“妈妈的潜能，有边界吗？”在今年进博会上，一支由罕见病患儿母亲视角出发的微纪录片在罗氏展台播放，吸引诸多观展人群驻足。两位“超级妈妈”在镜头前讲述了自己与孩子、家庭是如何在黑暗中循光前行，又是如何在坚守中拥抱曙光的历程。
事实上，“超级妈妈”的故事还映射着成千上万拥有相似命运的家庭，只因上天给他们开了一个“万分之一”几率的玩笑——她们的孩子都罹患一种名为脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）的罕见病。
作为一种可致残、致死的罕见神经疾病，SMA在新生儿中的发病率约为1/，每年国内新增约例1、2，其中约80%是在出生后18个月内起病3。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其它系统异常。如不进行有效治疗，80%SMA重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去生命，鲜有患儿存活超过两岁4。
除了疾病本身带来的苦楚，SMA患者及家庭还面临着治疗难度大、疗法单一、依从性差、经济负担重等现实难题。他们犹如穿行于茫茫迷雾，无时无刻不期待着更多的支持、更有力的保障。值得庆幸的是，近年来在政府、企业、公益组织等社会各界的共同努力下，“小群体”的需求正在逐步被看见、被响应。
聚焦“万分之一”的困境，助力关爱升级
“我其实也想不通，我为什么会把这个这么罕见的突变基因带给他。”在提及身患疾病的虎宝时，“虎妈”不禁落泪。
事实上，罕见病SMA并不“罕见”。在常规人群中，SMA致病基因的携带率高达2%左右，而一旦夫妻双方同为携带者，则子女患病的概率高达25%5。如不幸成为这“万分之一”，患者与家属面临的困境还将贯穿他们的整个诊疗旅程中。
由于社会整体疾病认知度不高，SMA患儿被误诊为脑瘫或发育迟缓导致延误治疗的情况时有发生；成人诊断相比于儿童患者更加困难，多数人在确诊时往往已经历漫长病程，且多伴有复杂的脊柱畸形。
事实上，早期发现和诊断对于各种类型的SMA患者来说至关重要。尤其对于严重的1型SMA患者，早筛、早治往往关乎到存活问题。此外，长期以来SMA的治疗手段极为有限。由于缺乏有效治疗手段，有不少孩子完全失去运动能力甚至丧失生命，许多SMA家庭都盼望更多疗效确切、可负担的治疗药物可供选择。
与此同时，因SMA病程长、病况复杂，患者的日常管理难度极高。在大部分SMA家庭中，父母仍承担着最大的照护责任，他们对临床知识、护理康复再到心理疏导等都需上通下晓。然而，面对长期、不间断的看护重任，且由于疾病本身、社会偏见等带来的诸多焦虑与担忧，这些看似无所不能的“超级英雄”们也身心负累，亟需各界的支撑与守护。
作为在SMA等神经罕见病治疗领域深耕多年的企业，罗氏深知“关爱，不仅要给到患者”。为助力更多病患家庭回归日常，借助进博会这一平台，罗氏制药中国携手社会各界共同发起“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”。
进博会现场，“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”启动仪式
据介绍，该计划将以“超级妈妈”为圆心，辐射患者、家庭，乃至社会各界，以期为患者构建从身到心，集“筛、诊、治、保”一体化、全方位的支持体系。罗氏制药中国客户交互业务模式特药领域负责人陈少峰指出：“进博会是中国推进更高水平开放的重要举措，也是跨国企业共享中国发展机遇的重要平台。作为进博会的‘老朋友’，罗氏借助这个平台不断引进全球创新药物及解决方案，加速‘展品变商品’的进程；与此同时，我们也希望依托进博会的‘桥梁效应’，携手生态圈合作伙伴，加强交流合作，促进资源汇聚与行业发展，共建、共创、共享中国医疗健康生态圈。今天启动的‘SMA超级妈妈全维支撑计划’就是一个很好的例子。当然，实现这些目标单靠罗氏一家企业是不够的。所以我们希望借此契机，整合社会力量，真正地能够为SMA患者及其家庭提供更好的全方位支持。在可期的未来，项目将不断在实践中根据患者需求，升级拓展，通过患者关爱、大众早筛、疾病科普等系列项目，构建多层次的支持体系，希望帮助更多中国患者及家庭能更自主、自如、自信地面对疾病，享受生活。”
罗氏制药中国客户交互业务模式特药领域负责人陈少峰先生
02不放弃任何一个“小群体”，政企合力破局
每一个生命都值得全力以赴，公共政策的阳光也正努力洒向每一寸角落。近年来，国家高度重视罕见病患者的用药保障和健康权益，伴随着利好政策的频频释放以及社会多方的聚力破局，越来越多“小群体”的用药困境正在得到有效缓解。
年，国家卫健委等5部门联合制定包括SMA在内的《第一批罕见病目录》，《罕见病诊疗指南（年版）》也于次年发布；国家药品监督管理局连续出台了三批《临床急需境外新药名单》，连同优先审评审批政策，加速罕见病药品在我国上市进度。
年第五轮医保目录调整工作中，尤其注重了向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜，贯彻落实了《政府工作报告》“加强罕见病用药保障”要求；15个地区针对SMA用药出台了保障政策，从保障形式、起付线设置、报销比例等多个维度助力SMA家庭纾解困境。
要推动罕见病这类特殊病种的诊疗全面发展，政策导向固然是重要基石，而真正落实到执行层面，则需要医药企业、医院等健康一线各相关方发挥关键驱动作用。
为响应国家号召，罗氏作为在该领域有深入布局的医药企业亦积极回应，在SMA等罕见病领域不断按下“加速键”，其中就包括将利司扑兰这样的口服创新药物加速带入中国——年，利司扑兰作为明星产品在进博“首秀”，次年即实现了“展品”变“商品”，“首秀”到“首处”的加速落地，为中国SMA患者带来全新的治疗选择。
“利司扑兰是全球首个用于SMA疾病修复治疗的口服小分子药物。它可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周组织，全身性增加SMN蛋白水平。相比单独作用于中枢神经系统而无法作用于外周组织的疗法，可帮助患者实现更多获益。”中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、医院神经内科主任医师王艺教授谈道。
“此前，SMA患者和家庭面临无药可医的困境，但随着SMA诊疗事业的发展，像利司扑兰这样的口服创新药物得以加速进入中国，SMA患者已经从多年前的无药可医到现在有了多样化的治疗方案选择。”王艺教授说道。
在用药方式上，利司扑兰的草莓味口服用药设计也有着独特的优势。口服给药意味着患者可以进行居家治疗，这对于行动不便的患者而言，大大提高了其接受治疗的便捷性；其次，居家治疗还可以有效节省患者就诊过程中产生的交通、食宿、误工误学等间接成本。尤其在疫情条件下，该优势更为明显，弥补了现有目录内药物的局限性。
中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、
医院神经内科主任医师王艺教授
然而，罗氏并未止步于此。为回应中国患者对药物可及性、可负担性的期待，更多努力正在付诸。自利司扑兰获批上市后，罗氏携手多方，创新支付项目PBP，积极推动利司扑兰进入地方社、商保，构建多层次保障体系。
年6月，罗氏主动下调药物价格，为新一轮医保谈判示以诚意。利司扑兰的给药是阶梯剂量，用药量随着年龄和体重增长，直至达到最大剂量（2岁及以上且体重20公斤以上）。调价后，低体重SMA患者的年治疗费用可至多节约2/3，最大使用剂量患者的年治疗费也能降至45万元以下——这意味着患者用药年龄越小，其治疗负担越低。而在越早用药，预后越好的情况下，患儿更加有望改善生命质量，延长生命。
不可否认的是，罕见病治疗负担一直是人们非常