导语：脊髓肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉病，由运动神经元存活基因1突变引起蛋白功能障碍。其临床特点是脊髓前角运动神经元的退行性变性和丢失所致的肌无力和肌萎缩，以婴幼儿发病最多见。
01患上这种病症的病因和症状是什么？多数的患者都不是很清楚
1、病因综述
由于是基因突变引起的，它可以通过常染色体隐性遗传方式得到。编码的蛋白质编码异常，可引起该病的发生。病因方面可能我们没有办法去控制，但是，我们可以经常进行身体的检查，能够避免我们的后代患病。
2、症状综述
儿童临床表现差异较大，发病年龄可从出生前(宫内发病)开始，可出现胎动减退，或到成年时，可出现四肢肌无力、萎缩等。症状还是很常见的，但是很多的患者都是不重视的，这就导致了自己的病情可能出现逐渐加重的症状，如果我们能够很好地进行治疗，还是能够收获不错的效果。
02患上这种病症之后，医院进行检查，避免自己的病情变严重
（一）预期检查
医师先要做相关的体检，然后为了明确诊断和了解病情还可以要求做血清肌酸激酶检测，CT,MRI，肌电图，基因检测等等。检查的方法有很多，希望我们大家都能够及时地进行检查，让自己的身体更快地好起来。
（二）身体检查
医师将检查病人的肌张力和肌力，并检查病人的部分神经反射是否正常。当有缺陷的基因携带者怀孕时，也可以进行预防性的检查，以确定胎儿是否遗传了本病。医院进行检查，避免自己的病症到达难以控制的地步。
（三）分析原理
一般以临床症状提示为诊断依据。患儿临床表现为肌张力降低，进行性、对称性近端肌无力，进而导致典型的“钟型”胸和矛盾呼吸。幼儿起病时情况相似，会出现肌张力低下和近端肌无力，而球形肌、呼吸肌受累较少见。
（四）处理原理
还没有一种特殊的药物可以对病情进展产生影响。它的治疗涉及多个部门，目前建议由神经科或儿童神经科的医生协调安排，他们对疾病发展过程和潜在问题比较了解，便于在病情发展过程中监测相关问题，提供前瞻性管理。综合干预包括神经肌肉和骨骼系统的评估，康复，营养和胃肠功能的管理，肺功能的管理和紧急处理。
（五）辨证治疗
1、对有呼吸困难的患者，应采取适当措施进行辅助呼吸。
2、对于有吞咽功能的患者，可通过鼻饲管给予肠内营养。
（六）区别诊断
1、先天性甲状腺功能减少症
该病可引起新生儿及婴幼儿运动发育迟缓，肌张力降低。尤其在新生儿期，甲状腺功能低下的症状和体征缺乏特异性，更要注意鉴别。对低龄儿童基因检测阴性时应做甲状腺功能检查。除上述症状外，甲状腺功能减退的儿童还可出现黄疸、水肿、纳呆、嗜睡等症状。儿童期表现为智力低下、听力下降、黏液性水肿，但患儿未见此症状。能确诊的是甲状腺功能检查。
2、先天肌病
属于非进行性或缓慢进行性的一组遗传性肌病，发病于婴幼儿期或儿童期，为X连锁显性遗传或常染色体隐性遗传。此类疾病临床特征相似，以病理诊断为主。多见于中央轴空病、杆状体肌病、中央核肌病等。
常见的临床特征主要是动作迟缓，肌无力，肌张力降低，可伴有眼肌，面肌无力，深反射常减弱或消失。长时间的肌肉无力会导致关节畸形或挛缩。血浆CK在正常范围或轻度升高，肌电图检查常显示肌源性或神经源性的正常或部分损害。目前主要的诊断方法有肌肉病理及基因检测。
3、线粒体病变
这种疾病是由遗传基因突变导致的线粒体酶功能缺陷造成的ATP合成障碍所引起的多系统疾病组合。其临床表现复杂多样，以多系统病变为主。表现为：
（1）中枢神经系统的表现，如认知方面的障碍，共济失调，肌张力紊乱。
（2）肌病，如肌无力，骨骼肌溶解。3外周神经病，感觉神经病，交感神经病。
（3）眼外肌瘫痪或视力丧失。系统损伤，身材矮小，糖尿病，心脏疾病等症状。
（4）乳酸酸中毒及肌电图检查均可出现肌源性或神经性损伤。头颅成像无特异性，但可作为临床诊断的辅助手段。
（5）线粒体DNA或核基因的突变都能引起疾病，基因检测非常重要。儿童在出现肌无力、运动发育迟缓症状时，应与基因鉴别。
03患上这种病症的患者，除了需要相关的治疗之外，还应该及时地进行预后
（一）其它处理
1、采用病毒载体基因替代疗法已进入临床试验阶段，并取得了初步的良好效果。
2、日常锻炼和有针对性的物理治疗有助于保护病人的关节和肌肉强度。
3、病人可以用拐杖、轮椅等辅助器具帮助行走。
（二）预后综述：每天保持室内空气清新，注意保暖，预防上呼吸道感染；按要求做好运动。
（三）生活管理
1、防寒保暖，注意天气变化，根据天气变化添衣防寒。这一点是我们能够做到的，也希望大家能够及时地准备好。
2、保持居住环境安静整洁，经常通风换气。屋内经常通风，对于我们生活的健康有很大的帮助。
3、按照规定进行身体锻炼，以保持肌肉强度。
结语：其实这种病症还是很好治疗的，但是很多的患者并不重视，就是因为这种不重视，导致自己的病症逐渐加重，让自己的身体情况越来越差，其实这也是能够很好地避免的，只不过我们自己不重视而已，希望你在看完这篇文章之后，及时地进行检查，避免自己的身体状况变差。