兄妹双双患上罕见基因病，浑身无力，行走要依靠轮椅……医院专家精准诊疗，排查找到病因后对症治疗，帮两个孩子“找回”了行走能力。5月29日，医院复查，恢复效果很理想。奶奶喜极而泣：“没想到我还能看到两个伢儿正常走路的一天，对他们来说真是重获新生！感谢医生！”
心痛！兄妹都患上“无力的”罕见病
武汉男孩鑫鑫今年14岁，从出生起，他就与其他孩子不同，总耷拉着眼皮，显得“无精打采”，双腿像被“抽走”力气似的走得慢，走路姿势也有些异常。随着年纪增长，情况也越来越加重，脚逐渐变形，走不了多远就需要休息。上学后，他因身体虚弱无力，无法参与课间操、体育课等活动，后来连迈上通往教室的台阶也成了一项难以完成的“挑战”，只能被迫休学在家。
令人揪心的是，妹妹悦悦出生后，也显露出跟哥哥同样的症状——腿脚无力、容易疲惫，感冒后甚至连呼吸都极费力，才6岁就已经5次被送进ICU抢救。
多年来，父母带着两个孩子辗转求医，医院排查了扁平足、骨骼、肌肉病等问题，医院诊断为重症肌无力。孩子们接受了药物、针灸、理疗、康复等各种治疗，却都收效甚微，病症仍逐渐加重。
去年，悦悦因病在医院住院，神经内科吴革菲主任医师观察到她眼睑下垂、斜视，结合走路乏力、容易疲劳等症状，仔细询问病史和体格检查后，怀疑背后有“隐藏”疾病，可能是先天性肌无力综合征，建议家长给孩子们做个基因检测。结果出来，果然证实了吴革菲的判断：兄妹二人被确诊为CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征。
万幸！专家精准诊疗后找到了有效药
两个孩子如今都能正常走路了
“这个病与30多种基因突变有关，有许多种亚型，虽然目前尚无法治愈，但部分患儿可以用药物控制症状。”吴革菲主任医师告诉家长，“目前孩子的基因突变可导致几种相似的综合征，而治疗的困难在于，对一种综合征有效的药物可能对另一种综合征无益甚至有害，但我们一定会仔细翻阅资料，帮孩子治病。”
在她的带领下，该院神经内科黄胜医生、马洁卉医生也一起积极查阅文献。结合文献和孩子的症状、体征，全科医生进行多次讨论，制定了最终的治疗方案。
今年2月，鑫鑫先接受治疗，为了更好地观察效果，黄胜和马洁卉专门在病房走廊上贴上地贴，测试他6分钟的步距。用药前，鑫鑫在6分钟内只走了不到米，期间还休息了4次。服药后不到一小时，再次测试就已经能走米。黄胜医生全程拍摄着他的步态，从一拐一瘸、歪歪扭扭到逐渐平稳，效果立竿见影。今年4月，悦悦也开始了治疗，效果非常理想。
5月29日，医院复查，贴在地上的“终点线”依旧在，但已不再遥不可及，孩子们一口气就走了两三个来回，还兴奋得停不下脚步。奶奶想让他们歇会，却又不忍打扰，在一旁已经热泪盈眶，“孩子病了这么多年，我都没想过还能看到他们正常走路的一天，太感谢医生了！这真是让他们重获新生了！”她告诉医生，现在哥哥每天自己骑车上学，妹妹也恢复得越来越好，全家人都为他们高兴。
及早诊断干预，可避免病情进一步加重
“正常孩子能跑、能跳，是因为中枢神经系统能有效地把运动指令传达给肌肉，这条通路上任何一个环节出了问题都会导致患儿运动障碍。对于先天性肌无力综合征的患儿来说，就是神经-肌肉接头的地方出了问题。”医院神经内科吴革菲主任医师介绍，“神经肌肉病的患儿并不罕见，在过去被认为无药可医，但随着现代医学的发展，这种状况已大为改观。”
她提醒家长，若发现孩子有走路乏力、容易摔跤、容易疲劳、眼睑下垂、吞咽困难等症状，要及时就医筛查、明确病因。若拖延太久，可能因肌肉代偿等导致不可逆的骨骼畸形，干预越早，孩子的治疗效果越好，甚至可以像正常孩子一样生活。
记者：罗冰通讯员：官笑涵张祖国
摄影：张祖国
编辑：王建
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