重症肌无力

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TUhjnbcbe - 2024/6/26 17:05:00
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什么是重症肌无力?

重症肌无力(MG)是一种自身抗体所引起的获得性神经-肌肉连接功能紊乱的自身免疫性疾病。在我国,MG的发病率大约是0.68/10万女性的发病率稍高,因为我国的人口基数很大,所以重症肌无力患者的数量不容忽视。

了解重症肌无力

胸腺异常和病毒感染是重症肌无力患者发病的主要原因,而遗传因素也是重症肌无力患者又一发病原因。在特定人群中,在对双胞胎和家族性成员的研究中,已经找到了与自身免疫相关的MG候选基因。结果表明:HLA-DQ等位基因与MG的发病有一定的关系。此外,IFN-γ、HRNA1、PTPN22、CTLA-4等基因的变异与MG的发病有一定关系。因此,MG的发病与基因有关,其发病机制与环境感染、机体自身的免疫反应密切相关。

MG可累及全身的骨骼肌肉,其临床表现为:

(1)眼睑下垂,双眼复视,斜视,视力模糊,眼球转动不灵活;

(2)眼皮无力闭合、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或肌肉病态;

(3)咀嚼困难,构音障碍,吞咽困难,有鼻音,饮水呛咳,声音嘶哑;

(4)举手困难或不能抬起手臂、梳头、上楼梯困难、呼吸困难。

肌无力通常是由一组肌肉群发展而来,再向其它肌肉发展,直至全身肌肉无力。

pgt技术阻止遗传性疾病传给下一代

遗传病一旦出现,就难以治愈。所以,预防遗传疾病是预防疾病的最基本手段。对于有遗传缺陷或有遗传性疾病的家庭,我们可以采用PGT-M技术,通过PGT-M技术,将致病基因转移到其他地方,然后利用遗传学和辅助生殖技术,将正常的胚胎进行移植,这样就可以防止儿童遗传性疾病的发生。

医院生殖医学科设有专门的遗传咨询门诊,可以通过PGT技术阻断致病基因在家族中的传递。如果你的家人、亲戚、朋友有遗传疾病,请与我们联络。消除先天缺陷,我们正在努力!

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