中国国家药监局药品审评中心公示，诺华旗下治疗脊髓性肌萎缩（简称SMA）的AAV基因治疗药物Zolgensma近日在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可，这也代表着该药有望进入我国。记者采访了解到，这是一针约万元的“史上最贵药物”，该药治疗的脊髓性肌萎缩疾病具有高致亡性、致残性，被称为2岁内婴幼儿罕见遗传病的“头号杀手”。专家呼吁，当前，罕见病研究正成为全球尖端新药开发的“主战场”，我国应破解罕见病药物研发“碎片化”的顽疾，并加快构建罕见病诊疗区域协作网。
2岁内婴幼儿遗传病“头号杀手”
四川医院小儿神经科教授罗蓉说，脊髓性肌萎缩症是一种罕见且严重的遗传性疾病，由于基因缺失或突变所致，可导致患儿进行性肌无力和瘫痪。
专家介绍，该病具有高致亡性、致残性的特点，被称为2岁内婴幼儿遗传病的“头号杀手”。从全球来看，大约每名新生儿中就有1人受该罕见病影响，其中90%的患病婴儿活不过2岁。
记者梳理发现，当前，Zolgensma已在全球近40个国家和地区获批。其中，Zolgensma于年被日本纳入医保，患者只需支付30%费用；年3月被英国纳入了国家医疗服务体系。
但Zolgensma高达万元一针的定价也引发不少争议。有业内人士认为，该药研发成本非常高，只需注射一次可实现缓解，但目前市面上的其他药物大多需要长期治疗，即每隔一段时间需要打一针。
今年，治疗相同疾病的另一个“天价药”诺西那生钠注射液，已在我国正式实施医保价格，从70万元一针降至几万元一针。专家认为，从无药可医到高昂药物研发成功，再到逐渐进入医保减轻患者负担，科技和社会的发展逐渐为这些罕见病小群体带来了希望。
罕见病患儿面临多重治疗挑战
记者调研了解到，除了药物可及性低，我国患该罕见病的患儿仍然面临知晓度低、诊疗资源不均、药少价高等治疗困难。
知晓度低。不少专家坦言，虽然随着近年来国内分子诊断学与临床工作者的大力