ALS的特效药。其中一个原因，就是罕见病的新药研发缺乏优质的动物模型和细胞模型。
上海昂朴生物科技有限公司总经理窦同海介绍，目前利用诱导多能干细胞（iPS）开发一些罕见病的细胞模型，帮助新药开发，是一条非常有希望的道路。
iPS是通过体细胞开发成干细胞的一种技术，再分化成一些特定的细胞类型。自年iPS获得诺贝尔生理学或医学奖以来，该技术发展十分火热，国外已在开展利用该技术做治疗的研究。因此用iPS来建立细胞模型，做药物筛选，将是一个帮助推进罕见病新药开发的途径。
研讨会上，人工智能、脑机接口等技术，也被频频提及。在特效药被研发出来之前，针对“渐冻症”晚期患者的生活辅助设施，将有助于提升他们的生活质量。
目前，各种支撑、助行、辅助移动装置，已经相当发达，同时眼跟踪系统装置、辅助说话和写字技术，都可有效改善重症ALS患者与外界的交流。比如，基于无创的脑机接口，ALS患者可以驱动轮椅、打字等。
年11月，新英格兰医学杂志就曾发表一篇论文，通过在运动皮层上植入电极，一名四肢严重瘫痪并无法言语的晚期ALS患者，在28周之后，能以相当于每分钟2个字母的速度，精确且独立地控制电脑打字程序。
年10月，澳大利医院首次通过介入手术经颈静脉在大脑中植入电极，使两名ALS患者能够通过意念控制数字设备，辅助与外界交流，可以完成发短信、网上购物和独立理财。
年5月，《自然》杂志还以封面论文报道了美国斯坦福大学的一项研究，他们首次破译了与手写笔记有关的大脑信号，准确率超过94%。接下来，他们将选择无法说话或患有ALS等神经退行性疾病的患者进行研究。
尽管“解冻”的希望与曙光越来越浓，但探索前行的每一步仍然艰辛。与会专家提到，推进ALS治疗的药物研发、临床方案探索，还需要社会的更多配合，比如临床伦理审批的加速等。
作者：许琦敏
图片来源：百度百科、NATURE网站、JNeuroInterventSurg
责任编辑：任荃
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