专家建议目录准入标准应进一步细化，罕见病保障应由医保部门领衔
备受期待的国家版罕见病目录终于出台。6月8日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有种疾病被收录其中。
这被业内视为罕见病保障历史性的突破，有望推动罕见病科学和临床研究以及药物研发。
难以确诊、无药可治、特效药难进中国市场……随着罕见病保障的国家*策密集出台，困扰罕见病患者的难题正在被逐一击破。专家建议，罕见病目录准入标准应进一步细化，并建立全国罕见病诊治中心，让罕见病患者得以尽快确诊。
罕见病群体生存之困
“把人拉回去吧。”躺在ICU的王哲病情并没有好转的迹象，医院担心继续耗下去，王哲一家最终人财两空，建议家属办理出院，“医生怕我家没钱办丧事，临走还送了我们两套寿衣。”
疾病突然向王哲（化名）袭来，是在年冬天。
毫无征兆的，身高近1米8、身材壮硕的他开始全身瘫软无力，坐都坐不住。医院做全身检查，各项指标却又一切正常。医生没有见过这种病。无法诊断，治疗也就无从下手。但他的身体仍在以肉眼可见的速度衰败，直到无法自主呼吸，被推进ICU。
在云南深山里，布依族姑娘杨希（化名）出现了同样的症状，四肢无力，眼皮都抬不起来，“好像所有的元气和力气被空气抽走了。”
医院看病，有的叫她查眼科，有的叫她查心电图，检查结果却一切正常。医院，杨希被医生告知，她得了罕见病：重症肌无力。
这种由神经与肌肉接头处传导障碍所引起，慢性的、罕见的自体免疫性疾病，目前尚不能治愈。有专家按1/的患病率估算，推测中国重症肌无力患者大约有65万人之多。
漫长的冬天过去，在死亡线上挣扎半年之久的王哲又活了过来。医院，他同样被确诊为重症肌无力。开始接受治疗后，疾病变成身体里的困兽，他开始与它和平共处。
与王哲相比，杨希承受得更多。得病后，她面对不只有朋友的疏远，还有来自至亲的排斥，按照布依族的习俗，患了重病的女孩不能在娘家过年。疾病没有摧毁她，但这一切把她紧紧缠住，“觉得自己要死掉了”。
尽管如此，重症肌无力患者仍是罕见病病友里“幸运”的少数。
目前全球已知多种罕见病中，仅5%有有效药物，重症肌无力是其中之一。由上海中西三维药业有限公司生产的溴吡斯的明，可用于治疗重症肌无力。这种被患者称为“小明”的特效药，是维持他们正常生活的“大力丸”。虽然美罗华等进口特效药也可用于重症肌无力治疗，但与20元一瓶的“小明”相比，药价高昂，并且不在医保报销范围内。
不过，由于依赖单一药物，重症肌无力患者不得不承受救命药断供的风险。年，因为药厂产能升级新旧厂房更替，“小明”大面积断货。即便是药厂正常生产的情况下，仍有患者因为“小明”不在当地医疗机构采购计划中，不得不跨省买药。找人代购少则40元，多则七八十元，最贵时被炒到元一瓶。
救命“孤儿药”难入医保目录
他们的遭遇并非个例，而是中国罕见病患者群体的缩影。
难以确诊、无药可治、特效药难进中国市场、医保不纳入、社会歧视……多年来，他们的生存面临重重挑战。
由于治疗罕见病的药物市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被称为“孤儿药”。
制度的建成环环相扣，罕见病的定义和疾病目录的缺失，让*策的齿轮迟迟难以运转。最直接的影响是——孤儿药难入医保目录。
也因此，多数孤儿药费用昂贵，患者常无力承担。
业内人士回忆，早在年，治疗戈谢病的进口特效药“思而赞”在国内上市时曾有过一次专家论证，人社、卫生、药监等一同探讨是否要将其纳入医保目录，最终仍被否决，原因之一就是罕见病定义和病种不明晰，“单单‘光什么是孤儿药’这一个定义就把我们难住了。”
中国药促会医药*策委员会副主任委员、青岛市社会保险研究会副会长刘*帅在青岛市人社局任职期间，曾主导建立起当地*府、社会组织、患者多方共担的罕见病医疗保障机制，并将戈谢病等罕见病纳入青岛大病救助范围，这被称为“青岛模式”。
改革期间，他曾提过一个议案，把罕见病与尿*症的保障待遇持平，“我们曾经设计了这个制度，但最后要执行的时候又拿下来了。因为害怕公布之后，所有人都说自己是罕见病。这就是没有法定概念，没有疾病目录的弊端。”
国家目录公布前已有3份“民间目录”
不过，在公益组织“罕见病发展中心”主任*如方看来，一切正在好转。社会公众认知、国家支持*策正在从无到有，患者诊断率也显著提升。
年底，原国家卫生计生委成立国家罕见病专家委员会，推动卫生领域给予罕见病议题的全方位解决，包括制定罕见病的定义、推动中国罕见病目录的制订。
专家委员会的成立，让罕见病目录的出台驶入快车道。今年6月8日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布。
重症肌无力、白化病、血友病等种疾病被收录其中，因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩侧索硬化也被纳入。这被业内视为专家委员会成立后，交出的首份成绩单。
实际上，在此之前已有三份民间版目录先后问世。
年，罕见病发展中心发布《中国罕见病参考名录》，共包含种罕见性疾病。同年，医院开展的“罕见病临床列队研究”，涵盖了88种罕见性疾病。去年，由上海市罕见病防治基金会等编写的《可治性罕见病》中，共收录了种罕见疾病。
据罕见病公益组织比对，此次公布的首批国家版目录，有个病种与三份民间目录相同。
罕见病目录将为“孤儿药”上市提速
“罕见病国家目录出台是罕见病保障的历史性突破。”在刘*帅看来，目录出台的“利”显而易见：这将有利于罕见病科学和临床研究、药物研发等。其中，最直接受益的将是孤儿药研发。
此前，中国药企较少将孤儿药纳入研发计划，罕见病药物多依赖进口，但只有少数孤儿药同步进入中国。据罕见病制药企业负责人王晓晖梳理，首批进入目录的种罕见病中，目前有40多种已有批准上市的治疗药物，而其中在国内上市的仅20多种。
这让*如方感到焦灼。“本来药品就不多，病人还没用上，为什么不能打破*策壁垒，让这些药物造福我们？坦白讲，我们等不到那一天。”他此前接受新京报记者采访时说。
随着目录的出台，这一现状将有望改善。
“罕见病目录认定的疾病大多是临床需求比较急迫，疾病负担较为严重，社会