罕见病，顾名思义，就是很少见的病，很多人觉得可能这个话题离我很遥远，但其实在中国，有超过万罕见病患者。罕见病大部分是基因缺陷导致，距离每一个人其实并不遥远。这个群体，因为罕见而“生而不凡”，他们中的一部分人奋起拼搏活出精彩人生，一部分人经过治疗控制后与常人无异，但不得不说，大多数罕见病患者都在艰难的活着，甚至没有质量没有尊严的活着。很不幸，我也是罕见病患者之一，但幸运的是我得的是少数几种可治的神经罕见遗传病之一——肝豆状核变性，发病率大概为十万分之一。16岁的花季年华，因为突然发病而中止，从误诊到确诊到治疗以及后来的慢慢康复，可以说是很难很难。现在的我，能正视自己是个罕见病患者，可以正常生活工作结婚生子，何其幸运，感恩所拥有的一切，也希望所有的罕见病患者能好起来。
罕见病第一大关：确诊
因为罕见，大部分病人甚至一开始都得不到明确的诊断，就以我为例，发病初期以吞咽困难、小碎步、手抖为症状，在厦医院诊断为重症肌无力，并服用大量激素，医治无效后又怀疑是胸腺增生引起，建议做胸腺切除术，好在老天有眼，父母感觉不对办理了出院手续带我医院找当时的慕容慎行主任。慕容主任第一眼就说这不是重症肌无力，开了眼科检查，一查有KF环，确诊为肝豆状核变性。确诊时因为大半年的耽搁以及误诊的错误用药，当时我已经虚胖到多斤，甚至讲话都困难，手指变形严重，慕容主任说再晚来一点就迟了。那一刻，如释重负，一辈子感谢慕容主任，如果没有他此时的我可能已经早已不在人世。
发病前照片
总体来说，大城市的医疗条件以及医生水平都会比普通二三线城市来得好，如果在当地治疗没有进展并且有不对症的感觉，尽快到北上广确诊，不然至少到省会城市，会好很多。
罕见病第二大关：治疗
罕见病确诊后就是对症治疗，很不幸，有很大一部分罕见病至今仍无特效药，或者特效药极其昂贵，因为用的人少制药成本便高。现在网络发达，确诊后可以自己先上网查询相关文献，当然也要注意分辨是否骗子，以及不要病急乱投医。现在国内有医院，对症治疗往往会比较妥当。比如我这个肝豆状核变性，国内治这方面的泰斗级专家杨任民主任医院——安徽中医药大学神医院。医院，除了治疗更有针对性，还有就是能有种“同病相怜”的感觉，并且能跟病友进行交流，有利于康复。
合肥治疗中的照片
罕见病第三大关：病人的心理疗愈
其实相对于药物治疗，病人的心理疏通至关重要，要积极乐观，这一步很难。从误诊到确诊，到完全接受自己是个罕见病患者，我大概用了2年的时间。无法接受之前品学兼优，成绩优异的我一下口不能言，手不能写，无法接受自己的这一辈子就要永远吃药忌口。有一段时间我天天去看海，喜欢往寺庙里呆，心中有两个小人一直在做斗争，沉沦下去还是重新开始，最后积极向上的小人占了上风。右手手指变形不可逆，我学会了左手拿鼠标，右手只靠两个指头打字的功夫，打字速度不比正常人慢。讲话不好慢慢说，从原来的急性子变成慢性子。心态放开了，反而对病情有利。也感谢一路上帮助过我的人，积极回馈社会。这些年我做志愿者，把医院，在网上用自己微薄的力量为罕见病人发声，让自己的生活更充实起来。不要把自己当做个特殊病人，我经常打趣，即使不得罕见病，还能保证自己一辈子不生病么？包括家人在内，也没有必要太特殊化，正视自己的病，遵从医嘱进行治疗，在最大限度上得到康复，不奢求痊愈至少尽量做到可以正常生活工作养活自己。
日常拍摄中
涅槃重生
前面说过，虽然我极其不幸的是个罕见病患者，并且一度被误诊导致病情加重，但何其有幸，发病24年后我还活着，并且可以自己养活自己，结婚生子有幸福美满的家庭。活跃在各大网络平台，握笔写字还是不好，我利用电脑进行文字创作，爱拍照爱分享，在网上记录生活。成为各个平台的优质创作者、美食达人、旅游达人，有不错的稿酬和劳务收入，跟正常人一样生活。如果不是每天要坚持吃药忌口，有很多时候我都忘了我是个病人。好朋友们也不会特别照顾我，提起病情我也能哈哈大笑而过，涅槃很难，但重生美好，感恩一切！也希望所有的病友都能有质量有尊严的生活。
既然生而不凡，那便活出精彩人生，干出点成就来！