导语：由于代谢性肌疾病，又叫糖原累积病，并不是普通的疾病，正因为它的罕见性，因此，很少有人能够看清它的真面目。在介绍这种罕见病时，因为许多人对这种病不是太了解，先从一个病例来分析，这样才能够更好地让读者去了解这种罕见病的真面目，从而能够用一种平常心去对待。
01病例诊治的过程
1、病例第一次出现症状并采取消炎治疗
一次早上，我刚走进急诊科，值班医生就把我叫停，说：一名24岁妇女，在做完无痛人工流产后，突发二次呼吸困难（动脉内的CO2浓度达到mmHg)，病人之前没有呼吸道方面的问题，CT检查也没有其他问题，很是难以理解，还希望我能帮忙做个简单的分析。
我一听，也很感兴趣，跟着他走了进去。
病人24岁，经无痛人工流产后醒来，感觉身体虚弱，呼吸困难，伴有轻度的反胃和头疼。她还以为是因为怀孕，所以并没有在意。第二天，患者发烧，经过药物的物理降温，“头孢曲松”，“消炎痛栓”，等药物的使用，都是无效的，但是，当医生抽检血液中，却有大量的CO2，这让他大吃一惊，连忙给他打了一针，又给他补液，希望能让他的病情得到改善。三日后，患者的身体温度还在38度左右，但右侧肢体肌肉功能明显下降，CT扫描也没有任何异样，这让他更加疑惑，医院。
2、病例的指标值
到医院的时候，他的各项指标都很好（37.3度，每分钟次，每分钟23次，每分钟次）。意识清醒，意识清醒，意识正常，但右侧肢体肌肉力量下降（4）。但再次进行血气检查，结果显示：重度缺氧（吸入氧气时，氧分压63mmHg,CO2压力74mmHg，碳酸氢根38.7mmol/L，全血残余碱17.9mmol/L，钾3.7mmol/l,Na..0mmol/l，酸碱值7.41）。B超检查：宫内只有小部分积水。胸部CT检查未见有什么不正常的地方。
他年轻，身体一直很好，CT也没有什么问题，为什么会是二型肺功能不全，我也说不上来是什么原因，我要说的是，肺功能不全，氧分降低或者CO2分压升高，都是外循环功能障碍。氧进入肺，再经肺静脉将氧运至肺组织，最终被人体所吸收，如果是内部呼吸困难，那么血管中的氧含量就会降低。
3、医生分析并给出治疗方案
来到病人身边，询问病人的病历和病情，并没有其他的新的线索。因为CO2的分压很高，要么是气道出了问题，要么是呼吸机出了问题，仔细地检查了一下病人的肺，并没有什么异样，也没有气道堵塞的声音，但是家属们却说，病人没有力气打个喷嚏。
思来想去，我还是决定先做个脑部核磁共振和肌电，再到急诊科继续工作。
四个钟头后，MRI扫描显示：脑部有多个病征，脑部有少量的脑电图，而在我们JD的脑部，则没有发现任何神经和肌肉的损伤。
听说有关部门不肯接受，我觉得，这对年轻医生来说，是一个很好的提升呼吸功能的机会，所以，我就把他带进了急诊科。
术后，病人还进行了一次核磁共振检查，检查显示一切都很好。从目前的数据来看，你能想象出是什么导致了如此严重的肺功能障碍吗？
病人年纪不大，家属很担心。住院次日，病人家属医院的神经科医生，她刚刚从欧洲留学归来，把影像和相关的信息都拿了出来，但并没有说明具体的情况。
这是一种很难理解的气喘，想要整理自己的思绪，首先要从课本上找到自己想要的东西。
02II型呼吸系统功能不全的原因
1、上呼吸道阻塞导致上呼吸道急性阻塞，呼吸道烧伤，异物，喉头水肿等。
2、神经肌疾病是因呼吸中枢调节受到损害或呼吸肌机能下降而导致的肺泡性疾病。
从上述的叙述，再加上这个病人的真实情况，您会认为是什麽导致II型气胸功能不全？
3、如果患者没有阻塞的呼吸通路，可以参考第二条：神经肌肉损伤。
神经肌肉疾患是因为呼吸中枢调节失调或者是呼吸肌功能下降，导致肺泡通气不足，从而导致II型呼吸衰竭。要从生产呼吸的各个方面来探讨造成呼吸功能不足的因素。
4、一个完整的呼吸过程包括
由大脑和延脑发出讯息，然后经过脊椎，再经过脊椎，再到外神经，再到呼吸肌，再由吸气肌进行抽吸。这意味着以上的各个部分，只要有一个或者多个方面的问题，都会导致呼吸功能的紊乱，从而导致呼吸困难。
脑损伤、脑炎、一氧化碳中毒、安眠药中毒导致的呼吸中枢受到抑制，重症肌无力、有机磷中毒、低钾血症是导致神经肌关节信号传导的主要原因。此外，延脑、脊髓、脊髓、脊髓、传出神经、胸壁病变等都未纳入，一氧化碳中毒的原因是内呼吸衰竭，不能用来解释外呼吸衰竭，而且一氧化碳中毒并不是因为缺氧引起的，所以不能达到呼吸衰竭的诊断。
03结果分析
在这样的前提下，做头颅、颈椎和胸椎的MRI是很有道理的，但按照教材中所述，这样做岂不是太过分了？还有一件事，就是要做脑脊液的核磁共振，核磁共振显示：“脑组织有很多异常的征兆，两边的额叶也有少量的异常。”
让我们先说说病例，看看录像，这个病人的气息很短，而且胸腔很深，而且很难打出一个喷嚏，这说明了怎么回事？如果按照上述的思维来进行分析和判断，您会先想到哪些原因导致了II期的呼吸机功能不全？
一个人要想顺利地进行这个吸气，首先要保证气道畅通，其次才是动静，而后者，则不能直接看到，也不能忽视，因此，如果肺部和气道没有问题，那么出现如此重度的二型性呼吸机衰竭，就无法“看”清楚。这是一个平常很少