15岁的萱萱，外表看起来却像个五六岁左右的孩子，她四肢细小、身材矮小，而且还有一个大大的肚子。生长发育及智力水平明显落后于同龄儿的萱萱不能像正常同龄孩子一样生活和学习，这一切，都是因为她身患了一种少见的遗传代谢性疾病——糖原贮积症（GSD）。
最近，萱萱因重症肺炎诱发了呼吸衰竭、感染性休克及急性肾衰竭，医院努力抢救，萱萱的呼吸与循环功能暂时稳定，但仍持续无尿，急需肾透析治疗医院（医院）。
经过治疗，目前萱萱已经脱离危险。“现在萱萱只能说是保住了性命。患有GSD的孩子越早发现、越早治疗越好。”医院儿童神经内科主任李建伟指出，萱萱父母在发现萱萱患病后又生育了3个孩子，其中两个也是GSD患儿。李建伟强调：“如果有孩子患遗传代谢性疾病，家长考虑再医院咨询、检查并遵医嘱，不要抱有侥幸心理。”
CRRT治疗是萱萱的最后希望
接诊萱萱后，李建伟判断，对于已经处于多器官功能衰竭状态的萱萱来说，CRRT（连续肾替代透析治疗）是挽救生命的最后希望。医院PICU为她进行了股深静脉穿刺置管术及CRRT治疗。经过3天的CRRT治疗，萱萱的肾功能逐渐恢复，尿量也一天天地多了起来。随着感染的控制，萱萱的各器官功能也逐渐恢复正常，病情逐渐好转，萱萱终于脱离了呼吸机，并准备转到普通病房继续治疗。
但就在转科前一天，萱萱再次出现病情的反复，不仅出现多次抽搐、血压升高，还因为突发的肺出血而不得不再次使用呼吸机辅助呼吸。由于抽搐和高血压的原因未明，医院组织了PICU、小儿神经内科及外院专家的多次进行会诊、讨论，共同寻找病因及制定治疗方案。
经过降血压、抗惊厥等一系列治疗后，萱萱没有再次出现抽搐，血压逐渐平稳，肺部出血也慢慢好转，她的意识逐渐清醒。萱萱的生命再一次被医护人员从死神手中抢夺了回来。这一次，她终于顺利转入小儿神经内科的普通病房。
儿童医院
李建伟介绍，糖原贮积症并不多见，但如果孩子出现相关医院检查并往该症考虑。
李建伟解释，糖原贮积症是一组由先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病，是少见的一组常染色体相关的隐性遗传，其共同的生化特征是糖原代谢异常，该病可导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中的贮积量增加。
该症根据临床表现和受累器官分为肝糖原贮积症和肌糖原贮积症。其临床表现为低血糖、乳酸性酸中毒、高尿酸血症和高脂血症，可有进行性的肝肿大或低血糖抽搐。而GSD骨骼肌受累的主要表现为运动不耐受，运动相关的肌痛、肌痉挛、反复发作运动诱发的急性肌求蛋白尿/横纹肌溶解，或进行性肌无力。其鉴别诊断主要依据相关酶活性检测和基因检查。
李主任强调，目前这种疾病是不可逆的。“但如果及早发现，并遵循医嘱合理应用饮食疗法，不少患者在长期治疗后能获得正常生长发育。”如果小朋友出现相关症状表现，医院就诊治疗，以免延误治疗，耽误病情。
什么是CRRT?
CRRT是通过体外循环血液净化方式连续、缓慢地清除患儿体内水和溶质的一种血液净化治疗技术，可纠正人体水、电解质及酸碱平衡紊乱，维持内环境稳定，具有肾脏替代功能，是危重患儿，尤其是急、慢性肾功能衰竭、感染性休克、急性呼吸窘迫综合征等危重症的必要脏器支持和替代治疗手段。
医院配备了儿童全套连续血液净化装置，熟练掌握深静脉置管技术、CRRT操作流程和相关并发症的处理，并通过大量的病例实践，积累了丰富的临床应用经验。
文/东莞时报记者黄月通讯员李建伟石静榆