中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者夏瑾）5月14日，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会牵头发起的中国首部《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》（以下简称《指南》）在京发布。医院神经科疑难重症与罕见病国家重点实验室总负责、全国多家诊治中心专家共同编写。指南的发布打破了青少年及成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者临床诊疗长期缺乏规范化指南的窘境。
SMA起源于中枢神经系统，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者表现为进行性的肌无力、肌萎缩，全年龄段人群均有可能发病。作为一种致残、致死率都很高的疾病，它严重影响患者及其家庭的生活质量，甚至威胁患者生命安全。中国的SMA患者群体预估为2.3万人左右，其中青少年和成人患者约占80%以上。然而根据患者组织反馈，目前国内接受治疗的青少年及成人患者仅占总治疗人数的20%左右。
近年来，得益于多学科管理、疾病修正治疗药物和医保*策等方面的提升，我国SMA患者的生存期及生活质量得到大幅改善。然而，成人患者因其病程长，运动功能逐渐下降造成身体残疾后，会相应出现骨骼、呼吸、吞咽问题及营养、心理等多系统的损害，针对这部分患者的精准诊疗和多学科管理在世界范围内存在巨大需求。
为更全面惠及患者，此次《指南》在制定过程中成立了12个专家组，汇集全国神经、影像、心理医学、康复、骨科、麻醉、呼吸、内分泌、消化、营养、口腔、药剂等相关学科专家的临床经验与共识。
此外，《指南》在进一步对青少年和成人SMA临床分型、诊断鉴别、遗传咨询等多个维度上也给出了指导推荐。
发布会现场。主办方供图
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